Appunti lezione Medicina dello sport

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE

• Malattia dovuta a mutazione del gene che codifica il recettore per le LDL, che non vengono quindi

rimosse in modo efficiente dal circolo. Ne derivano ipercolesterolemia e accelerazione dell’aterosclerosi

• Nella condizione eterozigote (prevalenza: 1 su 200 individui) la colesterolemia varia da valori poco

superiori alla norma a circa 500 mg/dl. Nell'omozigote (prevalenza: 1 su 300.000 individui) i livelli di

colesterolo sono compresi fra 600 e 1200 mg/dl. I trigliceridi sono normali

• La malattia provoca un’aterosclerosi accelerata: negli eterozigoti le sue manifestazioni, e in particolare la

cardiopatia ischemica, compaiono in età giovanile, negli omozigoti fin dall’infanzia.

MALATTIE SU BASE ATEROSCLEROTICA

• L’aterosclerosi colpisce soprattutto il circolo coronarico (cardiopatia ischemica), le arterie che portano il

sangue all’encefalo (cerebrovasculopatia) e il circolo degli arti inferiori (arteriopatia periferica)

• Sono colpiti anche i vasi arteriosi che irrorano l’intestino e i reni

• Le malattie su base aterosclerotica (soprattutto la cardiopatia ischemica e la cerebrovasculopatia)

rappresentano la principale causa di morte nel mondo industrializzato.

L’EMOSTASI

• L’emostasi è il processo che evita la fuoriuscita del sangue dai vasi

• I fattori che partecipano all’emostasi sono:

✓ L’integrità della parete vasale

✓ La funzione piastrinica

✓ La fase plasmatica o “coagulazione” propriamente detta.

PIASTRINE

• Le piastrine sono frammenti del citoplasma di una cellula gigante presente nel midollo osseo, il

megacariocita.

• Hanno diametro di 2-3 μ

• La loro vita in circolo è di circa 10 giorni

• Il numero normale delle piastrine in circolo è di 150.000-450.000/mmc

• La loro funzione è quella di formare il coagulo, aggregandosi e attivando la formazione di fibrina a

partire dal fibrinogeno circolante.

GLI ANTAGONISTI DELLA COAGULAZIONE: ANTICOAGULANTI FISIOLOGICI E SISTEMA FIBRINOLITICO

• Esistono sistemi di controllo del processo coagulativo, in costante equilibrio con quest’ultimo. Essi

evitano che la coagulazione si attivi in modo inappropriato e che la formazione del coagulo si estenda

oltre la sede in cui è utile la sua presenza

• Esempio di anticoagulante fisiologico: l’antitrombina III

• La fibrinolisi è il processo che degrada la fibrina. L’enzima chiave è la plasmina.

ALTERAZIONI DELL’EMOSTASI

1. Condizioni che rendono il sangue meno coagulabile del normale, quindi favoriscono le emorragie

o Es. emofilia (deficit genetico di alcune proteine plasmatiche del sistema della coagulazione)

o Es. piastrinopenia (riduzione marcata del numero di piastrine)

o Es. trattamento con farmaci anti-trombosi

2. Condizioni che rendono il sangue più coagulabile del normale, quindi favoriscono la trombosi, cioè

la coagulazione all’interno di un vaso la cui parete non presenta soluzioni di continuità

TROMBOSI

• Consiste nell’inappropriata attivazione dell’emostasi all’interno dei vasi, che dà luogo alla formazione di

una massa semisolida, il trombo

• Il trombo è formato da cellule ematiche (piastrine, eritrociti, leucociti) e fibrina; la sua formazione

restringe il lume del vaso, fino all’occlusione completa

• La trombosi può interessare sia i vasi arteriosi che quelli venosi.

TROMBOSI ARTERIOSA E VENOSA

• La trombosi arteriosa è quasi sempre legata alla presenza di placche aterosclerotiche nel vaso colpito;

l’occlusione trombotica di un vaso arterioso blocca l’afflusso di sangue ad un organo o ad una parte di

esso, provocando ischemiae necrosi

• La trombosi venosa, favorita dalla stasi e da condizioni di ipercoagulabilità, non ha conseguenze

immediate altrettanto gravi, perché in genere l’occlusione della vena colpita viene ‘aggirata’ da vasi

collaterali; il rischio più grave è l’embolia polmonare.

EMBOLIA

• Processo patologico per cui un materiale non miscibile con il sangue (embolo) va ad occludere un vaso

con un calibro minore del suo diametro

• Gli emboli possono essere:

o gassosi

o solidi

o lipidici (da passaggio in circolo di particelle di grasso del midollo osseo in seguito a traumi ossei

con frattura).

EMBOLI GASSOSI

• Sono costituiti da aria o da azoto sotto forma di bolle

• Possono formarsi durante l’attività subacquea (malattia da decompressione):

o Durante l’immersione in profondità viene respirata aria ad alta pressione, per cui i gas dell’aria, in

primo luogo l’azoto, si sciolgono in maggiore quantità nel sangue

o Durante la risalita, i gas disciolti devono essere gradualmente rilasciati nell’aria espirata, ma se la

risalita è troppo rapida essi formano bolle che possono ostruire i vasi sanguigni

o Nei casi più gravi si può avere la morte per occlusione di un’arteria cerebrale.

TROMBOEMBOLIA (emboli solidi)

• Fenomeni tromboembolici possono verificarsi a partire da trombosi arteriosa o venosa

• Dai trombi che si formano nel sistema venoso (in genere nelle vene degli arti inferiori) possono

staccarsi emboli più o meno voluminosi che vengono trasportati dal sangue fino al cuore

destro e al circolo polmonare, dove possono ostruire rami dell’arteria polmonare (embolia

polmonare).

