Biologia generale: cenni di genetica

GLI ESPERIMENTI DI MENDEL (1822-1884).

Il monaco tedesco Mendel ha adottato come organismo modello la piante di pisello odoroso

Pisum sativum e ha concentrato la sua attenzione su caratteri (fenotipi) alternativi e di IMMEDIATA

percezione.

Analisi di ereditarietà.

Egli ha incrociato alcuni semi, ottenendo:

a) Linea pura : piante che, se incrociate tra loro, producono solo piante con caratteristiche

identiche a quelle dei genitori (es. colore del seme) . 

b) Generazione F1 : è composto da piante TUTTE UGUALI (es. SOLO piselli gialli) alla prima

generazione F1, TUTTI mostrano il fenotipo di uno dei due genitore (dominante) .

c) Generazione F2 : in questo caso abbiamo 3/4 di piante col gene dominante (es. colore giallo) e



1/4 di piante col gene recessivo (es. colore verde) alla seconda generazione F2, ricompariva il



fenotipo dell’altro genitore (recessivo) il fenotipo dominante e quello recessivo si

presentavano con un rapporti 3:1 .

d) Generazione F3 : il colore verde appartenente ai nonni F1 torna di nuovo il carattere “verde”,

allora, è un carattere recessivo.

Tutti i caratteri presi in considerazione da Mendel si comportavano allo stesso modo:

1) Alla prima generazione (F1), tutti gli individui mostrano il fenotipo (dominante) di uno dei due

genitori.

2) Alla seconda generazione (F2) ricompariva il fenotipo (recessivo) dell’altro genitore; il rapporto

tra il fenotipo dominante e quello recessivo si presentava con un rapporto 3:1

3) Attraverso lo studio della generazione F3, Mendel dimostrò che il rapporto apparente 3:1

osservato nella generazione F2 in realtà nascondeva un rapporto 1:2:1



Le conclusioni tratte da Mendel sulla base dei risultati degli incroci da lui effettuati la prima

legge di Mendel (legge della dominanza).

<< Ogni individuo possiede due fattori, uno ereditato dal padre e uno dalla madre, che

determinano OGNI carattere. Questi fattori si separano (segregazione) alla formazione dei

gameti, cellule che contengono uno solo di tali fattori >>

<< Nelle linee pure il fattore paterno e quello materno sono uguali, viceversa nella progenie

derivante dall’incrocio di linee pure diverse, i due fattori sono diversi >>

La seconda legge di Mendel (legge della segregazione).

Il quadrato di Punnet. L’incrocio tra linee pure può essere

schematizzato con il “quadrato di Punnet”.

Ricordiamo che Mendel ha detto che il rapporto fenotipico, nella

seconda generazione, era 3:1 (per ogni 3 piante con colore giallo

ne nasce una con colore verde).

 La pianta GG che funge da maschio produce cellule polliniche

(gameti) con gameti G e quindi contribuirà con alleli G .

 La pianta gg che funge da femmina produce cellule uovo

(gameti) con gameti g e quindi contribuirà con alleli g .

 Tutta la progenie F1 sarà eterozigote (Gg)

 Poiché G è dominante su g, TUTTA la progenie sarà dominata

da piante gialle.

Ereditarietà combinata dei due caratteri.

Mendel, partendo dalla sua conclusione, prende due tipologie di piselli odorosi (una linea pure di

semi gialli e lisci e una seconda linea pura di semi verdi e rugosi) e vede di incrociarli tra loro.

Successivamente, Mendel compie un auto-incrocio tra le piante della generazione F1 (semi gialli e

lisci).

Schema genotipico. Il risultato è spiegato dalla presenza, nelle cellule di questi organismi, di due

coppie di alleli: una che determina il colore dei semi (G/g) e l’altra la forma (L=lisci/l=rugosi).

Il quadrato di Punnet. Abbiamo l’analisi

per due caratteri tra piante della F1.

