Biologia per test di ammissione medico-sanitari

Malattie genetiche

BRACHIDATTILIA - Malformazioni delle dita di mani e piedi. Malattie autosomiche recessive

ALBINISMO - Incapacità di sintesi della melanina.

ALCAPTONURIA - Artrite della spina dorsale o delle grandi articolazioni, produzione urine scure, il tutto legato al metabolismo dell'amminoacido tirosina.

FENILCHETONURIA - Assenza dell'enzima fenilalanina-ossidasi che porta ad un accumulo di fenilalanina nel circolo sanguigno provocando un ritardo mentale. Per evitare ciò si consiglia di diagnosticarla precocemente e di far seguire al bambino una dieta povera di fenilalanina, senza carne, pesce, uova, legumi, frutta secca.

GALATTOSEMIA - Assenza di un enzima che serve per trasformare galattosio in glucosio. Il galattosio si accumula nel fegato e nei globuli rossi e si hanno malnutrizione, ingrossamento del fegato e ritardo mentale.

FIBROSI CISTICA - Mutazione di un gene che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto del cloro e sodio attraverso le membrane cellulari (e di conseguenza lo...)

spostamento di acqua). questa anomalia porta alla secrezione di muco denso e vischioso che ostruisce i dotti ghiandolari e la respirazione polmonare. Si ricordano tra i sintomi infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica e cirrosi.

Imprinting genomico

Questo è un fenomeno per il quale un gene si esprime in modo diverso, dando diversa malattia, a seconda che sia ereditato dalla madre o dal padre. C'è una mutazione di alcuni loci del cromosoma 15 che, se viene fatta una delezione (perdita), può dare due malattie diverse a seconda che questo cromosoma sia di origine materna o paterna.

Nel caso dell'ereditarietà paterna avremo la sindrome PWS o Prader-Willi che porta al mangiare compulsivamente, bassa statura e ritardo mentale.

Nel caso dell'ereditarietà materna avremo la sindrome AS o sindrome di Angelman in cui gli individui sono iperattivi, ritardati e incapaci di parlare.

Gruppi sanguigni

Avevamo detto che saremmo tornati

L'antigene A e sono presenti anticorpi ANTI-A, non è possibile una sopravvivenza perché il sistema immunitario andrebbe ad attaccare i nostri stessi globuli rossi. Perciò, se sono con antigene A, allora dovrò avere anticorpi ANTI-B e non ANTI-A. Questo concetto è molto importante per le trasfusioni. Un individuo che ha antigeni B non potrà MAI ricevere sangue da chi ha anticorpi ANTI-B, altrimenti il sistema immunitario attaccherebbe direttamente i globuli rossi. È per questa ragione che il gruppo sanguigno 0 è un donatore universale: non possiede antigeni e quindi non stimola l'attacco del sistema immunitario, non viene riconosciuto come sangue estraneo. Ed è sempre per questa ragione che il gruppo sanguigno AB è un ricevente universale: ha sia antigene A che antigene B e non possiede alcun anticorpo contro di essi. Perciò, anche se entrasse sangue A o sangue B, il corpo AB non produrrebbe in ogni caso.

nessun anticorpo ANTI-A o ANTI-B o entrambi, non si avrebbe nessun attacco del sistema immunitario ai globuli rossi ricevuti.

Gruppo Antigeni Anticorpi nel plasma

A A Anti-B

B B Anti-A

AB A e B Nessuno

0 Nessuno Anti-A e Anti-B

Come si determina la genetica del sistema AB0? A B 0

La presenza/assenza degli antigeni è determinata da un sistema triallelico: I^A, I^B, I⁰.

Gli alleli A e B sono codominanti e dominanti su 0.

Negli eterozigoti con allele sia A che B, a causa della codominanza, vengono espressi entrambi ed il gruppo sanguigno sarà AB.

