Riassunto esame biologia e genetica, prof. Mantecca, libro consigliato Invito alla biologia, Zanichelli

Biologia e genetica riassunti

Le caratteristiche dei viventi

• Sono composti da cellule: unicellulari/pluricellulari, procarioti/eucarioti.
• Crescono e si sviluppano: Crescita → aumento della dimensione e del numero di cellule di un organismo. Sviluppo → tutti i cambiamenti che avvengono durante la vita di un organismo.
• Regolano i propri processi metabolici: Metabolismo → insieme delle attività chimiche dell’organismo. Omeostasi → accurata regolazione delle reazioni metaboliche per il mantenimento dell’equilibrio interno.
• Rispondono agli stimoli: La risposta agli stimoli determina il movimento.
• Si riproducono: Riproduzione asessuata → no produzione di cellule sessuali, cellula figlia = cellula madre. Riproduzione sessuata → produzione di cellule specializzate, si fondono originando lo zigote che si sviluppa originando un nuovo organismo.
• Le popolazioni si evolvono e si adattano all’ambiente: Le popolazioni si evolvono attraverso adattamenti di carattere ereditario che permettono loro di sopravvivere nei diversi ambienti.

Caratteristiche tipiche dei viventi

Per soddisfare le caratteristiche tipiche, i viventi devono essere in grado di:

• Trasmettere le informazioni: trasmette l’informazione da una generazione all’altra attraverso i geni (unità di base dell’ereditarietà). L’informazione è trasmessa attraverso segnali elettrici e chimici.
• Sfruttare energia per produrre un lavoro biologico: Con la respirazione cellulare tutte le cellule ricavano energia rilasciata dalle molecole di nutrienti. Produttori o autotrofi vs. consumatori o eterotrofi.
• Evolversi: Il concetto biologico di specie → “un gruppo di popolazioni i cui membri sono, in natura, interfecondi, e quindi in grado di produrre prole fertile”. Le specie si adattano in funzione dell’ambiente in cui vivono e in risposta ai cambiamenti. La selezione naturale è un importante meccanismo evolutivo. L’adattamento comporta cambiamenti nelle popolazioni, piuttosto che nel singolo individuo. L’informazione genetica è alla base della diversità e fornisce la “materia prima” per l’evoluzione.

La classificazione degli organismi

La tassonomia studia la nomenclatura e la classificazione degli organismi. Fu di Carlo Linneo il primo sistema di classificazione naturale. Attualmente il numero di specie classificate si aggira intorno a 1,7 milioni.

Livelli gerarchici dell’organizzazione biologica e proprietà emergenti

Nell'organizzazione biologica, i livelli gerarchici sono:

• Livello chimico → livello cellulare → tessuto → organo → sistema di organi → organismo.

I composti organici della vita: carboidrati, lipidi, proteine e acidi nucleici

Proteine, carboidrati, lipidi e acidi nucleici sono i quattro tipi di macromolecole che caratterizzano i viventi. Caratteristiche delle macromolecole:

• Elevata massa molecolare.
• Contengono sempre atomi di carbonio (C).
• Gli atomi sono tenuti insieme da legami covalenti e stabiliscono all’interno della stessa molecola anche legami non covalenti → questo comporta una grande stabilità strutturale e delle specifiche conformazioni tridimensionali.

La chimica del carbonio

• Possiede 4 elettroni di valenza e perciò può formare 4 legami covalenti.
• Può legarsi ad altri atomi di carbonio, adatto a formare scheletri di molecole di grandi dimensioni.
• I legami C-C sono forti, ma le cellule possono romperli.
• Tra due atomi di carbonio si possono formare anche doppi e tripli legami; il legame singolo ha libertà di rotazione, i legami doppi e tripli sono invece rigidi.

I carboidrati (glucidi, saccaridi o zuccheri)

• Comprendono composti contenenti un gruppo carbonilico (C=O) ad un’estremità (aldeidi) o al centro (chetoni).
• Hanno funzioni energetiche e strutturali.
• Si dividono in monosaccaridi, disaccaridi e polisaccaridi.

I lipidi (o grassi)

Sono idrocarburi insolubili in H₂O a causa dei legami covalenti apolari. Funzioni dei lipidi:

• Strutturale (componenti delle membrane biologiche).
• Riserva energetica.
• Messaggeri chimici (sia nella cellula secondi messaggeri, sia tra cellule ormoni).
• Vitamine (A, D, E, K).

I lipidi più importanti dal punto di vista biologico sono i trigliceridi, i fosfolipidi, gli steroidi, i carotenoidi e le cere.