• Le conseguenze dell’embolia polmonare dipendono dall’ampiezza del vaso ostruito: vanno da

un quadro gravissimo, anche mortale, se viene ostruito un grosso ramo dell’arteria polmonare,

all’assenza di sintomi (microembolia).

• Nel distretto arterioso gli emboli possono formarsi da trombi non occludenti, come quelli che si

formano nell’atrio sinistro fibrillante, nel ventricolo sinistro sede di infarto o nella parete di grosse

arterie come l’aorta o la carotide, in genere associati a placche aterosclerotiche (trombi murali) e

all’interno di aneurismi

• Un embolo che viaggia nel sistema arterioso può occludere un’arteria cerebrale provocando un ictus,

un’arteria renale provocando infarto renale, o un’arteria dell’arto inferiore provocando ischemia acuta

dell’arto.

ANEURISMA

• Dilatazione di un segmento di vaso arterioso

• Interessa nel caso più comune l’aorta addominale, più raramente quella toracica

• Altra sede comune di aneurismi sono le arterie cerebrali

• La presenza dell’aneurisma comporta un pericolo di rottura, con conseguente emorragia interna

• All’interno degli aneurismi aortici si possono formare trombi aderenti alle pareti, da cui possono partire

emboli.

IL CICLO CORONARICO

• Le arterie coronarie destra e sinistra decorrono e si ramificano in sede subepicardica (cioè sulla

superficie esterna del cuore) e i loro rami penetrano nel miocardio

• Il sangue refluo dal circolo coronarico viene convogliato all’atrio destro da una vena detta seno

coronarico

• Il flusso attraverso i rami coronarici intramiocardici (arteriole e capillari) è ‘fasico’, cioè si svolge

soprattutto durante la diastole

• Quando aumenta il fabbisogno di ossigeno del miocardio, come avviene durante l’esercizio, le arteriole

coronariche si dilatano e il flusso aumenta.

CARDIOPATIA ISCHEMICA

• Malattia dovuta ad insufficiente apporto di sangue al miocardio

• È provocata quasi sempre da lesioni aterosclerotiche localizzate nelle arterie coronariche

• Se le coronarie epicardiche diventano stenotiche, il circolo coronarico non è più in grado

di provvedere alle aumentate richieste in caso di esercizio, e si determina sotto sforzo

una condizione di ischemia miocardica.

QUADRI CLINICI DI CARDIOPATIA ISCHEMICA

• Angina stabile

• Angina instabile

• Infarto miocardico acuto (IMA)

• Morte improvvisa

IL DOLORE DA ISCHEMIA CARDIACA

• Il dolore è il sintomo fondamentale della cardiopatia ischemica

• Meno del 25% degli individui che si recano al Pronto Soccorso per ‘dolore toracico’ ha un dolore da

ischemia cardiaca, ma fra le cause che comportano un pericolo di vita per il paziente con dolore toracico

la cardiopatia ischemica è sicuramente la più frequente.

CAUSE DI DOLORE TORACICO NO TRAUMATICO

Gastrointestinali (40%)

• Es. reflusso gastro-esofageo

Cardiovascolari (25%)

• Cardiopatia ischemica

• Altre cardiopatie

Neuro-muscolo-scheletriche (25%)

• Es. nevralgia intercostale

Altre cause (10%)

• Es. pleurite

• Es. pneumotorace

• Es. attacco di panico

SEDI DEL TOLORE TORACICO NELLA CARDIOPATIA ISCHEMICA

• Sede tipica: dietro lo sterno, con irradiazione al braccio sinistro (lato ulnare)

• Sedi atipiche in cui può essere avvertito il dolore:

o Braccio destro

o Parte alta dell’addome

o Mandibola

o Zona interscapolare.

ANGINA STABILE O DA SFORZO

• Il dolore insorge in seguito a sforzo fisico (spesso di intensità costante) o è scatenato da un’emozione,

un pasto abbondante o l’esposizione al freddo

• Il dolore viene spesso descritto come una sensazione di costrizione o di schiacciamento

• Tipicamente la crisi anginosa si risolve in pochi minuti con il riposo o con la somministrazione di farmaci

(nitrati). Raramente si prolunga fino a 15-20 minuti

• L’angina stabile è espressione di ischemia relativa: una placca stenosante impedisce l’aumento di flusso

coronarico richiesto in condizioni di aumentato lavoro cardiaco.

ANGINA INSTABILE

• Il dolore insorge a riposo o per sforzi lievi

• È in genere dovuto ad una placca aterosclerotica in evoluzione verso la rottura e la trombosi

sovrapposta,

• ma che non ha ancora occluso del tutto il vaso. Possibile causa alternativa è uno spasmo coronarico

• L’angina instabile e l’infarto costituiscono le sindromi

• coronariche acute.

INFARTO MIOCARDICO ACUTO

• In questo caso il dolore è in genere più severo e prolungato (> 30 minuti)

• Non risponde ai nitrati

• Può accompagnarsi a sudorazione, nausea e vomito, dispnea, ipotensione

• La causa più frequente è l’occlusione trombotica acuta di un vaso coronarico sede di placca

aterosclerotica

• Quasi sempre l’infarto colpisce il ventricolo sinistro

COMPLICANZE DELL’INFARTO MIOCARDICO

• Se l’infarto è esteso, la funzione del ventricolo sinistro può essere gravemente compromessa e si

instaura una insufficienza cardiaca acuta che pu