SEMEIOTICA E MALATTIE NEUROMUSCOLARI – ANNO 2024/2025.
Prof.ssa Messina.
SEMEIOTICA NEUROLOGICA
L'insieme dei dati raccolti durante l'esame neurologico, che comprende sia l'esame neurologico classico sia la
valutazione della forza segmentaria e le scale funzionali, rientra nel grande argomento della semeiotica
neurologica. Il termine "semeiotica" deriva dal greco e significa "analisi dei segni", poiché il primo passo per la
diagnosi consiste nell'identificare i segni clinici del paziente. Questi segni ci guidano nell'iter diagnostico, ovvero
nella scelta degli esami strumentali, di laboratorio o di imaging che ci permetteranno di formulare una diagnosi.
L'esame neurologico parte dall'esame obiettivo neurologico, che include diverse fasi:
VALUTAZIONE DELLA COSCIENZA
➢
La prima funzione da esaminare è la coscienza. Successivamente, si procede alla valutazione della parola o
dell'eloquio del paziente. L'osservazione clinica è fondamentale poiché fornisce informazioni su vari aspetti, tra
cui la facies. Alcune patologie neurologiche determinano un'alterazione tipica della facies; la più nota è il morbo
di Parkinson, caratterizzato da facies ipomimica. Questa condizione è dovuta a un deficit dei muscoli intrinseci
del volto, conferendo al paziente un'espressione caratteristica.
VALUTAZIONE DEL TROFISMO MUSCOLARE
➢
Un altro elemento importante da valutare è il trofismo muscolare, ovvero lo stato nutrizionale del muscolo. Se,
per esempio, una persona subisce un trauma a una gamba, il muscolo può rapidamente perdere trofismo,
portando a ipotrofia. Una volta rimossa l'immobilizzazione e iniziata la riabilitazione, il trofismo viene recuperato
attraverso l'esercizio fisico.
Nelle patologie neurologiche, alcune condizioni causano ipotrofia persistente. Non è solo importante valutare la
presenza di ipotrofia, ma anche localizzarla in un distretto corporeo specifico. L'ipotrofia può essere prossimale
(colpendo il cingolo pelvico e scapolare) o distale (coinvolgendo gambe, mani e avambraccio). Questa
distinzione è fondamentale per la diagnosi, in quanto alcune malattie, come le neuropatie, presentano
tipicamente ipotrofia distale.
POSTURA E ANDATURA
➢
Altri aspetti da esaminare sono la postura e l'andatura. L'analisi della deambulazione del paziente fornisce dati
essenziali per l'inquadramento diagnostico. Verrà trattata in modo specifico in seguito.
VALUTAZIONE DEI NERVI CRANICI
➢
Un'altra sezione dell'esame neurologico riguarda i nervi cranici, che sono 12 e possono essere interessati da
numerose patologie neurologiche.
SISTEMA MOTORIO E SISTEMA DELLA SENSIBILITÀ
➢
Successivamente, si analizzano i due sistemi principali:
• Sistema motorio 1
• Sistema della sensibilità
VALUTAZIONE DEI RIFLESSI
➢
Infine, si valutano i riflessi, in particolare quelli osteotendinei. Questi riflessi vengono eliciti colpendo specifici
tendini con il martelletto, in corrispondenza di punti specifici del corpo.
COSCIENZA
La prima cosa che andiamo a valutare è la vigilanza, ossia se il paziente è vigile o se si trova in uno stato che può
arrivare fino al coma profondo. Il primo aspetto che esaminiamo, quindi, è la coscienza. Esistono numerose
malattie neurologiche in cui si verifica un'alterazione dello stato di coscienza. Un altro dato importante da
considerare è la possibile fluttuazione dello stato di coscienza. Ad esempio, in molte malattie metaboliche lo
stato di coscienza può variare a seconda della fase della giornata. Un altro caso di vigilanza fluttuante si osserva
nei pazienti con encefaliti, ovvero malattie infiammatorie del sistema nervoso centrale. In queste condizioni, il
paziente può alternare fasi di maggiore compromissione dello stato di coscienza, fino al coma, a momenti di
recupero della vigilanza.
CONTENUTO DELLA COSCIENZA
Se il paziente è vigile e interagisce, possiamo valutare diversi aspetti della coscienza:
1. Orientamento, che può essere:
Personale: il paziente riesce a riferire il proprio nome, cognome, alcuni dettagli personali, come
o il nucleo familiare o i nomi di figli e nipoti.
Spaziale: il paziente sa dire dove si trova, in quale ospedale è ricoverato.
o Temporale: il paziente è consapevole dell'anno, del mese, della stagione, e può riferire che ora
o è.