• I trigliceridi sono i lipidi più abbondanti negli esseri viventi, hanno funzione di riserva energetica, sono formati da glicerolo più 1, 2 o 3 molecole di acidi grassi. I grassi e gli oli sono trigliceridi e le loro proprietà derivano dalle caratteristiche degli acidi grassi (grado di saturazione e lunghezza della catena idrocarburica). In un acido grasso saturo tutti i legami tra atomi di carbonio sono singoli (la catena è lineare). La presenza di doppi legami nella catena idrocarburica rende l’acido grasso insaturo (la molecola è incurvata).
• I fosfolipidi costituiscono le membrane biologiche. Lipidi anfipatici → hanno un’estremità idrofilica, l’altra idrofobica.
• Carotenoidi → famiglia di pigmenti insolubili in acqua contenuti in cellule vegetali e animali. Nell’uomo il (beta)-carotene viene scisso in due molecole di vitamina A, che serve a produrre il cis-retinale, un pigmento necessario per la visione.
• Steroidi → famiglia di composti organici costituiti da 4 anelli di carbonio, si distinguono a seconda della lunghezza e della struttura della catena laterale.

Le proteine

Sono macromolecole costituite da aminoacidi; sono i componenti più versatili delle cellule. Funzioni delle proteine:

• Enzimi.
• Strutturali (esoscheletro e collagene).
• Riserva (ovalbumina).
• Regolazione (ormoni dell’insulina).
• Trasporto (emoglobina).
• Movimento (filamenti contrattili).
• Difesa (anticorpi).

Gli aminoacidi sono i monomeri delle proteine; gli aminoacidi che compongono le proteine sono 20. Quelli essenziali per l’uomo sono: istidina, lisina, treonina, isoleucina, leucina, metionina, fenilalanina, triptofano, valina (+ arginina nei bambini). I legami peptidici uniscono gli aminoacidi e formano l’ossatura di una proteina. Il gruppo amminico di un aminoacido reagisce con il gruppo carbossilico di un altro amminoacido portando alla formazione di un legame peptidico. La formazione di ogni legame comporta l’eliminazione di una molecola d’acqua (condensazione).

La struttura delle proteine:

• Struttura primaria → la sequenza aminoacidica è la struttura primaria della proteina.
• Struttura secondaria → le catene polipeptidiche possono formare (alfa) eliche o foglietti (beta).
• Struttura terziaria → i polipeptidi si ripiegano, dando origine a forme specifiche. I ripiegamenti sono stabilizzati da legami come legami idrogeno e i ponti disolfuro.
• Struttura quaternaria → due o più polipeptidi possono aggregarsi formando grandi molecole proteiche. La sequenza aminoacidica determina la conformazione delle proteine → proteine note come chaperoni molecolari. La forma delle proteine può cambiare quando si legano altre molecole o quando aminoacidi vanno incontro a modificazioni chimiche.

Gli acidi nucleici

Sono polimeri di nucleotidi; contengono e trasmettono l’informazione ereditaria; determinano la sintesi delle proteine. Un nucleotide è composto da:

• Uno zucchero a 5 atomi di carbonio (ribosio nell’RNA; desossiribosio nel DNA).
• Uno (o più) gruppi fosfato.
• Una base azotata (purine o pirimidine).

Nucleotidi importanti in altre funzioni cellulari:

• Adenosina trifosfato (ATP) → molecola energetica della cellula.
• Nicotinammide adenin-dinucleotide (NAD⁺) → ruolo nelle ossido-riduzioni cellulari.
• Adenosina monofosfato ciclico (cAMP) → molecola che regola la segnalazione cellulare.

La comparsa delle prime cellule (protocellule)

La vita è separata dall’ambiente in unità strutturalmente definite, le cellule. Il contenuto interno della cellula è separato dall’esterno da una barriera, detta membrana. Le prime cellule che comparvero sulla terra furono i procarioti, nelle quali il materiale genetico era disperso nel citoplasma, senza l’esistenza di una membrana che lo separasse a formare il nucleo. Oggi i procarioti comprendono tutti i vari tipi di batteri, e sono suddivisi in due grandi gruppi: gli archibatteri e gli eubatteri. I batteri sono i procarioti che si incontrano più comunemente: essi sono importantissimi per gli equilibri ecologici e hanno funzioni sia positive che negative per l’uomo. Gli archibatteri sono invece un gruppo di organismi che vive in genere in ambienti estremi:

• I termoacidofili vivono nelle sorgenti sulfuree calde.
• I metanogeni convertono l’anidride carbonica in metano.
• Gli alofili possono crescere in condizioni saline estreme.

