Struttura e funzione del DNA

STRUTTURA E FUNZIONE DEL DNA: LA FUNZIONE DEI DEI

GENI

Il DNA ha due funzioni importanti:

1. La replicazione del DNA o duplicazione del DNA: attraverso questo processo è possibile trasferire l’informazione

genetica alle cellule figlie, mediante un processo di divisione mitotidica. Quando una cellula somatica si divide e genera

due cellule figlie traferisce la propria informazione genetica e la traferisce in maniera uguale a quella sua.

La replicazione è semi-conservativa perchè un’ elica fungerà da stampo per poter creare la seconda elica.

2. Espressione genica: attraverso questo processo si manifesta la nostra informazione genetica, quindi tutto ciò che è

trascritto nel DNA affinchè si possa presettare sotto forma di fenotipo viene indentificata come espressione, per cui il

nostro fenotipo è l’espressione della sequenza di DNA. Il DNA si esprime attraverso il fenotipo per cui se io ho una

sequenza esonica, quindi ho tutti i geni che codificano per le proteine queste proteine andranno ad identificare il mio

fenotipo per cui i geni si esprimeranno sotto forma di fenotipo.

Il DNA si trova all’interno del nucleo che poi viene trascritto in mRNA che ha solo sequenze codificante e esce del nucleo

per andare nel citoplasma e forma le proteine, che daranno il nostro fenotipo.

Ogni giorno nel nostro corpo ci sono delle cellule che muoiono, sia per problemi fisiologici perché vanno incontro ad

invecchiamento e addirittura perchè ci possono essere delle malattie e devono essere sostituite affinché questo possa

accadere occorre che le cellule sia in grado di andare in divisione mitotica e di dare alle cellele figlie lo stesso assetto

cromosomico quindi lo stesso assetto genetico.

Il DNA è costituita da una doppia elica, sappiamo che le due elice sono tenute insieme dalle 4 basi azotate e le basi

azotate sono tenute insieme dai legami a idrogeno.

Nei nostro organismo tutte le cellule hanno lo stesso DNA e la stessa informazione genetica

Il DNA potrebbe essere estratto da diversi campioni: il sangue, tamponi salivari, dalle tracce di sperma, nelle urine, nel

capello…

Durante la duplicazione il DNA replica se stesso e quindi abbiamo sempre un filamento originale che sarà il filamento

vecchio e un filamento nuovo che sarà complementare a quello vecchio per questo viene chiamata semi-conservativa.

Se uno di questi meccanismi molecolari salta o non viene effettuato nella maniera corretta si può avere delle patologie.

I vari meccanismi sono controllati dai geni e non funzionano in maniera corretta la duplicazione non avviene in maniera

corretta e se non avviene in maniera corretta vuol dire che qui geni sono mutati e quindi si può avere delle patologie.

Esempio della discheratosi congenita

Tutti i processi biologici sono controllati da geni, sequenze di DNA, se questi non funzionano in maniera corretta perchè

hanno delle mutazioni all’interno il processo biologico non viene compiuto in maniera corretta o addirittura non viene

proprio seguito quindi quella cellula presenterà delle anomalie e di conseguenza si possono avere delle patologie più o

meno gravi

La funzione dei geni

La nostra funzione dei geni è quella di andare dal DNA al RNA e alle proteine.

I geni sono quelle sequenze di DNA codificate che riescono a dare le proteine.

Il DNA è presente nel nucleo, è in grado di produrre una sequenza di mRNA soltanto alla parte codificante quindi solo quel

tratto di DNA che contiene gli esoni, verrà poi trascritto in mRNA che esce dal nucleo va nel citoplasma e viene tradotto in

proteina.

Le proteina sono quelle che effettivamente potranno causare le patologie perchè quando ci sta una mutazione a livello del

DNA, può capire che non si formi la proteina o si può avere delle mutazioni che fanno generare la proteina in maniera

parziale quindi si può avere una patologia meno grave rispetto a quando non si forma la proteina e questo in genetica

viene chiamato correlazione genotipo-fenotipo cioè si può una patologia come ad esempio la fibrosi cistica ma avere

un’ampio spettro fenotipico, ossia avere il caso grave o avere una diagnosi fatta a 40 anni solo perchè hanno delle polmoni

ricorrenti, tra i due cambia il fenotipo, cambia il tipo di mutazione perché all’interno del gene CFTR che implicato nella

malattia si può avere mutazioni in cui la proteina non si forma e si ha la forma grave o si ha delle mutazioni in cui la

proteina si forma parzialmente o addirittura si forma ma esplica poco la propria funzione.

Le proteina sono importanti perché danno il fenotipo, danno l’aspetto fisico, il metabolismo, le capacità cognitive e la

capacità di reagire agli stimoli esterni quindi il nostro comportamento e il nostro carattere.

Le proteine hanno un ruolo strutturale, le membrane cellulari sono formate da proteine, possono avere un ruolo ormonale

pervhè sono degli ormoni e regolano la maggior parte dei nostri meccanismi, e hanno un’attività enzimatica ossia gli enzimi

sono delle proteine che accelerano delle reazioni.

