Evoluzione biologica

Evoluzione biologica

Introduzione

Sono le popolazioni che si evolvono, non i singoli individui. L’evoluzione può essere rappresentata come un albero in crescita, costituito da rami che possono rompersi e dividersi. Ricostruire l’evoluzione di una specie vuol dire partire dalle foglie fino a trovare l’antenato comune. Le specie più vicine di “ramo” hanno un antenato comune.

L’evoluzione non ha un obiettivo; le popolazioni mutano in risposta a cambiamenti ambientali ad opera della selezione naturale, ma anche casualmente (deriva genetica). Gli organismi attualmente presenti non sono quelli maggiormente adattati alle condizioni attuali, poiché ognuno di questi ha antenati che sono vissuti in momenti passati, a condizioni differenti. La selezione naturale ha favorito la presenza di caratteristiche vantaggiose nel passato ma che attualmente potrebbero non esserlo più (maladattamenti).

Possono accumularsi mutazioni, ma avvengono sul materiale già disponibile (l’occhio ha una determinata struttura, quindi non può essere “ricreato da zero”). I cambiamenti sono legati alle strutture presenti nell’individuo attuale (pathway) e quindi ci vuole molto tempo per accumulare mutazioni e cambiamenti in quella struttura.

L’informazione genetica è contenuta nel DNA e può essere utilizzata, trascritta e tradotta. Il fenotipo è in relazione all’ambiente circostante: ne derivano strutture morfologiche, ma anche comportamenti diversi.

Studi del 1700 e del 1800

Carolus Linnaeus (1735), noto come Linneo, ha inventato un sistema gerarchico di nomenclatura. Questo sistema per lo studioso era una manifestazione di ciò che definiva “Ordine Divino”, cioè dell’esistenza di un essere superiore che aveva creato gli organismi secondo una gerarchia.

Cominciarono ad essere valutati i fossili e le rocce sedimentarie. Da ciò è stato dedotto che la Terra non è immutabile. James Hutton (1788) combina la teoria della sedimentazione e la teoria del vulcanismo; le rocce diventano un qualcosa di non statico, subiscono erosione e si depositano sul fondo degli oceani, poi riemergono tramite il vulcanismo (teoria dell’Attualismo o Uniformitarismo). L’Attualismo implica che i fenomeni che portano cambiamenti nella Terra sono sempre gli stessi e osservabili.

George Cuvier contribuì allo sviluppo della paleontologia e dell’anatomia comparata: cominciò a introdurre la datazione delle rocce con isotopi radioattivi, ma credeva nel Catastrofismo, non nell’evoluzione (quando avviene una catastrofe si generano nuove specie). Da qui si inizia a pensare che la Terra sia più antica rispetto a quanto detto dalla Bibbia.

Charles Lyell (1830) sostiene che il vulcanismo come lo conosciamo può causare dei cambiamenti profondi, ma i tempi sono molto lunghi. La geologia ha permesso di dare un primo sguardo alla storia della vita sulla Terra: se cominciamo a pensare che erosione e sedimentazione avvengono in maniera graduale, possiamo anche pensare che in un periodo potevamo trovare solo pesci, poi anfibi, poi rettili e via così (Uniformitarismo).

Etienne Geoffroy Saint-Hilaire riteneva che le specie attuali derivassero da un antenato comune e poteva provarlo osservando le omologie (strutture derivate da strutture di uno stesso antenato comune).

Jean-Baptiste de Lamarck (1809)

Passa da una visione statica della natura ad una visione dinamica; rifiutava l’uomo come specie al “centro”. Credeva che la vita avesse avuto origine dai microrganismi, che piano piano hanno acquisito una maggiore complessità.

• Prima legge di Lamarck, uso-disuso: un organo viene modificato in base al suo utilizzo o mancato utilizzo, rispettivamente la struttura può rafforzarsi o indebolirsi.
• Seconda legge di Lamarck, ereditarietà dei caratteri acquisiti: se l’organo viene utilizzato può essere “passato” ai discendenti.

Poco prima di Darwin

Erasmus Darwin credeva che la vita derivasse da un “singolo filamento vitale”, ma credeva fermamente nelle teorie di Lamarck. Robert Chambers rilevò due punti fondamentali: la composizione della specie cambia nel tempo e il cambiamento è lento e graduale (sviluppo progressivo). Riconobbe che ad evolversi erano le popolazioni e non gli individui. Non formulò una teoria.