2. Cooperazione: un elemento fondamentale nella definizione dello stato di coscienza è la capacità di
rispondere a ordini semplici. Se il paziente risponde a ordini semplici, significa che è in grado di eseguire
compiti come aprire e chiudere gli occhi, aprire e chiudere la bocca o muovere la lingua. Questo indica
una cooperazione con il medico o l'esaminatore.
3. Eloquio e parola:
Il primo aspetto da valutare è il timbro vocale, che può essere alterato in presenza di patologie
o che coinvolgono le corde vocali. Questo ambito riguarda sia la neurologia che
l'otorinolaringoiatria. Esistono lesioni di alcuni nervi cranici, come il nervo ricorrente, che
innerva l’area delle corde vocali con una funzione motoria. Una lesione a questo livello può
provocare un abbassamento del timbro vocale di origine periferica.
4. Articolazione della parola:
Un'alterazione dell'articolazione della parola in ambito neurologico è detta disartria, ovvero una
o difficoltà nell'articolare le parole.
Un altro disturbo del linguaggio è l’afasia, che può essere motoria o sensorimotoria:
o Afasia motoria: il paziente comprende ciò che gli viene chiesto e riesce a elaborare il
▪ pensiero a livello corticale, ma non è in grado di articolare un discorso. In passato,
questa condizione veniva descritta come "insalata di parole", perché il paziente
pronuncia parole una dopo l'altra senza un senso logico.
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Afasia sensorimotoria: il paziente presenta un deficit di comprensione. In questo
▪ caso, il problema non riguarda soltanto l’eloquio, ma anche la strutturazione del
pensiero e del linguaggio. Le due forme di afasia sono causate da lesioni in aree diverse
del cervello:
L’afasia motoria è tipicamente associata a lesioni dell’area di Broca (area 44
▪ del lobo frontale sinistro).
L’afasia di Wernicke è invece legata a un deficit di comprensione e coinvolge
▪ l’area di Wernicke, situata nel lobo temporale sinistro.
OSSERVAZIONE DEL CORPO NEL CONTESTO NEUROLOGICO
L’osservazione non riguarda solo la facies, ma coinvolge anche il resto del corpo. In molte malattie
neurologiche, può comparire una scoliosi, spesso dovuta a una debolezza muscolare a carico dei muscoli della
gabbia toracica. Inoltre, nei pazienti che perdono la deambulazione e utilizzano la sedia a rotelle, la scoliosi può
peggiorare con il tempo.
Se il deficit interessa i muscoli prossimali, è possibile riscontrare la scapola alata. Questo fenomeno si verifica
quando i muscoli fissatori della scapola, situati nel dorso, sono ipostenici (hanno una riduzione della forza) e
ipotrofici (presentano una diminuzione del trofismo). Questi muscoli, non riuscendo più a fissare adeguatamente
la scapola, ne permettono la fuoriuscita. Un modo per evidenziarlo è chiedere al paziente di appoggiare le mani
contro il muro, stando in piedi: in presenza di scapola alata, la scapola posteriore risulterà particolarmente
prominente. In alcuni casi, il problema è visibile già semplicemente osservando il paziente camminare.
LASSITÀ E RETRAZIONE TENDINEA
Un altro aspetto importante da valutare è la presenza di lassità o retrazione tendinea. Alcune malattie
neurologiche causano una lassità tendinea eccessiva. Ad esempio, nei pazienti con miopatia di Ullrich (una
patologia del collagene), il collagene alterato compromette sia i muscoli che i tendini. Un modo per accorgersene
è osservare la capacità del paziente di eseguire movimenti particolari con le mani, spesso impossibili per chi non
presenta questa condizione.
All’opposto, in alcune patologie neurologiche si può riscontrare una retrazione tendinea. Un caso tipico è quello
della distrofia muscolare di Duchenne, in cui una delle prime manifestazioni è la retrazione del tendine
d’Achille. A causa di questa retrazione, il bambino non riesce ad appoggiare il tallone a terra e inizia a camminare
sulle punte.
CARATTERISTICHE MORFOLOGICHE PECULIARI
Nelle malattie neurologiche possono essere presenti tratti morfologici caratteristici, tra cui:
• Sterno introflesso (petto scavato)
• Dita allungate
• Prognatismo (mascella sporgente)
• Sovraffollamento dentale
Queste caratteristiche possono fornire importanti indizi per l’inquadramento diagnostico.
