Complementi di medicina interna

TRATTO GASTROENTERICO ALTO

L'apparato gastroenterico è composto da vari organi che iniziano dalla cavità orale e

proseguono con esofago, stomaco, intestino tenue e crasso, fegato, cistifellea e

pancreas. L'esofago, diviso in tre parti, è fondamentale per la deglutizione e presenta

sfinteri che regolano il passaggio del cibo. Lo stomaco, con la sua mucosa ricca di

ghiandole, svolge funzioni digestive e di contenimento. Le patologie comuni includono

il Reflusso gastroesofageo, che provoca sintomi come pirosi e scialorrea, e gastrite,

causata da fattori come l'infezione da Helicobacter pylori. Che può portare a ulcere

gastriche e duodenali. La diagnosi di queste condizioni avviene tramite esami

endoscopici manometria e pHmetria esofagea. I tumori gastrici prevalentemente

adenocarcinomi presentano sintomi aspecifici e richiedono indagini endoscopiche per

la diagnosi.

SCLEROSI MULTIPLA

Jean-Martin Charcot, neurologo francese nato a Parigi nel 1825, è considerato il padre

della neurologia e ha fornito la prima descrizione dei sintomi e dei criteri diagnostici

per la sclerosi multipla (SM). Nel 1868, ha formulato la triade di Charcot, collegando

tre sintomi principali della SM: atassia (condizione che compromette la coordinazione

dei movimenti), diplopia (è la percezione di due immagini di un unico oggetto) e

disartria (disturbo motorio del linguaggio). La SM è una malattia degenerativa del

sistema nervoso centrale, comune nei giovani adulti, con una prevalenza maggiore nel

sesso femminile e variazioni geografiche significative. Le cause della malattia non

sono completamente comprese, ma si ipotizzano fattori genetici, ambientali e

infezioni. Studi sui gemelli hanno dimostrato che i fattori genetici influenzano la

comparsa della malattia, ma non sono l’unica causa. La diagnosi di SM è storicamente

complessa e si basa su criteri clinici e test di laboratorio, inclusa l’analisi del liquido

cefalorachidiano e i potenziali visivi evocati. La risonanza magnetica è fondamentale

per identificare le lesioni demielinizzanti nel sistema nervoso centrale. La malattia ha

un decoroso variabile, con forme recidivanti-remittenti che interessano l’85% dei

pazienti. I sintomi possono includere disturbi visivi, motori e sensitivi, e la disabilità è

valutata tramite scale specifiche

ICTUS CEREBRALE

L’ictus cerebrale negli Stati Uniti comporta un costo annuale di 45 miliardi di dollari

per cure e perdita di produttività, ed è la principale causa di invalidità negli adulti, con

circa 3 milioni di persone affette da invalidità permanente. Nel 2016 si sono registrati

80,1 milioni di casi di ictus nel mondo, con una maggiore incidenza in Asia e Africa. In

Italia, la mortalità per ictus ischemico è tra le più basse al mondo, con meno di 23

decessi ogni 10000 persone. Le Stroke Unit sono reparti specializzati che migliorano gli

esiti per i pazienti colpiti da ictus, riducendo il rischio di morte o disabilità del 19%.

L’ictus può essere ischemico, causato da occlusione di vasi cerebrali, o emorragico,

dovuto a rottura di arterie. I fattori di rischio includono aterosclerosi (patologia cronica

infiammatoria che causa l'accumulo di placche di grasso, colesterolo e calcio sulle

pareti delle arterie, determinandone l'ispessimento, l'irrigidimento e la riduzione del

flusso sanguigno), obesità, età avanzata e storia familiare. La diagnosi si basa su

anamnesi (storia del paziente), esame neurologico e imaging, con TC e risonanza

magnetica come principali strumenti diagnostici. Il trattamento per l’ictus ischemico

può includere trombolisi e trombectomia meccanica, mentre l’ictus emorragico

richiede intervento chirurgico per drenare il sangue.

GLI STENT CORONARICI

La diagnostica non invasiva per l’infarto del miocardio è stata introdotta negli anni ’70,

con l’ecocardiografia e la risonanza magnetica. Prima di ciò, i pazienti venivano

ricoverati in terapia intensiva e trattati con morfina e ossigeno, con alta mortalità.

Andreas Gruntzig ha sviluppato nel 1977 la prima angioplastica coronarica percutanea,

utilizzando un catetere con palloncino per dilatare le coronarie. Tuttavia, questa

pratica (PTCA) presentava limiti come la chiusura acuta del vaso (occlusione precoce

post-procedura) e la restenosi (un nuovo restringimento dell'arteria a distanza di

tempo a causa della formazione eccessiva di tessuto cicatriziale). Gli stent metallici

(Bare Metal Stent, BMS) sono stati introdotti per prevenire la chiusura acuta, ma hanno

portato a trombosi preoce e restenosi intra-stent. I drug-eluting stents (DES) di prima

generazione hanno migliorato la situazione, ma hanno causato trombosi tardiva e

problemi di endotelizzazione (processo mediante il quale le cellule endoteliali

colonizzano una superficie, creando un rivestimento continuo e funzionale). I DES di

seconda generazione, con materiali più avanzati e farmaci meno citotossici, hanno

mostrato risultati migliori. Gli Scaffold riassorbibili, una nuova generazione di stent,

hanno presentato vantaggi e svantaggi, don un rischio maggiore di trombosi. Infine i

Drug Coated Balloon (DCB) offrono un’alternativa ai DES, somministrando farmaci

senza lasciare impianti permanenti, ma presentano anche delle limitazioni.

Attualmente i DES di seconda generazione sono i più utilizzati per la loro efficacia e

sicurezza.