 La pianta GgLl che funge da maschio

produce : 1/4 di cellule polliniche

(gameti) Gl, 1/4 Gl,1/4 gL, e 1/4 gl

 La pianta GgLl che funge da femmina

produce : 1/4 di cellule uovo (gameti)

GL, 1/4 Gl,1/4 gL, e 1/4 gl ↆ

<< Durante la formazione dei gameti la segregazione della coppia di alleli di un gene è

INDIPENDENTE dalla segregazione di alleli di un altro gene >>

Il rapporto 9:3:3:1 è COMPATIBILE con l’ipotesi che, alla segregazione, ogni combinazione allelica

abbia la STESSA probabilità di formarsi.

I cromosomi che portano QUEL gene si dispongono sulla piastra equatoriale in maniera

INDIPENDENTE tra omologhi.

Esempio terza legge di Mendel :

un soggetto doppio eterozigote GgLl formerà 1/4 gameti GL, 1/4 gameti Gl, 1/4 gameti gL,



1/4 gameti gl TUTTI con la STESSA probabilità (1/4) .



Teoria cromosomica dell’ereditarietà (Sutton, Bovery, 1903).

Ciascun carattere mendeliano ha una localizzazione FISICA in un punto PRECISO del cromosoma (il

locus cromosomico) : nelle cellule degli organismi diploidi esistono 2 copie dei cromosomi (i

cromosomi omologhi), una di origine materna e una di origine paterna, che sono caratterizzati

dall’avere la STESSA sequenza di loci genici.

La risposta la si trova nella meiosi, durante il processo di assortimento indipendente

ↆ

Questo concetto dà origine alla terza legge di Mendel (legge della segregazione)

1 legge di Mendel

(principio della dominanza)

Incrocio monoibrido tra due linee pure (F1)

F1 era determinato dalla variante dominante e la variante mancante è quella recessiva

2 legge di Mendel

(principio della segregazione)

Incrocio delle piante F1

Il rapporto fenotipico nella F2 era di 3:1 ma un rapporto genotipico 1:2:1

3 legge di Mendel

(principio dell’assortimento indipendente)

Incrocio diibrido delle F1

Il rapporto fenotipico nella F2 era 9:3:3:1 con 16 genotipi diversi

Nel principio della dominanza abbiamo l’incrocio monoibrido tra due linee pure: in F1 il fenotipo

era determinato dalla variante DOMINANTE e la variante che sembrava sparita in F1 era la variante

RECESSIVA.

Nel principio della segregazione abbiamo l’incrocio delle piante F1: il carattere “colore verde”

ricompare in un individuo, sebbene il carattere “colore giallo” sia quello dominante, questo perché

il carattere recessivo è presente comunque a livello GENOTIPICO.

Nel principio dell’assortimento indipendente abbiamo l’incrocio delle piante F2: partendo da 2

caratteri presenti in cromosomi omologhi (A e a ; B e b), possiamo vedere che questi cromosomi si

dispongono, sulla piastra equatoriale, sia in coppia dominante-dominante e recessivo-recessivo

(AB e ab) che in coppia dominante-recessivo e dominante-recessivo (Ab e aB).

Gli esperimenti di Mendel stabilirono 3 principi genetici di base.

1. Alcuni alleli sono dominanti, altri recessivi

2. Durante la formazione die gameti gli alleli differenti segregano l’uno dall’altro

3. Geni indipendenti assortiscono indipendentemente

THOMAS MORGAN E LE DUE ECCEZIONI ALLA SECONDA

LEGGE DI MENDEL. 

NON SEMPRE due caratteri presi a caso si ritrovano nella F2, nel rapporto fenotipico 9:3:3:1 la

seconda legge di Mendel NON è SEMPRE valida : se due caratteri NON sono indipendenti

(fisicamente legati uno all’altro sullo stesso cromosoma), essi NON saranno liberi di combinarsi tra

loro e le combinazioni alleliche devieranno più o meno fortemente da quelle attese in base alla

seconda legge di Mendel.