SEGNI CUTANEI E ANOMALIE DEL COLLAGENE
Alcuni segni cutanei sono tipici di specifiche miopatie e possono essere utili per orientare la diagnosi:
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• Papule di Gottron: piccole lesioni papulose che si localizzano sulle dita, tipiche delle miopatie
infiammatorie (più frequenti nei bambini).
• Alterazioni della cicatrizzazione: in alcune miopatie con coinvolgimento del collagene, la guarigione
delle ferite risulta anomala, con tendenza a sviluppare cheloidi (eccessiva produzione di collagene).
• Ipercheratosi follicolare: la pelle appare ruvida, con una struttura irregolare che fa sembrare ogni bulbo
pilifero leggermente sollevato.
Un’altra caratteristica osservata in alcuni pazienti con miopatie è la conformazione rotondeggiante dei piedi. In
inglese viene definita "puffy feet", ed è caratterizzata da una particolare prominenza del calcagno. Sebbene la
causa esatta non sia ben compresa, è una peculiarità ricorrente in questi pazienti.
OSSERVAZIONE DELL'ANDATURA NEI PAZIENTI NEUROLOGICI
Uno degli aspetti fondamentali per inquadrare un paziente con un problema neurologico è osservare il modo in
cui cammina, valutando quindi la sua andatura. Tra le andature patologiche, una delle più frequenti è la
falciante.
L’ANDATURA FALCIANTE
L’andatura falciante si riscontra tipicamente nei pazienti che hanno avuto un ictus, sia di tipo emorragico che
ischemico. In questi casi, il paziente tende a "falciare" durante il cammino.
Questo tipo di andatura è legato all’aumento del tono muscolare che si verifica dopo un ictus. Supponiamo, ad
esempio, che il paziente abbia avuto un ictus nell’emisfero sinistro: poiché la sintomatologia dell’ictus è
crociata, il lato del corpo coinvolto sarà il destro.
Quando il tono muscolare è aumentato, il paziente può arrivare al punto di non riuscire a flettere il ginocchio.
Se l’ictus è lieve, il paziente può comunque camminare, ma il tono muscolare eccessivo gli impedisce di eseguire
il normale movimento di flessione del ginocchio.
MECCANISMO DELL’ANDATURA FALCIANTE
Poiché il paziente non riesce a flettere il ginocchio, per avanzare deve adottare un movimento compensatorio:
• Circonduce la gamba lateralmente per poter portare il piede in avanti.
• Una volta che il piede è a terra, si appoggia su di esso e ripete lo stesso movimento per il passo successivo.
Questa modalità di deambulazione prende il nome di andatura falciante, proprio perché il movimento della
gamba ricorda il gesto del falciare.
Le lesioni che possono causare questa andatura coinvolgono il sistema nervoso piramidale o centrale, ovvero
la via nervosa che parte dalla corteccia cerebrale e arriva fino al midollo spinale. Tuttavia, lesioni del midollo
spinale stesso possono provocare un’andatura simile.
Osservando il paziente camminare, si noterà quindi che un lato del corpo presenta una circonduzione della
gamba, mentre l’altro lato compie il movimento in modo normale.
Quindi, il paziente sostanzialmente circonduce la gamba in modo da poter andare avanti, poi punta sulla gamba
e l’altra cammina normalmente; il prossimo passo poi ricomincia così. Noi vedremo da un lato un'attitudine
falciante. 4
ANDATURA STEPPANTE
L'andatura steppante è tipica delle neuropatie periferiche e delle miopatie distali, condizioni in cui si verifica
una compromissione distale. Questo significa che il deficit interessa i muscoli antero-laterali della gamba,
responsabili della dorsiflessione del piede.
Durante la deambulazione, oltre a flettere la coscia sul bacino, avviene normalmente una dorsiflessione del
piede, che permette di sollevare la punta ed evitare di urtare il terreno. Tuttavia, in presenza di un deficit dei
muscoli della loggia antero-laterale, il paziente sviluppa il piede cadente, ovvero l'incapacità di sollevare la
punta del piede durante il passo.
Per compensare questa difficoltà, il paziente è costretto a sollevare eccessivamente il ginocchio per evitare di
trascinare la punta e inciampare. Questo movimento esagerato conferisce all’andatura un aspetto caratteristico
e marcato. Inoltre, nella fase di appoggio, il paziente non riesce a controllare il movimento del piede, che spesso
sbatte violentemente contro il suolo.
L'andatura steppante è quindi il risultato di un deficit periferico che impedisce la normale dorsiflessione del
piede, costringendo il paziente a modificare la propria modalità di deambulazione per compensare la perdita di
funzione muscolare.
