Corso di Bioetica

Analisi di specifici geni del loro prodotto o della loro funzione nonché ogni altro tipo di indagine del DNA, del DNA del o dei cromosomi finalizzate ad individuare o a escludere modificazioni del verosimilmente associate a patologie genetiche

CNB - Orientamenti bioetici per i test genetici – 19 novembre 1999

• Test diagnostici
• Test pre sintomatici
• Test prognostici
• Test predittivi
• Test eterozigoti
• Test per indagini medico - legali

Test diagnostici o sintomatici: finalizzati alla conferma di una diagnosi clinica o alla caratterizzazione di un quadro patologico sospettato. Sono anche utilizzati per identificare gli eterozigoti (portatori Sani) per mutazioni comuni.

Test pre sintomatici o preclinici: identificano una mutazione che porta alla comparsa di una malattia nel corso della vita:

1. Test applicati nella diagnosi prenatale
2. Test che identificano i portatori di geni associati a malattie ad esordio tardivo (e.g. Corea di Huntington)

prognostici: la caratterizzazione delle varie mutazioni e la correlazione fenotipo-genotipo consente di evidenziare quadri clinici con diversi decorsi prognostici. Il medico può programmare terapie meno aggressive e modulate.

Test predittivi di suscettibilità genetica: consentono l'individuazione di genotipi che comportano un rischio maggiore di sviluppare una determinata patologia, in seguito all'esposizione a fattori ambientali favorenti, oppure ad altri fattori genetici scatenanti.

Test per l'identificazione degli eterozigoti: identificano i portatori eterozigoti a livello della popolazione in alcune malattie genetiche particolarmente frequenti (talassemia, fibrosi cistica, alcune mucopolisaccaridosi). Si può ridurre l'incidenza della patologie in esame.

Test per indagini medico-legali: evidenziano marcatori polimorfici consentendo l'accertamento di paternità o l'attribuzione di tracce biologiche a determinati individui, con un

Grado di probabilità molto elevato. Francesca De Pascalis Corso di Bioetica Pagina 7 di 14

Tratti peculiari dei test genetici

• Possono predire i rischi di future patologie
• Molto raramente tali rischi costituiscono certezza
• I risultati spesso pongono la coppia di fronte a scelte difficili (effettuare la diagnosi prenatale, l'inseminazione eterologa, l'interruzione della gravidanza, l'adozione). Contrasto con i principi etici o la fede religiosa della coppia
• I risultati del test possono fornire informazioni genetiche riguardanti il futuro stato di salute di parenti prossimi di chi si sottopone al test, indipendentemente dal loro stato di salute attuale
• Per molte malattie genetiche non vi sono terapie efficaci e risolutive, ma solo cure palliative o di contenimento
• I soggetti che, senza esserne affetti, vengono identificati come a rischio per determinate malattie, possono subire stress psicologici, discriminazioni, incontrare difficoltà nella vita di relazione

soprattutodi mutazioni geniche, piuttosto che di aberrazioni cromosomiche, sia di numeroche di struttura.- Zigote ed embrione nei rimi stadi di sviluppo: intervento possibile, senzacompromettere lo sviluppo dell’embrione, a partire dall’embrione allo stadio di4-9 cellule , con il prelievo di uno o più blastomeri; fino allo stadio di balstocisti,con il prelievo di cellule trofoectodermiche.Sul materiale prelevato può essere eseguita l’analisi diretta dal DNA, o l’analisicromosomica con appropriate sonde molecolari.

Francesca De Pascalis Corso di Bioetica Pagina 8 di 14fertilità femminile

Lezione 16 –Fertilità della donna: per non più di un terzo della sua vita.

Fertilità della coppia: relativamente modesta. Non supera mail il 30% di probabilità disuccesso per ogni ciclo mestruale.

Responsabile principale della scarsa fertilità della coppia, in genere, è la donna con lacellula uovo.

La donna nasce

con 300.000/400.000 follicoli ovarici. Tra i 13 e i 50 anni, sono solo 13 cicli ovulatori all'anno, quindi solo 400 dei 300.000/400.000 follicoli portano amaturazione un ovocita. Gli altri follicoli diventano atresici.

Capacità biologica di un uovo di consentire il normale sviluppo embrionale:

• È relativamente scarsa
• Diminuisce con l'età perché le cellule uovo sono rimaste quiescenti nel corso della vita e vengono riattivate solo 1 al mese - rischio di disgiunzione cromosomica.
• Meno della metà delle uova fecondate consente lo sviluppo di un normale prodotto del concepimento.