Patrick Matthew scrisse 25 anni prima di Darwin la “sintesi” della selezione naturale, ma il suo scritto venne inserito nelle note e nelle appendici di un libro sull’arboricoltura e il legname da marina, inoltre non portò prove a favore delle sue ipotesi.

Charles Darwin (1809 – 1882)

Nato in Inghilterra, vive in una famiglia benestante con padre medico che avrebbe voluto studiasse medicina; dopo 2 anni, vedendo le sue difficoltà, lo indirizzò verso la carriera ecclesiastica, ma Darwin non ne era assolutamente appassionato. Collezionava coleotteri e seguiva corsi di botanica e geologia.

Nel 1831 si imbarcò sull’HMS Beagle sotto la guida di Robert Fitzroy con il compito di catalogare le specie trovate sul loro percorso. Il viaggio durò 5 anni, durante i quali lesse i lavori di Lyell. Quando visitò le isole di Capo Verde notò delle rocce sedimentarie “sollevate” dal fondo marino attraverso l’attività vulcanica. In Cile assistette ad un terremoto che sollevò la terra per diversi metri. In Argentina vide fossili simili ad armadilli, bradipi e lama che non era possibile vedere altrove ma solo nelle regioni dove erano presenti specie simili; rimase molto colpito dalla distribuzione geografica delle specie e cominciò a capire che le cose forse non erano proprio come si immaginava fino a quel momento.

Tornato in Inghilterra inizia a cercare il meccanismo che avrebbe potuto portare all’evoluzione e l’idea della selezione naturale gli venne in mente nel 1838, dopo aver letto “Essay on Population” di Thomas R. Malthus. Vede che ci sono delle variazioni all’interno di stesse popolazioni e che queste possono essere ereditate: questo vuol dire che a volte si possono formare delle “razze” un po’ diverse dai propri genitori. Dato che le risorse sono finite ma la riproduzione può essere esponenziale ci deve per forza essere una lotta per la sopravvivenza. Rimuove Dio.

Fringuelli di Darwin sulle slide

Darwin comincia a raccogliere prove a supportare le sue teorie, ma non aveva mai avuto il coraggio di pubblicare, era molto pignolo. Nel 1858 ricevette un manoscritto da Alfred Russel Wallace nel quale lui esponeva una teoria del tutto simile alla sua e decisero di portare alla Linnaean Society di Londra due presentazione congiunte sulle loro teorie; non fecero clamore ma ciò spinse Darwin a completare la sua opera.

On the Origin of Species by Means of Natural Selection (1859): Nei 15 anni successivi alla pubblicazione le persone istruite iniziarono ad accettare l’evoluzione come un fatto e a cercare prove.

Mimetismo Batesiano delle farfalle: un tipo di farfalla potenziale preda assume il colore di una farfalla monarca, non buona, aumentando la sua probabilità di sopravvivenza.

L’importanza del lavoro di Darwin è dovuta al fatto che riesce a spiegare diverse cose: la distribuzione delle specie (le barriere fisiche impediscono agli animali di migrare a lunghe distanze), perché i record fossili si trovano principalmente in zone dove sono presenti specie simili, le relazioni morfologiche tra specie vicine (l’una è il frutto dell’altra), l’embriologia comparata (si può notare che le prime fasi embrionali sono molto simili tra pesci, rettili, mammiferi...). Si sviluppano maggiormente la paleontologia e l’anatomia comparata.

1899, Hermon Bumpus, sopravvivenza dei passeri

In un giorno di tempesta di neve dei passer domesticus sono stati portati all’Anatomical Laboratory of Brown University, 72 sono sopravvissuti, 64 sono morti. Notarono una differenza significativa nella dimensione corporea, quelli sopravvissuti erano più grandi, quindi avrebbero “passato” le loro dimensioni alla prole.

Punti chiave

• Tutti gli organismi viventi utilizzano il DNA e hanno tutti, con poche eccezioni, lo stesso codice genetico.
• Taxa distanti mantengono le stesse funzioni cellulari (mutazioni nel lievito possono essere complementate da geni umani con la stessa funzione).
• I meccanismi molecolari deputati alla replicazione, alla traduzione e alla trascrizione sono conservati in tutti gli organismi.
• Antenati comuni acquisiscono differenze fino a creare specie diverse.
• Le omologie possono essere spiegate da un antenato comune.
• Alcuni stadi embrionali tendono ad essere molto simili in taxa distanti.

