Polimorfismi

Il propionato ha un effetto sulla biosintesi dei lipidi e in

particolare influenza l’enzima HMG CoA-reduttasi e

dunque svolge un effetto ipocolesterolemizzante, è usato

come substrato per la gluconeogenesi e la lipogenesi. Il

butirrato regola il trasporto transepiteliale dei fluidi,

migliorando lo stato ossidativo e infiammatorio della

mucosa (inibizione di NF-kB).

A livello extra-intestinale esercita interessanti benefici

verso patologie metaboliche, come ipercolesterolemia ed

insulino-resistenza. In generale generano un senso di

sazietà, per rilascio di peptidi come il glucagon-like 1

(GLP-1); a livello della barriera intestinale aumenta la

produzione di muco e rafforza la formazione delle tight

junction.Un’altra funzione del microbiota è legata

all’assorbimento di alcuni nutrienti come le vitamine

(vitamina D) e gli elettroliti (calcio) → gli acidi grassi a

corta catena influenzano i trasportatori per il calcio a

livello della barriera intestinale, influenzando di

conseguenza anche l’assorbimento della vitamina D. Un

altro ruolo del microbiota è quello di rompere/idrolizzare i

legami glicosidici a livello dei polifenoli e altri composti di

origine vegetale (liberano l’aglicone dal residuo

glucidico), in concomitanza di una corretta condizione di

eubiosi. A rafforzare l’idea della presenza di un asse

intestino-cervello vi è la presenza e

produzione di mediatori psicoattivi come la serotonina (il

90% viene prodotto a livello intestinale) con un ruolo

importante legato all’insorgenza di patologie

psichiatriche; l’assunzione di alimenti contenenti

precursori della serotonina come il triptofano, può

contribuire a ristabilire una corretta omeostasi.

del microbiota su GALT

Ettetti

Un importante effetto dei prebiotici è la capacità di

facilitare l’attività immunologica del GALT tramite la

modificazione della composizione del microbiota, specie

in termini di incremento della concentrazione fecale di

bifidobatteri. Questo effetto determina un miglioramento

della qualità dell’output fecale in termini di pH,

concentrazione di acidi grassi a catena corta, consistenza

e frequenza, riduce il rischio di infezioni e di

gastroenterite e perfino l’incidenza di disturbi allergici a

livello sistemico, in particolare cutaneo. L’introduzione di

prodotti alimentari con prebiotici è in grado di favorire

l’assorbimento di calcio e la mineralizzazione dell’osso in

giovani adulti e anche in donne in età post-menopausa.

L’assunzione di prebiotici, inoltre, favorisce l’omeostasi

termo-calorica e regola il senso di sazietà e l’incremento

ponderale. Anche questi effetti sono verosimilmente (ma

non unicamente) dovuti all’effetto favorente da parte dei

prebiotici alla crescita di determinati ceppi batterici,

soprattutto bifidobatteri, nel microbiota residente.

lattosio- -polimorfismi e

Polimorfismo

intolleranza a lattosio primaria

è riconducibile ad un polimorfismo nella posizione 13910

della regione regolatrice del gene della lattasi, che

nell’omozigosi porta ad una carenza di lattasi nei

microvilli dell’intestino tenue. La trasmissione ereditaria

è autosomica recessiva, solo i portatori omozigoti sono

dunque affetti dalla PLI. Nell’Europa la frequenza dei

portatori omozigoti ammonta a ca. il 15%. Un ulteriore

45% sono portatori eterozigoti di una mutazione, tuttavia

non colpiti dalla PLI.

e MTHFR( myhfr) nello specifico

Polimorfismi

Il polimorfismo è la coesistenza di differenti variazioni di

un carattere in una popolazione, dovute a differenze nelle

sequenze del DNA; in altre parole, nei polimorfismi, ci

sono due o più alternative ugualmente accettabili e per

essere classificati come un polimorfismo, l'allele meno

comune deve avere una frequenza dell'1% o più nella

popolazione. Se la frequenza è inferiore a questo, l'allele

è considerato una mutazione.

Livelli clinicamente aumentati di omocisteina

rappresentano un fattore indipendente di rischio

cardiovascolare. L’omocisteina può indurre danno

vascolare interferendo con la produzione di acido nitrico

da parte dell’endotelio, determinando iperplasia delle

cellule muscolari lisce e aumentando la produzione di

radicali liberi con danno ossidativo e perossidazione

lipidica (favorendo la formazione della placca

aterosclerotica), nonché interferendo con la funzione

piastrinica incrementando la tendenza alla trombosi.

