Anatomia patologica - Difetti del setto interventricolare

Difetti del setto interventricolare (DIV)

La presenza di un’anomala comunicazione nel setto interventricolare, che consente il libero passaggio di sangue fra i due ventricoli, costituisce la più frequente cardiopatia congenita. Spesso i DIV sono associati ad altre anomalie come la tetralogia di Fallot. Nel 30% dei casi si presentano come difetti isolati. In base alle dimensioni possono dar luogo a sintomi clinici sin dalla nascita o, se sono di piccole dimensioni, possono rendersi manifesti in età più avanzata o andare incontro a chiusura spontanea.

Morfologia

I DIV vengono classificati in base alle dimensioni e alla sede. Il 90% circa dei difetti si localizza nella regione del setto membranoso (DIV membranoso). Tutti gli altri si trovano al di sotto della valvola polmonare (difetti infundibolari) o nel contesto del setto muscolare. Sebbene siano per la maggior parte singoli, i difetti di tipo muscolare possono anche essere multipli, noti come “setto a formaggio svizzero”.

Le conseguenze funzionali dei DIV dipendono dalle dimensioni e dalla presenza o assenza di stenosi polmonare. Nel 50% dei casi di DIV di piccole dimensioni si verifica la chiusura spontanea del difetto, mentre i rimanenti sono generalmente ben tollerati per anni. I DIV di dimensioni cospicue sono di tipo membranoso o infundibolare e rimangono pervi, determinando l’instaurarsi di uno shunt sx-dx significativo.

Fin dalla nascita, sono presenti ipertrofia ventricolare destra ed ipertensione polmonare. Con il tempo, l’ipertensione polmonare diviene irreversibile in tutti i pazienti non operati; si verifica in seguito inversione dello shunt con comparsa di cianosi e morte. I difetti di cospicue dimensioni possono virtualmente manifestarsi già alla nascita, con segni di insufficienza cardiaca associati a soffio sistolico.

L’intervento chirurgico correttivo non è indicato nell’infanzia, per la possibilità che il difetto vada incontro a chiusura spontanea. La correzione chirurgica va effettuata ad un anno di età nei bambini portatori di difetti di notevoli dimensioni, prima che si instauri l’ipertensione polmonare e la malattia vascolare ostruttiva polmonare, che rendono la lesione inoperabile.