Biologia e genetica

14/10/25

Esame scritto con domande a risposta multipla, presenza via moodle. 45 minuti, 30

domande. Non abbiamo tempo in più.

2 appelli a gennaio e a febbraio

Biologia

: scienza che studia gli organismi viventi e l’interazione tra di loro.

La vita è caratterizzata da ordine, trasformazione di energia, regolazione, crescita e

sviluppo, riproduzione e risposta all’ambiente.

Tutti gli organismi sono fatti di cellule, queste unità di materia vivente hanno in comune lo

stesso macchinario che svolge la maggior parte delle loro funzioni di base.

Nella terra si stima che ci siano tra i 10 e i 100 milioni di specie viventi. Ogni specie si

riproduce con una progenie che appartiene alla stessa specie. Il fenomeno dell’ereditarietà

dell’informazione è una parte centrale della definizione di vita.

La maggior parte degli esseri viventi è costituita da singole cellule, noi invece siamo

organismi multicellulari, con cellule che svolgono funzioni specializzate e che sono collegate

da sistemi complessi di comunicazioni. Il corpo umano è formato da 10^13 cellule.

Indipendentemente dal numero di cellule che formano un organismo l’intero organismo viene

generato da divisioni cellulari di una singola cellula che è quindi il veicolo dell’informazione

ereditaria che definisce la specie.

Caratteristiche/proprietà della vita:

- Organizzazione

- informazione genetica

- energia e materia

- interazioni

- evoluzioni.

Organizzazione : C’è una gerarchia all’interno della vita.

Biosfera: composta da tutte le forme di esseri viventi, all’interno della biosfera c’è un

ecosistema: sistema composto da tutti esseri viventi in una particolare aree insieme a tutte

le componenti non viventi (rocce, acqua), all’interno dell’ecosistema c’è una comunità: es.

comunità del pascolo: insieme degli organismi che abitano in un dato ecosistema, la

comunità è composta dalla popolazione: consiste in tutti individui di una specie che vivono

all’interno di una determinata area, all’interno c’è un organismo: singolo essere vivente

(cervo), che è fatto di organi: parte dell’organismo composto da molti tessuti: gruppo di

cellule che collaborano a svolgere singola funzione, quindi sono formate a loro volta da

cellule: base della vita in grado di svolgere tutte le funzioni vitali.

(Cellule vegetali: delle piante, eucarioti, svolgono la fotosintesi nei cloroplasti, una delle

differenze da quella procariote, eucariote ha organelli presenti solo nelle cellule eucariotiche.

Ribosomi non sono organelli perché non hanno una membrana.)

All’interno della cellula eucariote ci sono gli organelli, ciascun organello è costituito da

molecole.

Macromolecole: sono grandi molecole formate da piccoli mattoncini=monomeri. Proteine

formate da amminoacidi, acidi nucleici da nucleotidi..

Caratteristiche comuni di cellule eucariotiche e procariotiche (di tutte le cellule)

- Membrana, organelli Devono essere racchiusi, e regola scambi con esterno

- materiale genetico, che può essere DNA, nella cellula procariotica non è chiusa nel

nucleo al contrario di quella eucariotica

- macchinario per poter produrre le proteine e per tradurre l’informazione genetica

scritta nel DNA.

Differenza

- Procariote=priva di nucleo, hanno però il DNA che è concentrato nel nucleoide

- eucariote è molto più grande, procariote + piccola

- eucariote ha organelli che quella procariote non ha

- Cloroplasti specifici delle cellule vegetali

Informazione genetica

All’interno del nucleo, particolari strutture dette cromosomi, contengono materiale genetico,

sotto forma di DNA.

Cellule somatiche=46 cromosomi, cellule germinali=23 cromosomi.

Il DNA si chiama anche acido desossiribonucleico, contiene i geni che sono unità

dell’eredità, geni codificano le informazioni necessarie a costruire le molecole della cellula.

Gli Organismi crescono e si sviluppano in relazione a specifiche istruzioni presenti nei geni.

Questi geni forniscono le istruzioni che dirigeranno la crescita e lo sviluppo assicurando al

nuovo individuo gran parte delle caratteristiche parentali.

DNA composto da 2 filamenti disposti a doppia elica, ciascun filamento composto da 4 tipi di

componenti chimici chiamati nucleotidi, ciascun nucleotide è composto da base azotata,

gruppo fosfato e zucchero (desossiribosio nel DNA e ribosio nell’RNA). Le basi si appaiano

A-T, G-C.