I procarioti presentano diverse forme: cocci, bacilli e spirochete. Le cellule procariote sono inoltre prive di organelli circondati da membrana, mentre la superficie della cellula è rivestita da una parete cellulare. Theodor Schwann formulò i principi basilari della teoria cellulare:

• La cellula è l’unità base della struttura di tutti gli organismi (ovvero è l’unità fondamentale della vita).
• Tutti gli organismi consistono di una o più cellule.
• Tutte le cellule originano da cellule preesistenti.

Una rivisitazione moderna della teoria cellulare:

• La cellula è l’unità strutturale e funzionale di base di tutti i viventi.
• Le cellule costituiscono i mattoni di cui sono costruiti tutti gli organismi.
• Tutte le cellule derivano da cellule preesistenti.
• Tutte le cellule sono simili nella loro composizione chimica.
• Le reazioni chimiche della vita avvengono all’interno della cellula.
• L’informazione genetica viene trasmessa con la divisione cellulare.

Le dimensioni delle cellule

Il diametro della maggioranza delle cellule è compreso tra 1 e 100 (micro)m. La dimensione ridotta delle cellule è una necessità pratica per ottimizzare il rapporto superficie/volume. Dimensione e forma delle cellule sono collegate dalla loro funzione:

• Cellula epiteliale → 15-20 (micro)m.
• Adipocita → 100-150 (micro)m.
• Neurone → può essere lungo anche un metro.
• Globulo rosso → 7 (micro)m.

Gli strumenti e le tecniche per lo studio delle cellule

• Microscopio ottico → 100 (micro)m.
• Microscopio elettronico a trasmissione → 1 (micro)m.
• Microscopio elettronico a scansione → 1 nm.

Che tipo di lavoro fa una cellula?

• Ottiene materiale e energia dall’ambiente.
• Converte in prodotti utili per la costruzione delle proprie strutture.
• Dopo aver replicato le strutture necessarie, si divide in cellule figlie.
• Ad esaurimento dell’energia disponibile, va incontro a morte e successiva degradazione dei suoi costituenti molecolari.

A dirigere le operazioni tramite segnali codificati è il nucleo cellulare, grazie alla presenza al suo interno del DNA.

Com’è organizzato il lavoro all’interno di una cellula eucariote?

• Le istruzioni di lavoro (informazione genetica), codificate sul DNA vengono trascritte sull’RNA. L’RNA esce dal nucleo e grazie ai ribosomi, converte questo messaggio nei mattoni della vita, le proteine, tramite la sintesi proteica.
• Il linguaggio utilizzato dalla cellula per definire in modo univoco i messaggi è definito codice genetico.
• Le proteine costituiscono i mattoni che compongono le strutture della cellula, ma anche gli operai che svolgono i diversi lavori (come ad esempio gli enzimi).
• Questo meccanismo è alla base di tutti i fenomeni cellulari: dalla sintesi di tutte le macromolecole organiche, ai movimenti cellulari, agli scambi di materia con l’ambiente, alla produzione di energia.

Il lavoro più delicato della cellula è quindi capire e rendere operativo il programma codificato nel DNA, interpretare i segnali che giungono dall’esterno e modulare questo importante lavoro per adeguarsi alle condizioni ambientali.

Il motto della cellula eucariote: organizzare il lavoro

Se mai l’evoluzione avesse una direzione o un motivo ispiratore, potremmo dire che quello che ha guidato la nascita e lo sviluppo della cellula eucariote è quello del suddividere il lavoro, confinandolo in spazi ben precisi, in strutture appositamente progettate, in modo da ottimizzarne l’efficienza.

• La membrana cellulare → definisce i contorni della cellula e ne mantiene il contenuto; è composta di un doppio strato (bilayer) fosfolipidico; contiene proteine e glicoproteine di membrana.
• Il nucleo → è il centro di controllo della cellula, è la fonte del messaggero che esercita un controllo temporaneo (il futuro RNA). I nuclei cellulari sono totipotenti: grazie all’esperimento di Gurdon che consisteva nel trapianto del nucleo di una cellula intestinale in una cellula uovo si è osservato che anch’esso era in grado di far sviluppare un organismo normale.

Com’è fatto il nucleo?

