Riassunto esame Neuropsicologia, Prof. Berti Anna, libro consigliato Neuropsicologia, Ladavas e Berti

Capitolo 8. Il deterioramento mentale

1. Definizione

La demenza è una patologia che si acquisisce in età adulta o comunque dopo che si è verificato uno sviluppo cognitivo normale. Non si riferisce pertanto a quelle situazioni di insufficienza mentale che si protraggono fin dall'infanzia. Spinnler (1985) ha affermato che la demenza è una complessa modificazione comportamentale, di tipo quasi esclusivamente riduttivo, in cui si sommano molteplici difetti di natura cognitiva e psichiatrica ad andamento evolutivo sistematicamente peggiorativo. La stessa definizione di demenza è cambiata nel corso degli anni. Nella definizione del DSM-III-R i criteri per la definizione di demenza comprendono tre elementi principali: i disturbi della memoria, accompagnati da altri disturbi delle funzioni mentali, e le ripercussioni che queste alterazioni hanno sulle attività socioprofessionali del paziente. Secondo la definizione del Royal College of Physician, del 1981,

La demenza consiste nell'accompromissione globale delle cosiddette funzioni corticali (o nervose) superiori, ivi compresa la memoria, la capacità di far fronte alle richieste della vita di tutti i giorni e di svolgere le funzioni percettivo-motorie già acquisite in precedenza, di conservare un comportamento socialmente adeguato alle circostanze e di controllare le proprie reazioni emotive; tutto ciò in assenza della compromissione dello stato di vigilanza.

Spinnler ha più volte sottolineato come il tratto fondamentale del deterioramento mentale sia l'incompetenza cognitiva ecologica, volendo sottolineare l'elemento che stigmatizza soprattutto gli esordi della malattia: l'incongruenza di alcuni comportamenti del paziente rispetto alla situazione sociale e alle aspettative di chi lo circonda. Più recentemente il DSM-V non attribuisce più un ruolo principale per la diagnosi ai disturbi di memoria, ma si riferisce a una costellazione di deficit in sei.

domini cognitivi (oltre alla memoria, le funzioni percettivo-motorie e attentive, il linguaggio, la cognizione sociale e le funzioni esecutive), sostituendo il termine "demenza" con "disturbo neuro-cognitivo maggiore". Questa impostazione suggerisce una continuità tra il disturbo neuro-cognitivo minore (Mild Cognitive Impairment, MCI) ed il disturbo cognitivo maggiore (demenza).

2. Epidemiologia del deterioramento mentale

La prevalenza delle demenze varia molto (tra il 5 e il 25% della popolazione) a seconda delle casistiche e delle fasce di età che si prendono in considerazione. Secondo l'osservatorio delle demenze dell'Istituto superiore di Sanità (ISS) si può dire che nella popolazione anziana, oltre i 65 anni, la prevalenza è di circa l'8%, mentre negli ultraottantenni sarebbe del 20-25%. L'incidenza della malattia è tra l'1 e il 5‰ della popolazione generale, per passare a valori compresi

dell'amiloide e dei geni della presenilina, entrambi collegati al metabolismo della β-amiloide (Aβ). La malattia di Alzheimer sporadica è la forma più comune con oltre 15 milioni di persone colpite in tutto il mondo. La causa della forma sporadica della malattia non è nota.

3. Accertamento diagnostico eziologico delle demenze

Più della metà delle situazioni cliniche associate a deterioramento mentale sono imputabili a demenze di tipo degenerativo, caratterizzate quindi dal fatto di essere del tutto incurabili, anche se modulabili intervenendo sia su ambiti riabilitativi sia su stili di vita. L'altra metà delle sintomatologie demenziali è invece associata a patologie di per sé non degenerative, a volte suscettibili di interventi terapeutici efficaci. Tra le demenze degenerative primarie le principali sono la malattia di Alzheimer e la malattia di Pick, mentre cause non primariamente degenerative di demenza sono le

patologie vascolari (compresi l'ematoma subdurale cronico e l'emorragia subaracnoidea), i tumori, i traumi, l'alcolismo, le malattie endocrino-metaboliche (come l'ipotiroidismo o l'ipoglicemia), le infezioni del sistema nervoso centrale, l'idrocefalo.

