Amenorrea e irsutismo

Disordini del ciclo mestruale

Ciclo mestruale

Ogni 28+3 giorni • durata 4 + 2 giorni • perdita 35-80 ml • Durante la loro vita riproduttiva la maggior parte delle donne ha uno o più episodi di anomalia mestruale (frequenza, durata, entità).

Cause di sanguinamento anomalo

Uterino (legato a gravidanza?) • Vaginale • Sanguinamento vaginale vescicale • Anomalo rettale • Sistemico • Leiomioma sottomucoso.

Anomalie del ciclo mestruale

Ipermenorrea/Adenomiosi • Menorragia • Polipi endometriali con cicli ovulatori • Ipomenorrea • Anomalie della cervice • Polimenorrea (<21 gg intervallo) • Anomalie mestruali con cicli anovulatori di pertinenza endocrinologica.

Amenorrea

• Assenza di menarca dopo i 15 anni
• Assenza di mestruazioni >6 mesi

Oligomenorrea: meno di 9 cicli/anno.

Amenorrea primaria (non ha mai mestruato) • Secondaria (ha mestruato precedentemente) • Da difetti anatomici • Da insufficienza ovarica (gonadotr. estrog. (MAP -) (WHO 3) • Con estrogeni = o (MAP +) (WHO 2).

Da anovulazione cronica (deficit feedback positivo) • (MAP (gonadotropine = o con estrogeni -) (WHO 1) (deficit feedback negativo).

Effetti degli ormoni

Il progesterone (P) ha effetto trofico sull’utero se c’è il suo recettore (PR). Quando l’utero si è “progestinizzato”, al cascare del P → mestruo.

Gli estrogeni inducono il recettore del progesterone. Mestruo WHO 2 (PCOS) Estrogeni sì, progestinico per os x 10 gg.

WHO 1 Ipo ipogonadotropo Estrogeni no, non mestruo WHO 3 Ipo ipergonadotropo da anovulazione cronica per ipogonadismo ipogonadotropo (gonadotropine estrog. WHO 1) ipofisi non chiama; ovaio non risponde.

Es. anoressia, tumore ipofisi MAP neg FSH LH Estrogeni.

Anovulazione cronica

Da gonadotropine = ↑, estrog. = &/↑ (WHO 2) ipofisi chiama male; ovaio risponde male. Es. PCOS MAP pos FSH LH Estrogeni.

Da insufficienza ovarica ↑ gonadotropine, estrogeni ↓ (WHO 3) ipofisi chiama; ovaio non risponde. Es. menopausa; S. di Turner FSH LH MAP neg Estrogeni.

Amenorrea ipotalamo-ipofisaria

Amenorrea da anovulazione cronica da deficit ipotalamo-ipofisario (gonadotropine estrog. WHO 1) pre-pubertà, anoressia nervosa, legata all’esercizio fisico (es. danza). Funzionale da stress (acquisito?) da malnutrizione.

Sindrome di Kallmann, Sindrome di Prader-Willi, Sindr. di Laurence-Moon-Biedl, Ipog-ipogonadismo ipogonadotropo isolato.

Ipotalamico e problemi genetici

Da alterato GnRH, resistenza al GnRH (recettore) (congenito) mutazione DAX-1, mutazione GPR54, craniofaringioma, germinoma, da danno anatomico, glioma, Hand-Schuller-Christian (acquisito), malattie granulomatose.

Altre cause di amenorrea

Da farmaci (analoghi GnRH/ estro-progestinici) (acquisita), da iperprolattinemia (acquisita), funzionanti tumori ipofisari, da lesioni non funzionanti ipofisarie.

Ipog-ipogon, radiazioni/chirurgia (acquisita), ipofisario, emorragia (post-partum), displasia setto-ottica (HESX-1), PROP-1, da alterato sviluppo LHX3 (congenito), HESX1, malnutrizione, malattie sistemiche.

Amenorrea stress-indotta

Amenorrea stress fisico ipotalamica ↓ GnRH, stress emotivo ↓↑ LH GH +RH, FSH, ↑ ↑ CR ↓ GH, E2 H, ↓↑ IGF-1, TH, ↑↓ Cortisolo, T3.

↓ fertilità e sessualità. Ridotta spesa energetica, osteoporosi.

Anoressia nervosa

Sindrome caratterizzata da:

• Perdita di più del 15% del peso corporeo per età
• Intensa paura di diventare grassi
• Alterata immagine del corpo
• Amenorrea

Prevalenza 0.5-10/1000 donne (max a 15-19 anni). Mortalità: 2-18% (50% suicidi).

Segni comportamentali

• Diete rigide o digiuno
• Rituali quali: contare i morsi di cibo; tagliare il cibo in piccoli pezzi; preparare il cibo per altri, senza mangiarlo
• Paura profonda di diventare grassi, anche se magri
• Paura del cibo e delle situazioni conviviali
• Rigidità di pensiero
• Vestirsi “a strati” per mascherare la perdita di peso
• Uso di lassativi, diuretici, purganti per liberarsi del cibo
• Uso di pillole dietetiche
• Atteggiamento “perfetto”/paura degli eventi sociali

Segni fisici

• Perdita di peso
• Anomalie dell’alvo
• K↓
• Emaciazione
• Capelli secchi
• Pallore
• Disidratazione
• Osteoporosi
• Freddo
• Palpitazioni
• Ipotensione
• Vertigini
• Difficoltà a concentrarsi (morte)

Iperprolattinemia

• Gravidanza
• Allattamento
• Stress (venopuntura)
• Fisiologica: orgasmo

• Fenotiazine
• Estrogeni
• Butirrofenoni
• Bloccanti benzamidici recettore antidopaminergici
• Metil-