Genetica generale

LA DOMINANZA INCOMPLETA

Quando un allele di un gene non è completamente dominante sull’altro, si dice

che dimostra una DOMINANZA INCOMPLETA.

Nel caso della dominanza incompleta il fenotipo dell’ETEROZIGOTE (F1)

presenta un carattere INTERMEDIO dei due parentali.

Quando una pianta omozigote che produce frutti viola scuro (PP) è incrociata

con un’altra che produce frutti bianchi (pp), tutti gli eterozigoti F1 (Pp)

producono frutti viola chiaro (carattere intermedio).

Quando gli individui F1 sono incrociati fra loro, 1/4 degli F2 sono viola scuro

(PP), 1/2 viola chiaro (Pp) e 1/4 bianchi (pp).

Il RAPPORTO FENOTIPICO è di 1 : 2 : 1 caratteristico della DOMINANZA

INCOMPLETA, se il frutto della melanzana avesse dimostrato una DOMINANZA

COMPLETA sarebbe stato 3:1

In termini molecolari la dominanza incompleta può essere spiegata come una

diversa concentrazione di prodotto proteico, come il pigmento del fiore, nei

diversi genotipi. LA CODOMINANZA

Nella CODOMINANZA l’eterozigote (F1) manifesta i fenotipi di ENTRAMBI gli

omozigoti.

Il sistema dei gruppi sanguigni AB0 è un buon esempio di CODOMINANZA.

Gli individui eterozigoti (IA/IB) sono di gruppo AB perché vengono prodotti sia

l’Antigene-A che B. Dunque gli alleli IA e IB sono CODOMINANTI.

GENI ESSENZIALI E ALLELI LETALI

I genetisti credevano che le mutazioni potessero cambiare solo l’aspetto di un

organismo, invece un allele mutato può portare anche alla morte

dell’organismo.

Un allele che determina la morte di un organismo è definito ALLELE LETALE, e il

gene in questione è chiamato GENE ESSENZIALE.

I GENI ESSENZIALI sono quindi geni che determinano un fenotipo letale. Se la

mutazione è dovuta a un ALLELE LETALE DOMINANTE, sia li omozigoti sia gli

eterozigoti per quell’allele manifesteranno il fenotipo letale. Se la mutazione è

dovuta ad un ALLELE LETALE RECESSIVO, solo gli omozigoti per tale allele

manifesteranno il fenotipo letale.

Tipicamente gli alleli letali recessivi si riconoscono per il rapporto 2 : 1 della

progenie di un incrocio di due ETEROZIGOTI.

ALLELISMO MULTIPLO E INCOMPATIBILITA’ DELLE PIANTE

Le specie AUTOINCOMPATIBILI producono SEME solo se IMPOLLINATE da un

altro individuo che porti delle SERIE ALLELICHE DIVERSE.

Quindi se arriva sullo STIMMA il polline della stessa pianta non germina.

Se c’è solo in parte polline di un altro individuo ci sarà AUTOINCOMPATIBILITA’

PARZIALE.

INTERAZIONI GENICHE CHE DETERMINANO NUOVI FENOTIPI

Se le due coppie di ALLELI in un incrocio di DIIBRIDI influenzano la STESSA

caratteristica fenotipica, l’interazione tra i loro prodotti genici potrebbe

determinare nuovi fenotipi.

Questo caso differisce da alleli multipli o codominanti perché in questi casi gli

alleli di più geni interagiscono per produrre nuovi FENOTIPI.

Consideriamo i geni coinvolti nel colore dell’occhio della Drosophila:

L’omozigosi per l’allele recessivo bw (Brown), occhi MARRONI, e l’omozigosi per

l’allele recessivo st (Scarlett), occhi SCARLATTO.

Tutta la F1 presenta il fenotipo selvatico, con occhi ROSSO MATTONE. Quando i

moscerini F1 vengono incrociati danno origine a moscerini con occhi: rosso

mattone (selvatico), marrone, scarlatto e bianchi.

Il RAPPORTO FENOTIPICO è di 9 : 3 : 3 :1 ( 9 selvatico : 3 scarlatto : 3

marrone : 1 bianco).

La comparsa di un nuovo fenotipo indica la presenza di interazioni geniche.

Il colore degli occhi SELVATICO dipende dagli alleli selvatici dei geni per il colore

dell’occhio BROWN E SCARLETT, questi due geni segregano

INDIPENDENTEMENTE.