Morgan osservò che esiste una differenza tra i cromosomi maschili e femminili, quindi una

DIVERSA eredità dei caratteri: egli notò questo fatto mentre stava studiando dei moscerini e la loro

riproduzione.

1. I moscerini M e F avevano gli occhi rossi (generazione F1) 

2. I moscerini della generazione F2, però, avevano gli occhi bianchi qual è la possibilità che esso

accada?

Questo carattere (l’avere gli occhi bianchi)

era posseduto SOLO dai maschi, cosa che



NON era successo con le femmine questo

carattere si trovava PER FORZA DI COSE nei

cromosomi sessuali.

Morgan decise di accoppiare il moscerino

maschio dagli occhi bianchi con femmine

dagli occhi rossi, ottenendo, però, TUTTI

individui con gli occhi rossi : lo studioso

ritenne, allora, che il carattere “occhi rossi”

fosse dominante e “occhi bianchi” fosse

recessivo.

• Egli si aspettava di trovare nella prima

generazione (F1) solo moscerini con occhi

rossi … come effettivamente avvenne. ↆ

Morgan, allora, decide di attuare uno studio più attento alle generazioni:

1. Generazione P : il maschio XY aveva gli occhi bianchi (cromosoma X bianco), la femmina XX



aveva gli occhi rossi (cromosomi XX entrambi rossi) genitori omozigoti.



2. Generazione F1 : il rapporto 3:1 lo abbiamo nel caso degli occhi rossi 4 figli con gli occhi

bianchi (2 maschi omozigoti e 2 femmine omozigote) e 2 figli con gli occhi rossi eterozigoti (un

maschio con la X rossa e una femmina con la X rossa).



3. Generazione F2 : il rapporto è 9:3:3:1 le femmine prendono 1 X dalla madre e 1 X dal padre

 la femmina eterozigote ha preso una X dal padre (con carattere recessivo) e una X dalla madre

(con carattere dominante).

Le basi cromosomiche del sesso. I geni collocati sui cromosomi sessuali prendono nome di “geni

legati al sesso” : il cromosoma X contiene 1100 geni mentre il cromosoma Y ne contiene 78 geni.

Gli alberi genealogici.

La genetica mendeliana, nell’uomo, NON può essere fatta PROGRAMMANDO incroci tra individui

ma si ricorre all’analisi degli alberi genealogici di famiglie con caratteristiche genetiche ricorrenti

nelle varie generazioni: questo lo si svolge a partire dall’individuo “affetto” (che può essere un

individuo maschio o femmina, giovane o anziano).

Classificazione delle malattie monogeniche.

 Autosomiche dominanti

 Autosomiche recessive

 Legate all’X recessive

 Legate all’X dominante

Autosomiche dominanti.

 Trasmissione verticale : NON si saltano generazioni

 Ogni individuo affetto ha un genitore affetto

 Uguale frequenza maschi e femmine

 Un genitore affetto NON ha sempre figli affetti : se l’altro genitore è normale, la probabilità che

nascano figli affetti è del 50%

Esempio di malattie autosomiche dominanti:

branchidattilia

nanismo acondroplastico (può nascere anche da genitori sani a causa di errori nella mitosi)

Autosomiche recessive.

 Trasmissione orizzontale : abbiamo un SALTO di generazioni

 Uguale frequenza nei maschi e nelle femmine

 Un individuo affetto ha, generalmente, dei genitori sani eterozigoti per quel carattere (25% di

avere figli malati)

Esempio di malattie autosomiche recessive:

albinismo oculo cutaneo (OCA)

la talassemia

TALASSEMIA : gruppo eterogeneo di

disordini ereditari caratterizzati da

ridotta o assente produzione di una o

più delle catene globiniche che

costituiscono l’emoglobina : il

cromosoma 11 ha avuto una mutazione

su un s