Sequenze specifiche di questi 4 nucleotidi codificano per le proteine. I nucleotidi sono come

un alfabeto di 4 lettere. Ciascun amminoacido è codificato da 3 lettere, codone.

Leggendo la sequenza delle basi di un tratto di DNA lungo un filamento è possibile

conoscere la sequenza dell’altro filamento, i due filamenti si dicono complementari.

ES: 5’ GATTCCA 3’ 3’CTAAGGT 5’(bisogna leggerlo partendo da 5’).

IL DNA è dentro il nucleo bisogna dare queste informazioni a una proteina attraverso la

trascrizione: dna trascritto in mRNA, che si assembla con i ribosomi per produrre le proteine

in un meccanismo che si chiama traduzione.

Il codice genetico è universale, per ogni tripletta (sequenza di 3 nucleotidi) chiamato codone

corrisponde 1 specifico amminoacido.

Codoni di inizio: AUG o nel DNA ATG. Codoni di stop: UAA, UGA, UAG o nel DNA TAA,

TAG TGA.

Le sequenze genetiche per una specifica proteina presentano differenze nucleotidiche tra i

vari organismi e quindi diversi amminoacidi.

L’intero processo con cui l’informazione codificata da una gene dirige la fabbricazione di un

prodotto cellulare è chiamata espressione genica.

Il DNA garantisce la corretta trasmissione dell’informazione genetica di generazione in

generazione. L’intera libreria di istruzioni genetiche ereditarie è detta genoma. Una cellula

umana contiene circa 3 milioni di coppie di nucleotidi.

- Genomica: scienza che studia le sequenze del DNA. È ormai nota la sequenza del

genoma umano e di altri organismi.

- Proteomica: analisi su vasta scala delle sequenze di di proteine e delle loro proprietà.

Queste scienze hanno portato all’evoluzione di tecnologie e discipline:

- Bioinformatica: informatica che riesce a codificare tutte le informazioni

- nuove tecnologie ad alta processività

- team di ricerca interdisciplinari

Energia e materia

L’attività della cellula richiede energia, la vita può esistere grazie a una fonte d’energia

(principalmente attività solare) e alla sua trasformazione in un altra forma di energia.

Fotosintesi: reazione inversa della respirazione cellulare.

Interazioni

Le cellule interagiscono tra di loro e all’interno della cellula ci sono relazioni. Molti processi

biologici sono in grado di autoregolarsi grazie a un meccanismo detto feedback (=

regolazione per retroazione) che si divide in: retroazione positiva (es coagulazione dopo una

ferita, le sostanze rilasciate dalle piastrine attraggono altre piastrine, il processo si chiude

con il coagulo che chiude la ferita) o retroazione negativa (es. regolazione del livello del

glucosio nel sangue).

Metabolismo energetico:

- organismi autotrofi: riescono da soli a usare prodotti inorganici (acqua, sali minerali)

per sintetizzare molecole compresse (organismi fotosintetici)

- Organismi eterotrofi: non sono in grado di sintetizzare molecole organiche complesse

a partire da molecole inorganiche (respirazione cellulare)

Il Metabolismo energetico rappresenta l’insieme di tutte le reazioni chimiche che portano alla

formazione di nuove molecole a partire da molecole più piccole (anabolismo) e alla

demolizione delle molecole per ottenere unità semplici (catabolismo)

- anabolismo: richiede energia

- catabolismo: fornisce energia

Evoluzione e adattamento

Le specie viventi discendono da specie ancestrali attraverso un meccanismo di adattamento

all’ambiente dato dalla variabilità genetiche. Due specie possono avere dei tratti fenotipici

simili perché derivano da un comune antenato.

La diversità è un aspetto fondamentale della vita dove la selezione naturale e l’adattamento

hanno avuto un ruolo fondamentale. Ad oggi sono identificate 1,8 milioni di specie di

organismi a cui viene assegnato un nome composto da due parti: genere e specie

(all’interno del genere) es. homo sapiens. Nella terra si stima che vi siano tra i 10 e i 100

milioni di specie viventi suddivisi in 3 domini:

- archeobatteri procarioti unicellulari

- eubatteri: procarioti unicellulari

- eucarioti: si dividono nei regni: piante, funghi animali e protisti: eucarioti unicellulari o

pluricellulari semplici. Gli organismi appartenenti ai 3 regni si differenziano per il loro

modo di nutrirsi.

Dawin

La selezione naturale: meccanismo responsabile dell’evoluzione della vita. Scrisse un testo

nel 1859: “Sull’origine delle specie per mezzo della selezione naturale”

1. Quando le specie si adattano accumulano differenze rispetto ai propri antenati.

Darwin definì questo processo come: discendenza con modificazioni.