Il colore SELVATICO è il risultato di una combinazione di un pigmento marrone e

di uno rosso scarlatto che produce un colore ROSSO MATTONE.

EPISTASIA

L’epistasi è l’interazione tra gli alleli dei due o più geni che controllano un unico

fenotipo. Questo tipo di interazione non porta alla comparsa di nuovi fenotipi

ma impedisce l’espressione di un fenotipo di un gene per l’azione di un altro

gene.

Il gene che maschera l’espressione di un altro gene è definito EPISTATICO, e il

gene che viene mascherato è detto IPOSTATICO.

EPISTASI RECESSIVA

Se consideriamo i genotipi della F2 di un incrocio di diibridi:

A/- B/- ; A/- b/b ; a/a B/- e a/a b/b

Nell’epistasi recessiva del locus A sul locus B, gli individui a/a B/- e a/a b/b

hanno lo stesso fenotipo perché in questo caso c’è un allele EPISTATICO

RECESSIVO in cui devono essere presenti due coppie (a/a) per mascherare

l’espressione fenotipica del gene B.

Questo provoca un rapporto di 9 : 3 : 4.

EPISTASIA DOMINANTE

Nell’epistasi dominante gli individui A/- B/- , e A/- b/b avranno lo stesso

fenotipo poiché l’allele A è un allele DOMINANTE EPISTATICO e basta che sia

presente una singola volta (A/-) per mascherare l’altro gene.

Quindi il rapporto fenotipico in F2 è 12 : 3 : 1 .

EPISTASI A CARICO DI GENI DUPLICATI

Un gene in un LOCUS può determinare un fenotipo identico a quello prodotto

da un secondo gene in un secondo LOCUS.

In questo caso si diche che sono coinvolti due geni duplicati, quando è

implicata EPISTASIA DOMINANTE O RECESSIVA con entrambi i geni, determina

una modificazione del rapporto 9:3:3:1.

EPISTASIA RECESSIVA DUPLICATA

Nel caso in cui fenotipi identici sono prodotti da entrambi i genitori omozigoti

recessivi, il rapporto sarà di 9 : 7.

I genotipi a/a B/- , A/- b/b e a/a b/b produrranno un unico fenotipo: entrambi

gli alleli recessivi, quando sono presenti insieme (a/a e b/b), si completano

l’uno con l’altro e producono un fenotipo diverso.

In questo caso a/a è epistatico su B e b, b/b è epistatico su A e a; entrambi

sono alleli EPISTATICI RECESSIVI perché per sopprimere la produzione del

pigmento bisogna che nel genotipo ci siamo due coppie dell’allele a e due

dell’allele b. EPISTASI DOMINANTE DUPLICATA

Nell’epistasi dominante duplicata, A è epistatico su B e b, B è epistatico su A

e a, il rapporto fenotipico è 15 : 1 se gli alleli dominanti di entrambi i loci

producono ciascuno lo stesso fenotipo senza effetto cumulativo.

Caso CAPSELLA: quando una pianta di linea pura che produce frutti a forma di

cuore viene incrociata con una che fa frutti stretti, le piante della F1 saranno

tutte a forma di cuore, quando incrociamo le piante F1 otterremo una F2 che

mostrerà un rapporto di 15 frutto a forma di cuore : 1 frutto stretto.

Gli ALLELI DOMINANTI in singola o doppia dose fanno ottenere sempre la forma

a cuore; quando mancano si ottiene la forma a frutto stretto.

INTERAZIONE EPISTASI DOMINANTE E RECESSIVO

Risultano solo due fenotipi nella F2, quando un genotipo dominante su un locus

(per esempio A/-) è il genotipo recessivo sull’altro locus (b/b) producono lo

stesso effetto fenotipico.

Così A/- B/- , A/- b/b e a/a b/b producono un unico fenotipo e a/a B/- ne

produce un altro nel rapporto 13 : 3.

GENI ASSOCIATI

I geni localizzati su cromosomi non omologhi segregano in modo indipendente

durante la meiosi. In molti casi, tuttavia alcuni geni (e i loro caratteri fenotipici)

vengono ereditati insieme perché sono localizzati sullo stesso cromosoma.

