Introduzione alla genetica

INTRODUZIONE ALLA GENETICA

Che cos’è la Genetica

La genetica è quella scienza che studia le cause e anche le modalità di trasmissione dei caratteri biologici da un essere

vivente ad un’altro.

La genetica medica è una branca della genetica e studia le basi ereditarie delle malattie, e come le malattie ereditarie si

possono trasmettere da una generazione all’altra.

Perché la genetica medica in psicologia

Lo psicologo deve conoscere:

• i problemi psicologici che sono legati ai test genetici,

• biogna cercare di capire qual’ è il ruolo di uno psicologo durante una consulenza genetica,

• deve conoscere le basi genetiche del comportamento,

• deve saper interagire con alcune patologie ovvero quelle neuro psicologiche comportamentali.

La presenza di uno psicologo è utile:

• durante una diagnosi prenatale, di un feto affatto da una patologia genetica;

• una diagnosi pre sintomatica di una malattia genetica ad esordio tardivo incurabile, ovvero delle malattie che nn si

manifestano alla nascita ma durante il corso degli anni e altamente incurabili e invalidanti che portano alla morte e

hanno una trasmissione del 50% da un genitore al figlio;

• la diagnosi di stato di portatori aumentata di suscettibilità di tumori ereditari, qui lo psicologo è fondamentale da che i

figli possono avere 50% di rischi di aver ereditato la mutazione.

L’impatto della genetica nel sociale soprattutto nell’immaginario collettivo, quindi quando noi parliamo del sociale la

genetica fondamentale mente facciamo riferimento:

• ai test predittivi/ di suscettibilità, che vengono fatti per i tumori o per tutte le patologie in cui almeno una mutazione non

significa che un soggetto si ammalerà ma solo è solo un rischio aumentato di poter sviluppare una malattia nel corso

degli anni;

• la discriminazione genetica, molto Che dominante nei paesi in cui troviamo una sanità privata; la genetica ha

un’impatto fondamentale nella riproduzione e nella correlazione assistita

• la troviamo nelle basi genetiche del comportamento criminale o anche quella che viene chiamata la genetica forense.

Fino a trent’anni fa esisteva un antico dualismo, ovvero esistevano due ipotesi che ci stanno a dimostrare quali potevano

essere le origini delle caratteristiche umane.

La prima teoria è la teoria ambientalista ovvero la variabilità comportamentale dell’uomo è determinata solo dall’influenza

dell’ambiente, quindi tutti gli uomini geneticamente sono uguali ed il nostro ambiente che in qualche modo modifica il

nostro carattere, il nostro temperamento, il nostro comportamento.

La seconda teoria è la teoria naturalistica ovvero che tutte le caratteristiche umane erano legati esclusivamente al

background genetico.

Sono due teorie opposte per cui da una parte avevamo che solo l’ambiente poteva interferisce e modificare il nostro modo

di essere, dall’altra ci dice che non è l’ambiente ma è solo la genetica.

Il presente: la genetica e i mass media

Si diceva che, per esempio, la tendenza ad uccidere era per colpa di un gene infatti circa una ventina di anni fa alcuni

ricercatore del college di Londra avevano scoperto che c’era un gene che in qualche modo era legato all’aggressività per

cui se alcuni individui erano aggressivi o erano violenti era perché c’era un gene immutato che li predisponeva alla

violenza.

Un’altra scoperta importante su fatta Sidney dove furono scoperti dei geni legati ai disordini dell’alimentazione, per cui

anche la bulimia o l’anoressica sono patologie ereditare legate e dovuta a mutazioni di determinati geni. (Informazioni

relativamente vere)

Anche gli attacchi di panico, si era visto da alcuni ricercatori di Barcellona, che potevano essere legati quando erano mutati

a dei geni che davano attacchi di panico ma anche depressione.

Venne scoperto sempre a Londra il gene dell’infedeltà che quindi se i maschi erano infedeli era colpa di un genere che

quando era mutato tendeva a modificare il comportamento dei maschi e farli diventare sempre più infedeli.

Tutto questo andava a giustificare tutto e tutto sono notizie filtrate dai mass media ma che hanno in parte una reale base

scientifica.

Concetti Fondamentali

Tutta l’informazione genetica si trova in un’unica molecola che si chiama DNA, all’interno del quale è raccolto tutto il nostro

background genetico e tutta l’informazione genetica del soggetto.

La molecola del DNA è costituita da due eliche che sono anti parallele, una va in direzione 3’-5’ e l’altra 5’-3’, sono legate

tra loro da quattro basi azotate (adenina, guanina, citosina, timina) e le basi si legano tra loro in maniera specifica:

adenina-timina con doppio legame idrogeno, mentre la guanina-citosina con un triplo legame idrogeno.

Il genoma umano

Il DNA si trova all’interno di ogni singola cellula e ogni cellula contiene all’incirca 2 metri di DNA e il DNA è impacchettato in

delle strutture che vengono chiamati cromosomi.

Il DNA è formato da seguenze codificate e non condificanti chiamati introni, le seguenze che codificano (sono le seguente

che poi verranno tradotte in poteri a) e sono gli esoni

Nell’uomo abbiamo 46 cromosomi, 23 coppie di cromosomi (23 dal papà e 23 dalla mamma), quindi nell’uomo esistono

circa 22.000 geni.

Il DNA è composto da circa 3 miliardi di base azotate.

Il cambio di una singola base può portare una malattia/patologie.