Si manifestano:

• Aborti preclinici: precocissimi, spesso non rilevati dalle donne. Destinati a crescere con l'età.
• Aborti clinicamente evidenti: cattiva qualità dell'uovo; cause genetiche.

Paesi industrializzati

• Sterilità in aumento
• Tassi bassissimi di riproduzione (sotto la soglia di sostituzione)
• Domande crescenti di trattamenti

per la sterilità. Apparente contraddizione che trova le sue radici culturali nel controllo dellariproduzione: tendenza all'autodeterminazione e alla progettualità riproduttiva. Esigenze che spingono alla riproduzione:

• Desiderio di discendenza;
• Desiderio di filiazione;
• Desiderio di genitorialità;
• Desiderio di compiere un dovere verso sé stessi o verso la collettività;
• Desiderio narcisista.

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Fecondazione assistita:

• In vivo con introduzione del seme maschile direttamente in utero;
• In vitro quando avviene in "provetta".

Fecondazione:

• Omologa: se i gameti provengono dalla coppia che richiede l'intervento.
• Eterologa: quando almeno un gamete proviene da un donatore esterno alla coppia.

FIVET (Fecondazione in Vitro con Embryo-Transfer) -> nasce Louise Brown - 25/07/1978, Stati Uniti. Ad oggi, oltre un milione di persone nate.

Dibattito etico:

• Iperproduzione di

embrioni: se vi è necessità di indurre l'ovulazione, la donna si sottopone ad iniezione ormonale e conseguentemente, si ha un'iperproduzione di embrioni ;- Crioconservazione di embrioni;- Liceità della fecondazione eterologa.

Iperproduzione di embrioni e crioconservazione: posizione laica- Si evitano i ripetuti trattamenti di induzione dell'ovulazione (stimolazione ormonale);- Si evita il ripetuto prelievo di ovociti (intervento chirurgico non privo di conseguenze).

Posizione cattolica

Condanna:- Pratiche di fecondazione in vitro:o A scopo riproduttivoo Finalizzate a produrre embrioni per la ricerca.- Fissione gemellare- Clonazione- Partenogenesi- Crioconservazione degli embrioni- Fecondazione in vivo: inseminazione artificiale omologa. "Non può essere ammessa, salvo il caso in cui il mezzo tecnico risulti non sostitutivo dell'atto coniugale, ma si configuri come una facilitazione e un aiuto affinché esso raggiunga il suo scopo"

“naturale”.- Fecondazione omologa in vitro: “la FIVET omologa non è gravata di tutta quellanegatività etica che si riscontra nella procreazione extraconiugale; ma la chiesarimane contraria, dal punto di vista morale. La FIVET è in sé stessa illecita econtrastante con la dignità della procreazione e dell’unione coniugale, anchequando tutto sia messo in atto per evitare la morte dell’embrione umano”.

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Tali pratiche sono lesive dei diritti fondamentali dell’essere umano. La Chiesa ritieneleciti solo gli interventi terapeutici sull’embrione che non comportino rischi per la vitadell’embrione stesso.

Pre-embrione ed ootide – “sofismi” per giustificare la fecondazione in vitro dissipandole preoccupazioni di carattere morale.

Legge 19 febbraio 2004, n°40 “Norme in materia di procreazionemedicalmente assistita”

Articolo 12. Il

Il ricorso alla procreazione medicalmente assistita è consentito qualora non vi siano altri metodi terapeutici efficaci per rimuovere le cause di sterilità o di infertilità. Nelle 3 linee guida esistenti, emanate in seguito alla legge, infertilità e sterilità sono usati come sinonimi. Sterilità (infertilità) è l'assenza di concepimento, oltre ai casi di patologia riconosciuta, dopo 12/24 mesi di regolari rapporti sessuali non protetti in coppia eterosessuale.

Capo II - Articolo 4 - Accesso alla tecniche

1. Il ricorso alle tecniche di procreazione medicalmente assistita è consentito solo quando sia accertata l'impossibilità di rimuovere altrimenti le cause impeditive della procreazione ed è comunque circoscritto ai casi di sterilità o di infertilità inspiegate documentate da atto medico nonché ai casi di sterilità o di infertilità da causa accertata e certificata.