ANDATURE CHE COINVOLGONO IL CERVELLETTO
Piccolo accenno anatomico
Il cervelletto, situato posteriormente all’encefalo, è una struttura fondamentale per la coordinazione motoria. Il
suo ruolo è determinante non solo nei movimenti fini degli arti superiori, ma anche nella coordinazione dello
schema motorio, inclusa la deambulazione.
Quando il cervelletto è compromesso, il paziente presenta tipicamente un'andatura atassica, spesso descritta
come "ANDATURA DA UBRIACO". Questa è caratterizzata da un'ampia base di appoggio, poiché il soggetto
cerca di compensare il deficit di equilibrio e di coordinazione. Il passo risulta scoordinato, irregolare e
instabile, con un elevato rischio di caduta. Per questo motivo, ai pazienti con questa alterazione viene spesso
raccomandato l’uso di ausili, come bastoni o supporti per la deambulazione, al fine di prevenire incidenti.
Il cervelletto può essere danneggiato da numerose patologie neurologiche, tra cui ictus cerebellari, tumori della
fossa cranica posteriore (ovvero la parte posteriore della calotta cranica) e altre condizioni che compromettono
la sua funzione, portando a turbe dell’equilibrio e della coordinazione motoria.
SISTEMI SENSITIVI: SENSIBILITÀ SUPERFICIALE E PROFONDA
Nel sistema sensitivo, oltre alla sensibilità superficiale, che ci permette di percepire stimoli come il caldo e il
freddo (ad esempio quando facciamo la doccia), esistono due principali sistemi di sensibilità:
1. Sensibilità superficiale, che trasmette le vie del dolore e del calore. Queste seguono le stesse vie a
livello del sistema nervoso e vengono testate nell’esame neurologico con lo spillo del martelletto.
2. Sensibilità profonda, che fornisce informazioni sulla posizione del corpo nello spazio. Un esempio
pratico è la capacità di riconoscere il tipo di superficie su cui camminiamo (sabbia, ghiaia, asfalto)
anche a occhi chiusi. Questa capacità è definita propriocezione, e la sensibilità ad essa associata
prende il nome di sensibilità propriocettiva.
Dal punto di vista dell’esame neurologico, la sensibilità profonda viene valutata con il diapason, un apparecchio
che genera vibrazioni e viene applicato sulle principali prominenze ossee del corpo (clavicole, anche, ginocchia,
malleoli) per confrontare la sensibilità tra i due lati e rilevare eventuali differenze.
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Un deficit di sensibilità propriocettiva ha effetti sulla deambulazione, determinando un’andatura
tallonizzante. Questo significa che il paziente tende ad appoggiare in modo irregolare la pianta del piede,
colpendo il terreno prima con il tallone e poi con la punta in modo non armonico.
Un altro aspetto fondamentale è il test della manovra di Romberg. Se il paziente ha la vista mantenuta, riesce
a rimanere in stazione eretta senza particolari difficoltà. Tuttavia, se gli si chiede di chiudere gli occhi, in caso di
deficit della sensibilità propriocettiva, inizierà a oscillare visibilmente.
La manovra di Romberg si esegue in due fasi:
• Prima con gli occhi aperti, per valutare la capacità del paziente di mantenere l’equilibrio.
• Poi con gli occhi chiusi. Se il paziente inizia a oscillare, il test è considerato positivo e indica
un'alterazione delle afferenze propriocettive periferiche.
Questo fenomeno si verifica perché, in condizioni normali, il sistema visivo aiuta a mantenere l’equilibrio.
Quando gli occhi vengono chiusi, il corpo dovrebbe affidarsi alla sensibilità propriocettiva. Se questa è
compromessa, il paziente non riesce a mantenere una postura stabile, manifestando quindi oscillazioni evidenti.
ANDATURA ANSERINA
Il termine "anserina" deriva dal latino anser, che significa oca, e descrive un'andatura caratterizzata da
un'eccessiva oscillazione del bacino, simile al movimento che si osserva nel camminare di questo animale.
Dal punto di vista neurologico, questa andatura è causata da un deficit muscolare prossimale, ovvero un
indebolimento della muscolatura della zona del cingolo pelvico.
In neurologia, è essenziale distinguere tra un deficit prossimale e un deficit distale:
• Nelle patologie del sistema nervoso centrale (ad esempio l'ictus), l'elemento fondamentale è il
confronto tra i due emilati (lato sano e lato colpito), poiché la lesione è controlaterale.