Quando parliamo di fenotipo quello che non riusciamo a vedere è l’aspetto fisico di un soggetto e per quanto riguarda i

caratteri qualitativi, cappello lungo, corto… ovvero la qualità del carattere che viene fuori, tutto questo è controllato dalle

proteine.

Il codice genetico

Il codice genetico è dato dalle 4 basi azotate (adenina, citosina, timina, guanina).

Il codice genetico è detto universale perché è uguale per tutte le piante e per tutti gli animali, sempre queste 4 basi azotate.

Quando ci sta la traduzione, quando si formano le proteine, l’mRNA viene diviso in triplette/codone tutte la sequenza, ogni

tripletta codifica un amminoacido e gli amminoacidi sono le strutture basilari che formano le proteine quindi tanti

amminoacidi insieme formano le proteine.

In natura esistono 20 amminoacidi ma di codoni ne esistono 64.

Il codice genetico è ridondante perché una tripletta può codificare per un amminoacido ma anche più triplette possono per

los tesso amminoacido.

Inoltre ci sono i codoni di stop ovvero che durante il processo di formazione di proteine diranno stop perché la proteina si è

formata.

Espressione genica

L’espressione genica è fondamentale perché ci dice che i geni sono presenti in tutte le cellule ma non funzionano allo

stesso modo nelle stesse cellule.

Ciò che cambia è l’espressione dei geni, non vanno a produrre le proteine, ogni cellula che si trova all’interno di un tessuto

avrà bisogno di un insieme di proteine che in altri tessuti non utilizzeranno.

Invecchiamo perchè alcuni geni che sono accessi, vengono trascritti e tradotti in proteine, funzionano per un certo tempo

poi si spengono e si accendono i geni dell’invecchiamento questo perché anche l’espressione dei geni cambia

notevolmente.

L’mRNA che si forma non è uguale in tutte le cellule e in tutti i tessuti, quindi le proteine che si formano non sono uguali in

tutte le cellule e tessente perchè ogni tessuto ha bisogno di un backgarund proteico che gli serve per la sopravvivenza e

non sarà uguale per tutti i tessuti, alcuni sono uguali chiamate proteine auschipiche universali, ma altre non sono tutte

uguali. Tutto è controllato da geni.

Un esempio è dei geni Hox che sono dei geni che funzionano molto bene durante la vita embrionale.

Hox, in genetica dello sviluppo, forma abbreviata di Homeobox, che indica un complesso di geni essenziali per lo sviluppo

dello schema corporeo dei mammiferi. I membri di ogni gruppo Hox vengono espressi lungo l’asse del corpo, in direzione

cranio-caudale.

Le mutazione dei geni Hox possono alterare i processi di crescita e di sviluppo di una parte del corpo al posto di un’altra.

Un’ esempio classico è la mutazione di Antennapedia che avviene nella drosofila (insetto).

Inattivazione del cromosoma X (domanda esame)

Le donne hanno due cromosomi X mentre il maschio ha un cromosoma X e uno Y.

Nella donna avviene un processo che non è patologico ma fisiologico nel senso che in tutte le cellule e tessuti viene

inattivato un cromosoma X ovvero che un cromosoma X non si esprima.

Per fare in modo che non si esprima un cromosoma X o anche un gene si fa un processo chiamato metilazione , ovvero un

processo chimico in cui si può aggiungere dei gruppi metilici CH3 nella doppia elica del DNA che non fanno esprimere, non

attivano quel gene e i questo caso parlando del cromosoma in maniera fisiologica la donna non fa altro che inattivare un

cromosoma X.

Avviene questo per cercare di compensare il numero di geni che si trova tra il maschio e la femmina.

L’ Inattivazione è casuale perché durante il processo di fecondazione una X deriva dalla ovocellula una X deriva dallo

spermatozoo, per cui quando si ha un’inattivazione nei tessuti dei diversi organi l’ Inattivazione è casuale, ossia si possono

inattivare o la X materna o la X paterna.

Una volta che una cellula ha deciso di inattivare una X la mantiene costante questa Inattivazione in tutte le cellule figlie

mediante il processo mitodico.

Molto spesso noi ci troviamo di fronte al concetto di mosaicismo ovvero il fatto che noi donne possimo avere delle X

paterne inattivate coesistenti con le X materne inattivate.

Il numero dei cromosomi inattivati è sempre uguale al numero delle X presenti -1 quindi se io ho due cromosomi X meno

uno quindi attivo un solo cromosoma X.

Il cromosoma X viene inattivato a livello embrionale per cui è un processo che non avviene dopo la nascita della bambina

ma viene prima nella fase embrionale quando già è all’interno della pancia della mamma, per cui è un processo che

avviene durante i nove mesi di gravidanza e quando la bambina nasce avrà già il sua assetto di Inattivazione che verrà

mantenuto costante durante tutto l’arco della vita.