Appartengono al gruppo A gli individui omozigoti AA e A0

Appartengono al gruppo B gli individui omozigoti BB e B0

Appartengono al gruppo 0 gli individui omozigoti recessivi 00

2) Sistema Rh

In questo sistema vengono distinti il gruppo Rh- e Rh+ in base alla presenza/assenza sui globuli rossi dell'antigene Rh (individuato nella scimmia Macacus rhesus). Il gruppo è determinato dalla combinazione di due alleli dello stesso gene: D dominante

e d recessivo.DD o Dd, avendo la dominanza, produce l'antigene Rh e quindi il gruppo sanguigno sarà Rh+ e non produrrà anticorpi ANTI-Rh, altrimenti attaccherebbe i propri globuli rossi.dd, non avendo la dominanza ed essendo recessivo, non produce l'antigene e quindi il gruppo sanguigno sarà Rh- e produrrà anticorpi ANTI-Rh.

La conoscenza di questa particolare suddivisione è importantissima per una gravidanza, è infatti necessario conoscere anche il gruppo del padre per prevenire eventuali complicazioni dovute ad incompatibilità sanguigna tra madre e feto: se il feto è Rh+ e la madre Rh-, quest'ultima produrrà anticorpi ANTI-Rh che potrebbero andare ad attaccare il feto. Questo fenomeno di emolisi dei globuli fetali è detto eritroblastosi fetale ed è poco importante nella prima gravidanza, perché la produzione di anticorpi è contenuta.

Nel caso di una seconda gravidanza, invece, gli

1. La doppia elica di DNA si despiralizza grazie all'elicasi che rompe i legami a idrogeno tra le basi appaiate per permettere l'allontanamento dei due filamenti stampo e renderli disponibili all'appaiamento con nuove basi. Si apre così il DNA in un punto detto forcella di replicazione.
2. I nuovi nucleotidi si uniscono a ciascun nuovo filamento in crescita secondo una sequenza determinata dall'appaiamento per complementarità con le basi del filamento stampo. La formazione dei legami fosfodiesterici è catalizzata dagli enzimi DNA polimerasi.

polimerasi è obbligata a fare così, lei fasolamente legami in questo modo, a livello del C3. Conoscendo il fatto che il DNA è antiparallelo, sappiamo che i due filamenti sono:

• Filamento guida o leading strand: 5' -> 3' che nasce dal filamento 3' -> 5'
• Filamento lento o lagging strand: 3' -> 5' che nasce dal filamento 5' -> 3'

Questo determina che il leading strand sia sintetizzato in maniera continua usando un unico innesco perché rispecchia il tipo di legame caratterizzato dalla polimerasi, ma il lagging strand, invece, verrà sintetizzato in maniera opposta, sottoforma di piccoli frammenti con più inneschi chiamati frammenti di Okazaki, che verranno uniti successivamente.

Perché la polimerasi ha necessità di un innesco?

Perché le DNA polimerasi sono solamente capaci di allungare un filamento polinucleotidico e non di sintetizzarlo da 0, c'è quindi bisogno di un enzima.

La prima si o RNA polimerasi, che produce un piccolo primer di RNA da cui la DNA polimerasi possa far partire l'allungamento.

I nucleotidi vengono aggiunti in corrispondenza dell'estremità 3', SEMPRE, quella dove il filamento di DNA possiede un gruppo OH libero sul C3 del desossiribosio terminale.

Inoltre, riesce ad appaiare le basi come dovrebbero stare e non solo! La DNA polimerasi è anche capace di individuare l'aggiunta di un nucleotide sbagliato nel filamento in costruzione. L'enzima, se trova l'errore, reverte la sua direzione di marcia rimuovendo i nucleotidi uno ad uno fino ad arrivare all'errore (funzione esonucleasica). Una volta giunto, erode l'errore e lo sostituisce. Questo meccanismo è detto correzione di bozze.

Ci sono anche altri enzimi che la aiutano nella correzione degli errori, le nucleasi di restauro che eliminano gli errori scorrendo lungo la doppia elica finale. Questi errori, solitamente, sono quelli che