2. La selezione naturale è la causa di questa discendenza con modificazioni.

Gli individui con particolari caratteri ereditari si adattano meglio a un cambiamento

dell’ambiente e avranno più probabilità di sopravvivere e di riprodursi. (In una specie, in

seguito a un cambiamento fenotipico, ci saranno più tratti fenotipici dominanti che

aumentano la sopravvivenza degli individui).

Geni e evoluzione

Sia nella conservazione che durante la copiatura dell’informazione genetica possono esserci

errori ed incidenti casuali che alterano la sequenza nucleotidica, che creano mutazioni.

Quando la cellula si divide, quindi, le 2 cellule figlie spesso non sono identiche né tra loro né

alla cellula progenitrice. L’errore può essere:

- cambiamento in meglio: questo errore tenderà a essere perpetuato perché la cellula

alterata ha maggiori probabilità di riprodursi

- cambiamento neutro: nessuna differenza significativa nella prospettiva della cellula.

Può essere perpetrato o no, è casuale.

- danno serio: la cellula che lo subisce muore, senza lasciare progenie.

Attraverso infinite ripetizioni di questo ciclo di errore e prova, cioè di mutazione e di

selezione naturale, gli organismi evolvono. Alcune parti del genoma cambiano più facilmente

di altre nel corso dell’evoluzione: un segmento di DNA non codificante e senza alcun ruolo

regolatore, può cambiare continuamente. Un gene che codifica per una proteina o per un

RNA essenziale non può alterarsi così facilmente: quando gli errori colpiscono questi geni, le

cellule difettose vengono quasi sempre eliminate.

I geni altamente conservati sono quelli che rimangono perfettamente riconoscibili in tutti gli

esseri viventi. (Albero della vita)

I nuovi geni sono generati da geni preesistenti: il materiale grezzo dell’evoluzione è la

sequenza di DNA preesistente, nessun gene è interamente nuovo. L’innovazione può

verificarsi in vari modi:

- mutazione intragenica: quando sequenza DNA viene modificata attraverso vari errori,

commessi soprattutto durante replicazione DNA

- duplicazione genica: gene viene duplicato creando 2 coppie inizialmente identiche

dello stesso gene che poi si possono evolvere diversamente

- rimescolamento di segmenti: 2 o più geni possono essere spezzati e riuniti per

produrre un gene ibrido

- Trasferimento orizzontale: pezzo di DNA può essere trasferito dal genoma di una

cellula a quello di un’altra anche di specie diverse (batteriofagi: virus che agiscono da

vettori di trasferimento dei geni. Sono piccoli pacchetti di materiale genetico che si

sono evoluti come parassiti sul macchinari riproduttivo e biosintetico delle cellule

ospiti)

Spesso la cellula infetta viene uccisa dalla massiccia proliferazione delle particelle virali, ma

alcune volte il DNA del virus può rimanere all’interno dell’ospite come un passeggero per

molte generazioni, come frammento intracellulare separato di DNA, chiamato plasmide

oppure si può inserire nel genoma dell’ospite, quando si divide contiene nel DNA il virus.

Omeostasi

È la capacità di un organismo di rispondere in maniera adeguata a mutamenti dell’ambiente

esterno per mantenere la sua stabilità interna.

Cambiamento esterno —> cambiamento interno —-> innesca una reazione —> ripristina lo

stato normale.

Pensiero scientifico:

1. Osservazione

2. ipotesi

3. riscontro (esperimento= test scientifico eseguito in condizioni controllate)

Origine della vita

4,5 miliardi di anni fa la terra era un oceano di lava detto brodo primordiale. L’atmosfera

primordiale abiotica è formata da anidride carbonica, azoto, idrogeno, metano, ammoniaca.

Le prime tracce fossili di forme viventi sulla terra risalgono a circa 3,5 miliardi di anni fa.

1953 esperimento di Miller: progettò un esperimento sulla sintesi abiotica di composti

organici per studiare l’origine della vita. Dall’esperimento capì che da un’atmosfera abiotica

si potevano produrre molecole organiche.

Si pensa che le prime forme di esseri viventi erano delle cellule primordiali, formate

attraverso processi fisici e chimici che possono essere suddivisi in 4 principali fasi:

1. Sintesi di piccole molecole organiche come amminoacidi o basi azotate in

un'atmosfera abiotica

2. l’unione di queste piccole molecole organiche in molecole più complesse, dette

macromolecole

3. macromolecole aderiscono tra loro per dare le prime protocellule

4. protocellule capaci di autoriprodursi.