SCA

La sindrome coronarica acuta (SCA) è una condizione coronarica caratterizzata da un

apporto di ossigeno insufficiente al miocardio, spesso causata da aterosclerosi. La

richiesta di ossigeno aumenta in situazioni di stress o attività fisica, ma la presenza di

placche aterosclerotiche può ostacolare il flusso coronarico, portando a ischemia.

L’angina stabile si verifica durante sforzi fisici, mentre l’angina instabile e l’infarto

miocardico (NSTEMI e STEMI) possono manifestarsi anche a riposo. Le cause principali

della SCA includono l’aterosclerosi, che può portare a trombosi e occlusione

coronarica. Altri fattori di rischio includono diabete, ipertensione e fumo. La diagnosi si

basa su anamnesi, esami obiettivi, test di laboratorio (come il dosaggio della

troponina) e imaging (ECG, ecocardiogramma, coronarografia). Il trattamento può

includere angioplastica, terapia antiaggregante e, in alcuni casi, trapianto di cellule

staminali per migliorare la funzione cardiaca. La gestione della SCA è cruciale per

ridurre la mortalità e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

FILTRI CAVALI

Per prevenire l’arrivo di emboli ai polmoni derivanti da trombosi degli arti in pazienti

non trattabili con farmaci anticoagulanti, si possono utilizzare filtri cavali. Questi

dispositivi, inventati nel 1967 dal Dr. Kazi Mobin-Uddin e successivamente migliorati

dal Dr. Lazar Greenfield nel 1973, vengono inseriti nella vena cava per intrappolare gli

emboli. I filtri possono essere permanenti o temporanei, con vari desing e materiali,

come leghe metalliche e polimeri biodegradabili. I filtri permanenti sono indicati in casi

specifici, come nei pazienti oncologici o in quelli con fallimento della terapia

anticoagulante. I filtri temporanei, invece, possono essere rimossi dopo un certo

periodo e presentano meno complicanze. Le complicanze associate all’uso dei filtri

cavali includono perforazione della vena cava, migrazione, rottura e trombosi. La

rimozione dei filtri temporanei richiede attenzione per evitare embolizzazione.

EMBOLIA POLMONARE

L’embolia polmonare si forma quando un trombo, solitamente localizzato negli arti

inferiori, si stacca e diventa un embolo che occlude un’arteria polmonare. Questo può

causare sintomi variabili a seconda del calibro del numero di arterie coinvolte. Le

cause includono trombosi venosa profonda, obesità, gravidanza, uso di

estroprogestinici, fumo, interventi chirurgici. L’incidenza aumenta con l’età e nel sesso

maschile. I sintomi più comuni in pazienti emodinamicamente stabili sono dispnea,

dolore pleuritico e tosse. La diagnosi si basa su anamnesi, esame obiettivo, test di

laboratorio e indagini strumentali come ecocardiogramma e scintigrafia polmonare

(valuta il rapporto tra ventilazione e perfusione polmonare). L’ecocardiogramma può

mostrare dilatazione del ventricolo destro, mentre la scintigrafia evidenzia aree di

scarsa perfusione. Il rischio di morte a 30 giorni è elevato in caso di instabilità

emodinamica e compromissione del ventricolo destro.

Nel circolo polmonare, l’arrivo di un embolo provoca l’occlusione di arterie polmonari,

interrompendo la perfusione mentre la ventilazione può rimanere intatta, creando un

mismatch perfusorio/ventilatorio. La scintigrafia polmonare ventilatoria, sebbene poco

invasiva, è raramente utilizzata a causa della difficoltà dei pazienti a inalare il

radiofarmaco. La TC ha sostituito l’angiografia polmonare come metodo diagnostico

principale, con tecnologie avanzate come la TC spirale multidetector e la TC Dual

Source che migliorano la sensibilità e riducono l’esposizione alle radiazioni. La TC è in

grado di evidenziare embolie polmonari e dilatazione del ventricolo destro. Le terapie

per l’embolia polmonare variano in base al rischio: trombolisi per i casi ad altro rischio,

eparina per quelli a rischio intermedio, e anticoagulanti per i casi a basso rischio. La

trombectomia meccanica è un’opzione quando la trombolisi è controindicata.

LA TROMBOSI VENOSA

La trombosi venosa si forma attraverso un processo complesso che coinvolge le

piastrine e la coagulazione plasmatica. Le piastrine, che normalmente circolano nel

sangue, si attivano in risposta ad un danno all’endotelio vascolare, aderendo ed

aggregandosi per formare un coagulo iniziale, noto come trombo bianco. Questo

processo è mediato dal fattore di Von Willebrand e dalla glicoproteina IIb-IIIa, che

favoriscono l’aggregazione piastrinica. La coagulazione plasmatica, che coinvolge una

cascata di fattori di coagulazione, porta alla formazione di fibrina, stabilizzando il

coagulo.

La trombosi venosa profonda (TVP) è una condizione in cui si forma un coagulo nelle

vene profonde, solitamente negli arti inferiori, e può essere asintomatica o presentare

sintomi come edema, dolore e arrossamento. I fattori di rischio includono obesità, età

avanzata, gravidanza, uso di contraccettivi orali e interventi chirurgici. La diagnosi di

TVP si basa su anamnesi, esame obiettivo, test di laboratorio e imaging. La triade ci

Virchow (danno endoteliale, stasi [rallentamento o un arresto del flusso di un liquido] e

ipercoagulabilità) è fondamentale per comprendere la fisiopatologia della trombosi. La

sopravvivenza varia a seconda della causa della trombosi, con una prognosi pegg