La metilen-tetraidro-folato reduttasi (MTHFR) è un enzima

coinvolto nella trasformazione del 5,10-metilen-tetraidro-

folato in 5-metil-tetraidro-folato, un composto che serve

come donatore di metili per la rimetilazione

dell’omocisteina a metionina, tramite l’intervento della

vitamina B12. Un polimorfismo genetico comune, C677T,

che causa una sostituzione di una alanina in valina nella

proteina finale, determina riduzione dell'attività

enzimatica della MTHFR.

genetici, cosa sono e cosa FTO

Polimorfismi

il gene FTO (bnat mass and obesity associated) è stato

identificato come il primo gene associato all’obesità

nell’uomo. Il gene FTO è detto “gene della massa grassa”

proprio perché opera come generatore di accumulo di

grasso; in condizioni fisiologiche questo meccanismo

permette un accumulo di grassi che è necessario per il

nostro organismo. Il gene FTO è soggetto a vari

polimorfismi, tra cui quello rs9939606, che è legato ad

un incremento del BMI, ad un maggiore rischio di obesità

e diabete di tipo 2, ad un incremento dell’introito di cibo

(in particolare ricco in grassi) e ad una riduzione del

senso di sazietà. Il gene FTO, infatti, controlla la

produzione dell’ormone grelina, influenzando il

comportamento alimentare, l’assunzione di calorie e la

tendenza allo sviluppo del disordine corporeo. Regola

inoltre il dispendio energetico, con riduzione di questo,

legato anche ad una riduzione della termogenesi.

un polimorfismo e indicare il

-Cos’è

polimorfismo nella galattosemia

La galattosemia è una rara malattia ereditaria che può

avere effetti devastanti a carico di fegato, occhi, cervello

e reni, se non diagnosticata in tempo. È causata da

elevati livelli di galattosio nel sangue, per carenza

dell’enzima GALT (galattosio-1-fosfato uridiltransferasi),

uno dei molti che interviene nel metabolismo del

galattosio. Responsabili della malattia sono le circa 120

mutazioni finora scoperte a carico del ‘gene’ GALT; in

base al numero e alla posizione delle mutazioni si avrà

un prodotto genico più o meno funzionante. Un’altra

conseguenza, anche se sicuramente meno grave, è che

dal galattosio non riusciamo ad ottenere il glucosio, con

minore apporto energetico. Anche in questo caso la

malattia è sintomatica se le mutazioni sono a carico di

entrambi gli alleli. Grazie a un’alimentazione priva e/o a

ridotto contenuto di galattosio è possibile prevenire e/o

ridurre gli effetti negativi sull’individuo.

ipoglicemizzante stevia

Effetto

Quest’attività è tutt’oggi in studio. Lo steviolo, dopo

essere stato assorbito a livello dell’intestino crasso, è in

grado di agire sul pancreas, influenzando l’azione sia

delle cellule α che β. Più nello specifico a livello delle

cellule β pancreatiche è capace di comportarsi da

secretagogo di insulina, la quale si legherà ai suoi

recettori, posizionati sulla membrana degli epatociti.

Ricordiamo che il recettore dell’insulina è tirosin-

chinasico, per cui sul lato intracellulare presenta residui

di tirosina che prima si autofosforilano e poi fosforilano

altri target intracellulari che indirizzano la cellula verso la

trascrizione del trasportatore GLUT4, e il suo

posizionamento sulla membrana plasmatica.

Lo steviolo, oltre a promuovere la secrezione

dell’insulina, è in grado di stimolare anche il

trasportatore GLUT4, favorendo la captazione di glucosio

a livello cellulare. Entrambe queste azioni portano ad un

effetto ipoglicemizzante.

benefici nutraceutici della stevia

Descrivere

La stevia è usata sì come alimento, ma soprattutto come

additivo alimentare, motivo per cui anche in questo caso

è forse più corretto parlare di fitocostituente piuttosto

che di nutraceutico. Le foglie contengono dei principi

attivi che hanno un potere dolcificante molto superiore

rispetto al saccarosio stesso, motivo per cui sono

ampiamente usati come edulcoranti. Oltre al potere

edulorante emergono l’azione anticariogena e il potere

sull’omeostasi glicemica.

AZIONE ANTICARIE. Il problema di molti dolcificanti è che,

se assunti in grandi quantità, possono portare alla

formazione della placca e quindi essere cariogene. Alcuni

studi suggeriscono un’azione antibatterica della stevia,

nello specifico verso batteri tipici della placca. La

maggior parte degli studi in questione sono in vitro, ma

esiste anche uno studio clinico, eseguito su 7 pazienti a

cui è stato chiesto di astenersi dall’igiene orale per 1

settimana ed utilizzare come sostituto un chewing-gum.

Nella prima settimana è stato usato un normale chewing-

gum (istogramma nero), poi c’è stato un periodo di wash-

out, e per la seconda settimana è stato usato un

chewing-gum a base di stevia (istogramma bianco). In

tutti i pazienti si è osservata una formazione della placca

minore con l’utilizzo del chewing-gum alla stevia.

AZIONE POSITIVA SULL’OMEOSTASI GLICEMICA.

Quest’attività è tutt’oggi in studio. Lo steviolo, dopo

essere stato assorbito a livello dell’intestino crasso, è in

grado di agire sul pancreas, influenzando l’azione sia

delle cellule α che β. Più nello specifico a livello delle

cellule β pancreatiche è capace di comportarsi da

secretagogo di insulina, la quale si legherà ai suoi

recettori, posizionati sulla membrana degli epatociti.

Ricordiamo che il recettore dell’insulina è tirosin-

chinasico, per cui sul lato intracellulare presenta residui

di tirosina che prima si autofosforilano e poi fosforilano

altri target intracellulari che indirizzano la cellula verso la

trascrizione del trasportatore GLUT4, e il suo

posizionamento sulla membrana plasmatica.

Lo steviolo, oltre a promuovere la secrezione

dell’insulina, è in grado di stimolare anche il

traspo