Prove che supportano Darwin

Non è solo la selezione naturale a determinare l’evoluzione. La mutazione per esempio crea variabilità genetica e tramite la ricombinazione la aumenta ulteriormente; è soggetta anche a migrazione. La deriva genetica può essere più forte della selezione naturale e causare effetti negativi. Quest’ultima agisce in modo casuale, non è correlata al successo riproduttivo.

Nel momento in cui una popolazione si isola e diventa piccola mutazioni svantaggiose possono essere mantenute (se c’è un solo maschio ed è deforme questo si riprodurrà comunque). Proseguendo con le generazioni la frequenza allelica può aumentare come può diminuire.

I caratteri quantitativi

Se i fenotipi sono facilmente distinguibili si parla di caratteri qualitativi. I caratteri quantitativi non possono essere organizzati in classi (tra piccolo e grande ci sono molte dimensioni intermedie); sono determinati da molti geni diversi e presentano variazione continua. In questo genere di caratteri possiamo inserire il comportamento (irrequietezza migratoria). All’aumentare dei geni che controllano un carattere questi avranno un’azione di entità paragonabile all’ambiente (dimensione degli uccellini regolata da più geni, se fa più freddo rimangono comunque piccoli). Hanno interazione genotipo-ambiente.

Il lavoro di East del 1916 sui caratteri quantitativi

Utilizza le piante di tabacco per provare le leggi di Mendel; ottiene una F₁ con petali corti e una F₂ con petali lunghi, poi esegue degli incroci e prova a fare delle previsioni circa la distribuzione attesa del carattere a seconda che sia controllato da 1, 2 o più geni. In 5 generazioni la maggior parte delle piante delle due popolazioni (corta e lunga) si presenta con una lunghezza dei petali analoga ai parentali, ma non perfettamente uguale: questo perché non erano linee pure, i geni coinvolti potevano non essere 4 come stabilito, potrebbero esserci stati effetti ambientali o ancora potevano essere andati persi gli alleli più rari.

Come si stabilisce quanti geni determinano un carattere? Fenotipo delle F₂ spesso simile al parentale (nel caso di un solo gene ¼ uguale al P₁ e ¼ uguale al P₂). Nel caso di un carattere definito da 6 geni diversi abbiamo 1 solo individuo su 4096 simile al parentale.

Peromyscus polionotus e Peromyscus maniculatus

Incrociando Peromyscus polionotus e Peromyscus maniculatus si ottiene una F₁ che scava un tunnel lungo che termina quasi vicino alla superficie, in modo da poter scappare dai predatori (quindi questo è il carattere dominante, posseduto da polionotus). Incrociando la F₁ otteniamo una segregazione dove vediamo tunnel “di fuga” e tunnel più corti.

BC → Backcross (grafici della slide seguente)

SNP (Single Nucleotype Polymorphism) → sono bandierine che sono state messe lungo il genoma e che servono a costruire una mappa dei genomi della specie. Sul cromosoma 5 è stato trovato che c’è un gene che determina o meno la predisposizione alla costruzione del tunnel di uscita. Quando confrontiamo gli individui con genotipo MM ed MP vediamo un effetto molto ampio se mettiamo insieme i 3 geni responsabili della predisposizione a costruire il tunnel di uscita, mentre se li prendiamo singolarmente non vediamo una differenza così evidente.

Varianza fenotipica

A cosa sono dovute le differenze osservabili tra gli individui? (Varianza fenotipica)

• Varianza totale (V_p) → variabilità totale di un carattere
• Varianza genetica (V_g) → dovuta all’effetto dei geni
• Varianza ambientale (V_e) → cause accidentali o ambientali

V_p = V_g + V_e + V_ge (interazione tra genotipo e ambiente)

H² (ereditabilità in senso lato) = V_g / V_p (varianza genotipica e fenotipica o totale) L’ereditabilità è un numero compreso tra 0 e 1, se è uguale a 1 c’entra solo il genotipo, l’ambiente non influisce. Se H² è diverso da 0 almeno una parte è dovuta a differenze genetiche. Se H² è uguale a 0 non c’è variabilità tale da determinare un fenotipo diverso; questo potrebbe essere diverso in popolazioni differenti.