L'accertamento nosografico prevede lo studio di parametri clinici che permettano di stabilire l'eziologia del decadimento intellettivo. A questo scopo si deve raccogliere un'anamnesi dettagliata delle abitudini di vita del paziente, del quadro clinico, delle caratteristiche d'esordio della sintomatologia, dell'eventuale presenza di malattie demenziali e/o degenerative nella storia familiare, ecc.

Successivamente verranno effettuate indagini cliniche accurate (TAC, RMN, EEG) allo scopo di valutare l'eventuale presenza di patologie cerebrali documentabili contemporaneamente alla valutazione dello stato metabolico del paziente (esami del sangue).

Le indagini cliniche e anamnestiche

Aiutano anche a porre una topodiagnosi dellademenza, a stabilire cioè se il processo patologico si è sviluppato in sede corticale (come nelle demenze di Alzheimer, fronto-temporali, a corpi di Levy o Creutzfeldt-Jacob) o sottocorticale (come nelle demenze lacunari, associate a patologie extrapiramidali, o seguenti a infezioni come l’AIDS).

3.1 Profili neuropsicologici nell’esordio delle demenze degenerative

Per giungere a una diagnosi di demenza è fondamentale, oltre a un’anamnesi accurata che riveli dei comportamenti socialmente inadeguati, una valutazione neuropsicologica che confermi il sospetto di deterioramento mentale. Il profilo neuropsicologico dei pazienti in cui si manifesta la malattia allo stadio iniziale non è sempre uguale. Weintraub e Mesulam (1993) hanno identificato quattro diversi profili neuropsicologici che caratterizzano l’esordio della malattia.

3.1.1 Demenza caratterizzata da amnesia progressiva

Questo esordio è

Caratterizzato da un graduale e insidioso peggioramento dell'amemoria che caratterizza l'andamento dei primi due anni di malattia. L'amnesia compromette in modo determinante le attività quotidiane e spesso rimane l'unico sintomo neuropsicologico per molto tempo. A volte possono comparire altri deficit cognitivi. Nei primi tempi della malattia possono comparire lievi difficoltà di orientamento e qualche problema nel ricordare eventi remoti. In questa fase i ricordi autobiografici sono però ancora preservati.

Ai test di routine i pazienti possono presentare dei deficit nei test di rievocazione e nei test di apprendimento incidentale. Le prestazioni ai test di riconoscimento sono invece nella norma. Anche l'apprendimento procedurale non è compromesso. I deficit linguistici, quando compaiono, hanno inizialmente il carattere delle anomie e dei deficit di denominazione. In alcuni pazienti si rende evidente un'afasia fluente, accompagnata da

Difficoltà di comprensione uditiva, dislessia e disgrafia. I disturbi di denominazione sono di natura semantica e sono caratterizzati da sostituzioni lessicali e da circonvoluzioni, mentre i disturbi fonologici sono rari. In questi pazienti possono comparire anche disturbi spaziali e visuocostruttivi. Nella maggior parte dei pazienti che presentano questo quadro neuropsicologico l'indagine anatomopatologica conferma la diagnosi di malattia di Alzheimer. Molto meno frequenti sono le diagnosi di malattia di Pick, di demenza a corpi di Levy e di degenerazioni non specifiche.

3.1.2 Dementia caratterizzata da afasia progressiva

In questa forma neuropsicologica di demenza l'esordio è caratterizzato dalla comparsa, progressiva e insidiosa, di disturbi linguistici, che devono costituire l'unico deficit per i primi due anni di malattia. La diagnosi non cambia se si associano disturbi aprassici e/o acalculici poiché questi si accompagnano di norma ai disturbi afasici.

L'afasia costituisce la causa principale di interferenza con le attività quotidiane. Nessun quadro afasico è patognomonico di questa forma. Quando il quadro sintomatologico peggiora possono comparire altri deficit cognitivi. Con il progredire della malattia il deterioramento cognitivo colpisce maggiormente le capacità linguistiche rispetto a quelle mnestiche o spaziali. In questi pazienti il dato anatomopatologico può mostrare una malattia di Alzheimer, una malattia di Pick, che è una variante rara delle degenerazioni frontotemporali (DFT) e più frequentemente forme di degenerazione e atrofia focale localizzate nelle regioni frontoperisilviane dell'emisfero sinistro.

Questa forma di esordio demenziale è molto più rara ed è caratterizzata dalla comparsa graduale di disturbi visuospaziali, non accompagnati da amnesia, per almeno due anni dall'esordio dei sintomi.