• Nelle patologie del sistema nervoso periferico (che coinvolgono nervi e muscoli), invece, l’attenzione
è rivolta a capire se il deficit interessa maggiormente la muscolatura prossimale (cingolo pelvico e
scapolare) o distale (avambraccio, mano, gamba, piede).
Quando si verifica un deficit prossimale che coinvolge il cingolo pelvico, i muscoli più colpiti sono:
• I glutei, che hanno un ruolo fondamentale nella stabilizzazione del bacino.
• L'ileo-psoas, che contribuisce al movimento dell'anca.
Normalmente, i muscoli glutei contengono il movimento dell'anca, impedendone un’eccessiva oscillazione
laterale. Tuttavia, in presenza di un indebolimento di questa muscolatura, il bacino tende a muoversi
eccessivamente sul piano latero-laterale, causando l'andatura anserina.
Questa andatura può essere associata a un atteggiamento di iperlordosi lombare. Tutti abbiamo una
fisiologica lordosi lombare, ma nei pazienti con debolezza dei muscoli glutei, questa curvatura risulta
accentuata per compensare il deficit muscolare.
È importante sottolineare che questi adattamenti posturali non devono essere corretti forzatamente. Infatti, i
meccanismi di compenso sono strategie che il corpo sviluppa per adattarsi ai deficit muscolari e permettere
una deambulazione più efficace. Ad esempio, se un paziente con iperlordosi lombare riesce a camminare 300
metri, forzando una correzione con un busto ortopedico, potrebbe ridurre drasticamente la sua autonomia di
movimento, riuscendo a percorrere solo 100 metri.
Questi meccanismi di adattamento sono particolarmente rilevanti nelle malattie progressive, in cui il corpo
tenta di ottimizzare le risorse muscolari residue per mantenere il più possibile la funzionalità motoria.
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ANDATURA DEL PARKINSONIANO
L’andatura del paziente parkinsoniano è una caratteristica clinica fondamentale che aiuta nella diagnosi,
soprattutto nei casi di Parkinson conclamato.
Le principali caratteristiche di questa andatura sono:
• Passi piccoli e lenti, con riduzione progressiva della lunghezza del passo.
• Difficoltà nelle inversioni di marcia: il paziente ha problemi nel girarsi e può rimanere bloccato. Questo
fenomeno è noto come freezing della marcia e si manifesta, ad esempio, quando il paziente arriva a una
porta e fatica a cambiare direzione o tornare indietro.
• Atteggiamento del capo in avanti, noto come postura camptocormica, che fa parte delle alterazioni
posturali tipiche della malattia.
• Ipopendolarità degli arti superiori: normalmente, durante la deambulazione, le braccia oscillano
spontaneamente, ma nel paziente parkinsoniano questo movimento è ridotto o assente.
Questi segni, insieme ad altri sintomi motori e non motori del morbo di Parkinson, rappresentano elementi
distintivi della malattia e vengono approfonditi nello studio della patologia.
ANDATURA VESTIBOLARE
La sintomatologia vertiginosa è un argomento complesso in neurologia, spesso al confine con
l’otorinolaringoiatria. Il responsabile di queste alterazioni è l’ottavo nervo cranico, che si divide in due
componenti:
• Componente acustica, deputata alla percezione dell’udito.
• Componente vestibolare, fondamentale per il mantenimento dell’equilibrio e per la gestione del
movimento in risposta agli stimoli spaziali (ad esempio, quando soffriamo il mal d’auto o il mal di mare).
Un malfunzionamento della componente vestibolare può portare a vertigini, nausea e vomito. In ambito
neurologico, questa sintomatologia può essere associata a patologie del sistema nervoso centrale, come
tumori dell’angolo ponto-cerebellare, che comprimono l’ottavo nervo cranico. In questi casi, le vertigini non
sono un semplice disturbo transitorio (come la cinetosi, ovvero il mal d’auto o il mal di mare), ma un segno di una
compromissione più profonda dell’equilibrio.
L’andatura vestibolare è nota come andatura a stella:
• Se si chiede al paziente di camminare in linea retta e poi tornare indietro, non sarà in grado di
ripercorrere lo stesso asse, ma tenderà a deviare, formando angoli irregolari, simili alle punte di una
stella.
• Questo fenomeno è dovuto a un’alterazione dell’orientamento spaziale e dell’equilibrio posturale.
L’andatura vestibolare è quindi un segno clinico importante che riflette una compromissione del sistema
vestibolare, con un impatto significativo sulla stabilità e sulla capacità di movimento del paziente.
ANDATURA APRASSICA
L’andatura aprassica è caratterizzata da una perdita dello schema motorio della marcia, ovvero il paziente non
riesce a organizzare correttamente i movime
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