La formazione di una membrana biologica:

- separate ambiente interno da quello esterno

- concentrare le molecole chimiche all’interno della membrana

- capacità di scambiare molecole con l’ambiente esterno.

La sintesi degli acidi nucleici: l’unione di semplici macromolecole come le basi azotate

(purine e pirimidine) con zuccheri e un gruppo fosfato ha dato origine ai primi singoli

filamenti di acido nucleico (RNA). La capacità replicativa dell’RNA ha probabilmente dato

origine a una macromolecola complessa: il DNA a doppio filamento.

Le prime tracce di fossili di forme viventi risalgono a circa 3.5 miliardi di anni fa,

rappresentati dagli archeobatteri: che attualmente vivono in ambienti estremi, poco adatti per

la maggior parte degli organismi viventi, poveri di ossigeno, elevate temperature, ricchi di

materiale organico come il metano= metanogeni o in acque sulfuree= solfobatteri

Dagli eubatteri formati i cianobatteri che sono procarioti fotosintetici capaci di catturare

energia solare e trasformarla in energia chimica (zuccheri) con produzione di ossigeno.

Riproduzione

Asessuata:

- Per scissione binaria: formazione di 2 cellule figlie identiche alla cellula madre.

- Per gemmazione: il nuovo individuo si sviluppa sul corpo della cellula madre e si

stacca dopo essersi formato completamente

- Per frammentazione: un individuo si divide in diverse parti e ciascuna da origine a un

nuovo organismo.

Vantaggio: patrimonio genetico viene riprodotto con velocità e precisione ma lo svantaggio è

che origina individui geneticamente simili all’individuo parentale.

Sessuata:

Presenza di 2 organismi, maschio e femmina, e l’unione di due tipi di cellule aploidi:

spermatozoo e cellula uovo, per dare origine a una nuova cellula diploide detta zigote con

un corredo cromosomico metà ereditato dalla madre e metà dal padre.

I vantaggi sono: il rimescolamento delle caratteristiche genetiche e l’aumento della variabilità

della specie e della popolazione, maggiore adattabilità all’ambiente.

Le macromolecole biologiche

Le macromolecole sono polimeri (lunghe catene) costituiti da monomeri:

- zuccheri o carboidrati: unità ripetitive di glucosio, servono da combustibili e come

materiali da costruzione e sostegno strutturale

- proteine: unità ripetitive di amminoacidi, ampia gamma di funzioni dovuti alla loro

varietà strutturale.

- acidi nucleici: unità ripetitive di nucleotidi, conservano, favoriscono e trasmettono

l’espressione dell’informazione ereditaria.

- lipidi grassi: unità ripetitive di acidi grassi, sono una grande famiglia di molecole

idrofobe, fornitori di energia, costituiscono le membrane biologiche, agiscono come

ormoni.

L’elemento presente maggiore in quantità nelle molecole biologiche è il carbonio.

I Carboidrati

Importanti nel metabolismo energetico-nutrienti cellulari (nella respirazione cellulare le

cellule estraggono energia dal glucosio attraverso la sua demolizione in una serie di

reazioni). Partecipano alla formazione degli acidi nucleici. Si trovano nella membrana

plasmatica della cellula.

Il glucosio è il monosaccaride più comune. Il disaccaride (unione di due monosaccaridi) più

comune è il saccarosio (glucosio + fruttosio)

I polisaccaridi sono macromolecole formate dalla polimerizzazione di più unità di

monosaccaridi.

Hanno funzioni di riserva e fungono da materiali da costruzione per la sintesi di strutture

destinate alla protezione cellulare.

Polisaccaridi di deposito:

- nelle piante: amido: polimero formato da unità di glucosio (patate e cereali),

rappresenta la riserva di glucosio nelle piante a scopi energetici.

- negli animali: glicogeno: depositato soprattutto nel fegato e nel tessuto muscolare.

Quando aumenta la richiesta di energia la degradazione del glicogeno libera

monomeri di glucosio.

Polisaccaridi strutturali:

- nelle piante: cellulosa: rinforza la parete cellulare.

I lipidi

Sono una grande famiglia di molecole idrofobe, cioè hanno una scarsa o nessuna affinità

per l’acqua, consistono di regioni di idrocarburi con legami C-H apolari. Solubili in solventi

organici.

I lipidi biologici si dividono in:

- grassi o trigliceridi: depu