Quindi il contenitore di informazioni genetica è il CARIOTIPO ovvero l’insieme dei cromosomi di una determinata specie

vivente.

Il cromosoma è lo stato condensato del DNA organizzato insieme a specifiche proteine, il DNA impacchettato in delle

strutture insieme alle proteine e ogni cromosoma contiene migliaia di geni.

I geni sono l’unità funzionale dell’informazione genetica, è la parte esonica, e rappresentano le sequenze codificanti quindi

è una piccola parte dell’intero genoma che è rappresentato soltanto dagli esoni, ovvero quelle sequenze codificanti che

possono produrre proteine.

I cromosomi umani sono formati da due cromatidi, ovvero due bastoncelli, che sono tenuti insieme dal centromero e

l’estremità vengono chiamati telomeri.

Il cariotipo umano contiene 46 cromosomi ossia 23 coppie di cromosomi, ovvero 23 cromosomi vengono dati dal papà e 23

dalla mamma, ed è per questo che il nostro background genetico è dato dal 50% dal papà e dal 50% dalla mamma.

Il cariotipo maschie e femminile lo possiamo riconoscere dai cromosomi sessuali, ovvero la 23’ coppia, in cui ci stanno un

cromosoma X e Y per il maschio e un cromosoma X e X per la femmina, per cui il cromosoma sessuale che diversifica il

maschio dalla femmina è Y.

Il corredo cromosomico può essere apolide e diploide.

Un corredo cromosomico diploide significa che avere le cellule con 46 cromosomi e le troviamo in tutte le cellule

somatiche, ovvero sono tutte le cellule che costruiscono il nostro corpo umano.

Il corredo cromosomico aploide è formato soltanto da 23 cromosomi, cioè è un corredo cromosomico dimezzato, ed è

soltanto caratteristico delle cellule germinali (ovocellule e spermatozoi).

Quindi ogni cromosoma contiene dei geni che sono localizzati in delle strutture specifiche che vengono chiamati locus.

Ogni gene determina direttamente o indirettamente uno o più fenotipi.

Ogni gene è un tratto di DNA che può essere trascritto in mRNA e a sua volta può essere tradotto in proteina.

Tutto l’assetto genetico, tutto in nostro DNA, costituisce il genotipo.

Il DNA si trova all’interno del nucleo delle cellule, l’insieme delle cellule costituiscono i tessuti e i tessuti costituiscono gli

organi.

Il genotipo e il fenotipo

Il genotipo è il nostro background genetico ovvero il nostro DNA.

Il genotipo di ogni individuo è diverso da quello di tutti gli altri eccetto per i gemello omozigoti che hanno lo stesso DNA.

Il genotipo è la costituzione genetica del singolo individuo.

Il fenotipo è l’insieme di tutte le caratteristiche fisiche, cioè il come noi siamo fisicamente, ma anche delle caratteristiche

bio-chimiche mentali di un individuo.

Esempio con il DVD

il DVD rappresenta il nostro genotipo, quindi la nostra costituzione genetica; mentre ciò che il DVD proietta, il film, è il

fenotipo.

Per cui il mio genotipo è il mio DNA e quello che sono io fisicamente, mentalmente ma anche comportamentale è il mio

fenotipo quindi è l’espressione del mio genotipo.

Spesso possiamo vedere che un fenotipo sarà uguale a F=G (genotipo) dove A=0 (A sta per ambiente) quindi il nostro

fenotipo avvolte può essere uguale, è dato esclusivamente dal nostro genotipo.

Quando il nostro fenotipo(F=G) ha solo G ovviamente sarà un fenotipo ereditato e seguiranno le Leggi di Mendel.

Un fenotipo in cui sarà dato da A ma anche da G quindi F=G+A sarà ereditato in maniera complessa e saranno quelli che

faranno parte delle malattie complesse.

Quindi noi possiamo avere sia un fenotipo che è dato esclusivamente dal nostro genotipo quando questo si manifesta

effettivamente i nostri caratteri, il nostro fenotipo verrà ereditato secondo le Leggi di Mendel; quando invece il fenotipo è

dato dal nostro genotipo e dall’ambiente noi parliamo di tratti complessi o di malattie molti fattoriali.

Se un fenotipo è dato solo dall’ambiente F=A ovviamente non sarà un fenotipo ereditato

La malattia dall’Alvinismo è una malattia genetica che colpisce un gene che codifica per la melatonina, loro non producono

la melatonina e quindi hanno un colore chiaro; in questo caso il fenotipo è dato solo dal genotipo perché è dato dal

un’anomalia che si trova all’interno del DNA che prova a questo fenotipo.

Noi abbiamo dei geni che ci predispongono all’altezza ma non saranno sufficienti a dare l’altezza, molto dipende anche

dall’ambiente, dal tipo di alimentazione…

Non sempre il background genetico è sufficiente a dare il fenotipo, l’importante sarà anche l’ambiente a differenza del

primo esempio dove traviamo una mutazione genetica che da la malattia e se ci sta quella mutazione a prescindere

dall’ambiente il ragazzo manifesta la patologia.

Il nostro fenotipo può dipendere in alcuni casi solo dal genotipo, dal genotipo più l’ambiente o esclusivamente

dall’ambiente.

Il nostro fenotipo deriva in parte dal genotipo in parte dall’ambiente, per cui quello che noi oggi siamo deriva 50% dal

background genetico e 50% dal background ambientale.

Quello che sappiamo oggi è che l’ambiente può modificare il m