I geni che non segregano indipendentemente perché localizzati sullo stesso

cromosoma mostrano ASSOCIAZIONE (LINKAGE) e sono chiamati GENI

ASSOCIATI. Essi costituiscono un gruppo di associazione.

Mediante il REINCROCIO (TESTCROSS) è possibile determinare se i geni sono

associati e costruire una MAPPA DI ASSOCIAZIONE o MAPPA GENETICA di ogni

CROMOSOMA. PRIMI STUDI ASSOCIAZIONE GENICA

Le basi della mappatura genetica vennero poste da Morgan.

Morgan incrociò femmine occhi white e ali miniature con maschi selvatici. In F1

si ottennero femmine selvatiche e maschi occhi white e ali miniature.

Incrociando la F1 si ottennero due fenotipi uguali ai PARENTALI (quantità

maggiore) ma anche due fenotipi RICOMBINANTI (quantità minore), cioè non

presenti nei PARENTALI.

Poiché la F1 corrisponde ad un REINCROCIO il rapporto atteso se i geni fossero

INDIPENDENTI è 1 : 1 : 1 : 1, quindi 50% PARENTALI e 50% RICOMBINANTI.

Poiché questo rapporto non è verificato in quanto i parentali sono in numero

maggiore dei ricombinanti i geni non sono INDIPENDENTI ma sono ASSOCIATI.

Morgan spiega i risultati ipotizzando che in PROFASE 1 della MEIOSI avvenisse il

CROSSING-OVER (scambio materiale genetico). Quindi avviene un incremento

di variazione genica.

Esaminando su 100 cellule uovo solamente 37 cellule uovo hanno subito il

CROSSING-OVER.

Questo stabilisce anche una certa distanza tra i GENI sui CROMOSOMI, quanto

più due geni sono vicini tanto meno probabile è che tra loro avvenga un evento

di ricombinazione, in questo caso è avvenuto per il 37%.

I GENI ASSOCIATI sono interessati da una segregazione CONGIUNTA quindi

vengono ereditati insieme.

I RICOMBINANTI sono il prodotto del CROSSING-OVER.

CROSSING-OVER: scambio reciproco di materiale genetico tra CROMOSOMI

OMOLOGHI che avviene in PROFASE 1 della meiosi. Il fenomeno è visibile per la

formazione dei CHIASMI. Avviene una rottura dei segmenti seguita dallo

SCAMBIO, questo fenomeno porta alla ricombinazione genetica.

VALUTAZIONE DELL’ASSOCIAZIONE GENICA TRAMITE REINCROCIO

ETEROZIGOTE x OMOZIGOTE RECESSIVO

P: CCSS (colorato pieno) x ccss (colorato vuoto) in F1 CcSs



REINCROCIO: CcSs x ccss e ottengo:

CcSs colorato pieno (PARENTALI) N. 4032 48,2%;

 Ccss colorato vuoto (RICOMBINANTE) N. 149 1,8%;



ccSs non colorato pieno (RICOMBINANTE) N. 152 1,8%;

 ccss non colorato vuoto (PARENTALI) N. 4035 48,2%.

 Quindi 96,4% PARENTALI e 3,6% RICOMBINANTI.

Frequenza RICOMBINANTI = 3,6% 3.6 centiMorgan



Il rapporto è diverso da 1 : 1 : 1 : 1 tipico di geni INDIPENDENTI, c’è anche un

eccesso di PARENTALI allora posso dedurre che i GENI sono ASSOCIATI. I

RICOMBINANTI sono di meno perché non tutte le cellule uovo subiscono il

CROSSING-OVER.

CONCETTO MAPPA GENETICA: In un individuo ETEROZIGOTE con alleli W/w

ed M/m, gli alleli possono essere localizzati in due modi alternativi sui

cromosomi: W/M W/m

----- oppure -----

w/m w/M

Nel primo caso a sinistra i due ALLELI DOMINANTI si trovano sullo stesso

cromosoma omologo e i due ALLELI RECESSIVI sull’altro, questa disposizione

chiamata in ACCOPPIAMENTO è in configurazione CIS.

Nel secondo caso, ciascun cromosoma omologo porta l’ALLELE DOMINANTE di

un gene e l’ALLELE RECESSIVO dell’altro, questa disposizione chiamata in

REPULSIONE è in configurazione TRANS.

Un crossing-over tra i due geni produce ricombi