In una popolazione possono esserci differenze genetiche, ma se questi genotipi diversi hanno lo stesso fenotipo la variabilità è 0. I geni però sono sempre gli stessi, possono continuare a determinare lo stesso carattere in popolazioni diverse. L’ereditabilità non misura quanto sono importanti i geni per determinare il fenotipo. Questa è diversa per ogni popolazione in ogni ambiente. Un’elevata ereditabilità non vuol dire che l’ambiente non la influenza, una bassa ereditabilità non vuol dire che i geni non sono importanti. L’ereditabilità non ci dice nulla delle differenze presenti nelle popolazioni.

Varianza genetica e ereditabilità

La varianza genetica può essere ulteriormente suddivisa in:

• V_ADD (varianza fenotipica dovuta all’effetto additivo dei geni)
• V_DOM (varianza fenotipica dovuta all’effetto della dominanza)
• V_EPI (varianza fenotipica dovuta ad effetti epistatici, cioè dall’interazione tra geni in loci diversi)

L’ereditabilità in senso stretto rappresenta la proporzione di varianza fenotipica dovuta alla varianza genotipica additiva; quest’ultima determina il grado di somiglianza tra parentali e progenie. Da questo tipo di ereditabilità dipende la selezione, quindi è solo quest’ultima che può servire a fare previsioni circa la selezione. h² = V_ADD / V_p La varianza additiva si calcola facendo la media tra i genotipi dei due genitori (esempio: (10+6)/2).

Misura del differenziale di selezione

Un altro fattore importante per prevedere la selezione è la misura del differenziale di selezione (S), cioè della differenza tra la media fenotipica degli individui che si sono riprodotti e la media della popolazione prima della selezione. Risposta alla selezione (R) = h² x S (equazione del breeder o miglioratore genetico).

La variabilità genetica e come si origina

Darwin afferma che la prima cosa importante sia la presenza di variabilità, che deve tendere ad essere ereditaria. Le diverse forme fenotipiche devono avere fitness diversa. La selezione naturale può operare solo se ci sono differenze fenotipiche tra gli individui (opera sul fenotipo, non sul genotipo).

Le mutazioni possono avvenire a qualsiasi livello (genomiche, cromosomiche, sui nucleotidi, sulle basi azotate). La variabilità può derivare anche dalla migrazione. Non tutte le mutazioni portano a cambiamenti fenotipici, solo quelle che agiscono sul fenotipo porteranno a variabilità e a conseguente evoluzione.

Le mutazioni cromosomiche

Delezioni, inversioni, cambiamento del numero, traslocazioni, duplicazioni. Delezioni e duplicazioni possono essere generate da eventi di crossing-over ineguale, cioè quando non c’è un corretto allineamento durante la meiosi o quando c’è un appaiamento tra sequenze ripetute su cromosomi diversi. Può avvenire anche uno scambio reciproco tra parti di un cromosoma. Traslocazioni e inversioni permettono di distinguere specie affini e sotto-popolazioni della stessa specie.

Nei cromosomi delle specie è pieno di eventi di duplicazione, che è una buona fonte di nuovi geni, in quanto possono contenere ripetizioni di geni che sono già presenti, quindi non hanno un effetto negativo, ma questi possono accumulare mutazioni e acquisire nuove funzioni. Solitamente in caso di duplicazione uno dei due viene disattivato.

In passato abbiamo avuto eventi di duplicazione che hanno portato alla formazione di subunità di emoglobine diverse e di conseguenza a combinazioni diverse di queste subunità nelle diverse specie. Nell’uomo cambiamo tipo di subunità dalla fase embrionale alla fase adulta.

Le inversioni non cambiano la quantità di materiale genetico e di solito non hanno fenotipo riconoscibile.

Gli effetti delle inversioni negli eterozigoti

Il crossing-over nel tratto invertito porta alla formazione di gameti sbilanciati, spesso non vitali, quindi possono ridurre la fertilità dell’individuo. I geni all’interno dell’inversione sono ereditati come un “super gene” perché tutte le volte che avviene un crossing-over produce gameti non vitali, quindi nella generazione successiva non saranno mai presenti degli individui con ricombinazioni all’interno della regione invertita (tende a tenere insieme certe tipologie di geni che possono portare a vantaggio evolutivo). Varie inversioni hanno aumentato sempre di più la regione del cromosoma Y che non ricombina (sono favoriti alleli alternativi favoriti nei maschi e nelle femmine).

Distribuzione geografica dell’inversione cromosomica

Mimulus guttatus ha due forme: una dell’entroterra e una costiera; nella forma costiera le piante non fioriscono tutte nello stesso momento, data la continua disponibilità di risorse e la variabilità delle condizioni ambientali.