Variabilità quantitativa
È la variabilità dei caratteri quantitativi (esprimibili con un numero) come il peso, la statura, i diametri, ecc. I caratteri quantitativi sono poligenici, ossia dipendono dalla combinazione di più geni. La loro espressione fenotipica dipende da:
- Combinazione poligenica
- Fattori ambientali
L'ambiente è fondamentale per come i geni verranno espressi fenotipicamente.
Var. Quant. = Geni + Ambiente
La quantità di variazione di un carattere è detta varianza. La variabilità è alla base dell'evoluzione, a causa dell'adattamento ambientale che ne deriva.
Genetica di popolazioni
Lo studio delle variazioni genetiche delle popolazioni nel corso del tempo è definito "genetica di popolazioni". Vengono studiate le "popolazioni naturali", ossia le popolazioni la cui vita è regolata da:
- Fattori biologici
- Fattori ambientali
Questi due fattori determinano l'imprevedibilità. L'unità di osservazione è la popolazione. Il totale dell'informazione genica di una popolazione è definito pool genico, e gli individui con uno stesso pool genico determinano una popolazione. Per fare una previsione sulla composizione genetica di una popolazione bisogna usare le probabilità; infatti si usa il quadrato di Punnet: esso fa delle previsioni sulla variabilità genotipica delle generazioni successive.
Se all'interno di una popolazione non ci fosse variabilità genica, il genotipo rimarrebbe costante nel tempo, causando mancanza di mutazione, e di conseguenza non ci sarebbe nessuna evoluzione. Questo è noto come la legge di Hardy e Weinberg.
Una popolazione ipotetica in cui sono assenti fattori ambientali modificanti, mutazioni alleliche, migrazioni, ecc. si definisce popolazione in equilibrio (no mutazione!).
Forze dell'evoluzione
Quali forze ci sono alla base dell'evoluzione? Le forze necessarie all'evoluzione (mutazione) sono:
- Mutazione allelica
- Genetic Drift -> variazioni casuali dei geni
- Flusso genico
- Selezione naturale
- Sistema di riproduzione
Mutazione allelica
È un cambiamento permanente del codice genetico che può essere:
- Spontanea o indotta -> causata da fattori ambientali o errori di duplicazione-replicazione del DNA
- Vantaggiosa, svantaggiosa o neutra -> dipende dall'ambiente
- Puntiforme o cromosomica -> variazione della struttura di geni o cromosomi
Genetic Drift
È la variazione della sequenza genica dovuta al caso (quadrato di Punnett). In questa situazione possono avvenire due casi:
- Effetto collo di bottiglia -> evento catastrofico -> pochi individui sopravvivono -> la frequenza allelica non rispecchia quella della popolazione d'origine
- Effetto fondatore -> pochi individui si distaccano da una popolazione per formarne una nuova -> la frequenza allelica della nuova popolazione non rispecchia quella della popolazione d'origine
Flusso genico
È la diffusione di geni fra popolazioni, causata dalle migrazioni durante l'età riproduttiva.
Selezione naturale
È la capacità di un genotipo di riprodursi nelle generazioni successive per rispondere all'adattamento ambientale. Questa capacità è definita fitness.
Sistema di riproduzione
Spesso l'accoppiamento tra due individui di una popolazione non è causale. Ci sono due casi:
- Inbreeding -> accoppiamento fra individui biologicamente simili (es: consanguinei) -> minore eterozigosi = maggiore rischio estinzione
- Assortative mating -> accoppiamento fra individui fenotipicamente simili
L'adattamento
È l'insieme dei cambiamenti che consentono la sopravvivenza. È una conseguenza della selezione naturale. L'adattamento può essere di tre tipi:
- Adattamento fenotipico: sono interessati i caratteri morfometrici (peso, statura, ecc.) e i caratteri funzionali (metabolismo). Sono cambiamenti evidenti e spesso temporanei e non ereditari, avviene nello spostamento in un luogo differente da quello originario.
- Adattamento genotipico: sono interessati i caratteri somatometrici (riduzione della sp. corporea in paesi freddi) e i caratteri funzionali. Sono modificazioni ereditarie.
- Adattamento culturale: modificazioni nel comportamento e nelle strategie di sopravvivenza. È il processo di modificazione dell'ambiente da parte dell'uomo.
La ricerca antropometrica
Serve alla valutazione dei caratteri anatomici individuali. Attraverso una ricerca si può valutare:
- Valutare lo stato nutrizionale
- Precisare la localizzazione della massa grassa
- Predire patologie
- Verificare idoneità sportive-lavorative
Quando si è soliti fare una ricerca antropometrica?
In età pediatrica -> "antropometria auxologia": valutare nutrizione, crescita e sviluppo.
In medicina sportiva -> "antropometria sportiva" -> individuare attitudini verso alcune attività.
In medicina legale -> per il riconoscimento.
Nell'industria -> Identificare canoni per taglie, progettazione lavori, ecc.
Come è strutturata una ricerca antropometrica
- Pianificazione -> individuazione degli oggetti di studio, degli strumenti da utilizzare e verifica se c'è una ricerca precedente.
- Preparazione della ricerca -> Scelta del campione da analizzare, scelta dei caratteri da studiare e degli strumenti da usare.
Campione = sottoinsieme di una popolazione con le stesse caratteristiche di essa. Bisogna eseguire un campionamento, ossia scegliere dei campioni tra individui che abbiano tutti la stessa probabilità di essere scelti utilizzando o il metodo della casualità (estraggo gente a caso) o con il metodo dei numeri randomizzati (tramite la tavola dei numeri randomizzati -> si sceglie casualmente pagina, riga e colonna). Bisogna scegliere i caratteri da analizzare che potranno essere quantitativi o qualitativi.
I punti di repere
Vengono divisi secondo tre classificazioni:
- Per definizione -> punti naturali (anatomici, fissi es: acromion -> posizione fissa) e artificiali (architettonici, mobili es: capezzoli -> posizione variabile).
- Per simmetria -> punti mediani (impari – piano sagittale) e laterali (pari – sugli emisomi).
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