• Involucro nucleare → doppia membrana.
• Pori nucleari.
• Lamina nucleare → rete di filamenti proteici che sostiene la membrana interna.
• Cromatina/cromosomi → DNA associato a RNA e proteine a formare la cromatina.
• Nucleoli (con organizzazione nucleolare) → regioni dei cromosomi che sintetizzano rRNA e proteine ribosomiali importate dal citoplasma.

Il citoplasma

Porzione interna della cellula che non è occupata dal nucleo; si divide in:

• Citosol → sostanza semifluida in cui sono dispersi gli organelli. È permeato da un’intricata struttura tridimensionale di filamenti proteici interconnessi detta citoscheletro, che conferisce tipiche proprietà meccaniche. Nel citosol avvengono numerose reazioni cellulari come la sintesi di proteine e lipidi e le prime tappe del rilascio di energia dagli zuccheri.
• Organelli cellulari → strutture endocellulari rivestite da membrana e con specifiche funzioni.

Gli organuli citoplasmatici

• I ribosomi → Non sono veri e propri organuli (non possiedono una membrana). Piccole particelle di 12x25 nm, sono il sito della sintesi proteica, composti da proteine e RNA ribosomiale (rRNA), composti da 2 subunità (maggiore e minore), Subunità minore ha affinità per mRNA e tRNA. Alcuni rRNA della subunità maggiore sono ribozimi (catalizzano formazione del legame peptidico).
• Il sistema endomembranoso → è un gruppo di organuli collegati:
  • Reticolo endoplasmatico liscio (REL)
    • È sede della sintesi di numerosi lipidi e carboidrati.
    • Sede primaria per la sintesi di fosfolipidi e colesterolo.
    • Sintesi di ormoni steroidei.
    • Immagazzina ioni calcio.
    • Molto presente nelle cellule del fegato (epatociti).
    • Degrada sostanze tossiche (cancerogeni, alcol e droghe).
    • Degrada il glicogeno di riserva.
  • Reticolo endoplasmatico rugoso (RER)
    • Grande quantità di ribosomi adesi alla superficie esterna della membrana.
    • Proteine sintetizzate sulla superficie e destinate ad altri comparti cellulari (membrana, lisosomi), entrano nel lume delle cisterne.
    • All’interno del lume le proteine possono essere modificate (assunzione struttura terziaria, aggiunta di lipidi o carboidrati).
    • Proteine processate correttamente trasportate verso altri comparti tramite vescicole che gemmano dal RER.
  • Apparato di Golgi
    • Rielabora e smista proteine verso destinazioni finali (intra o extracellulari).
    • Aggiunge o modifica carboidrati uniti alle proteine.
    • Sistema di endomembrane costituito da sacche appiattite (cisterne) impilate e da vescicole.
    • Regioni distinte contenenti diversi enzimi:
      • Cis → (vicina al nucleo o a RER) riceve vescicole con proteine dal RER.
      • Intermedia.
      • Trans → (verso la membrana plasmatica) si staccano vescicole dirette alla membrana plasmatica o ai lisosomi.
    • Il Golgi sintetizza i lisosomi.
  • Lisosomi (e la digestione cellulare)
    • Vescicole con enzimi litici (pH = 5).
    • Lisosomi I = gemmano dal Golgi.
    • Lisosomi II = dopo fusione con fagosoma.
    • Autofagia → Distruzione programmata di componenti cellulari.
  • Perossisomi
    • Organuli rivestiti da membrana, derivano dal REL.
    • Ossidazione degli acidi grassi.
    • Attività enzimatica dei perossisomi produce H₂O₂ (tossica).
    • Elevato contenuto di catalasi che scinde H₂O₂ in H₂O e O₂ (detossificazione).
  • Mitocondri → organuli della respirazione cellulare. Hanno la funzione di accumulare energia chimica estratta dalle molecole di glucosio in una forma utilizzabile dalle cellule, l’ATP.
    • Respirazione aerobica.
    • Morte cellulare programmata (apoptosi).
    • Tossicità e invecchiamento per perdita di elettroni che formano radicali liberi.
    • Mutazioni del DNA mitocondriale sono più frequenti e sono associate a malattie genetiche.
• Citoscheletro, matrice cellulare e giunzioni cellulari

Le distrofie muscolari

Malattie come la distrofia muscolare di Duchenne determinano la mancanza di proteine (come la distrofina) coinvolte nei sistemi giunzionali tra citoscheletro, proteine di membrana e matrice extracellulare. Questa mancanza determina la progressiva necrosi delle cellule e conseguente paralisi muscolari. Il citoscheletro della cellula è un’impalcatura...