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Meccanismi di determinazione del sesso in Drosophila simulans
La spermatogenesi in Drosophila simulans è assolutamente normale e produce il 50% di gameti X e il 50% di gameti Y. Questo porta alla nascita di figli maschi e figlie femmine in egual misura nella generazione F1.
Tuttavia, i maschi con il cromosoma X e Y hanno un allele driver chiamato SR (sex ratio) sul cromosoma X. Questi maschi SR producono esclusivamente gameti che portano il cromosoma X. Di conseguenza, quando si accoppiano, producono solo figlie femmine.
La frequenza di questi maschi all'interno della popolazione è strettamente regolata e rappresenta solo il 10% dei maschi totali nella popolazione. Questo meccanismo contribuisce a evitare l'estinzione della specie.
Inoltre, un altro meccanismo che si è evoluto in Drosophila simulans per contrastare gli effetti del drive meiotico sul cromosoma X è la selezione positiva sugli autosomi, in particolare sul cromosoma 3, attraverso una mutazione, come ad esempio una duplicazione, che bilancia gli effetti del drive.
Nel cromosoma X di Drosophila simulans è presente un gene driver chiamato gene Dox (distorter on the X) che contribuisce a questo meccanismo di bilanciamento.
allele driver induce la degenerazione di tutti gli spermi che portano il cromosoma Y. Per cui maschi che presentano sul cromosoma X l'allele Dox producono esclusivamente gameti che contengono il cromosoma X. Nel corso del tempo questo sistema di drive meiotico è stato tamponato grazie allo sviluppo di una duplicazione di Dox sul cromosoma 3. Questa duplicazione di Dox si chiama Nmy. Questo gene presente sul cromosoma 3 in qualche modo regola negativamente il drive esercitato da Dox. Finora abbiamo parlato di alleli driver ossia alleli che si trovano sul cromosoma driver. Però, esistono dei casi di drive cromosomico. Ad esempio, in Drosophila sono stati caratterizzati dei casi in cui delle femmine che sono XX ma che hanno cromosomi sessuali eteromorfi (ossia di diverse dimensioni) a causa di aberrazioni cromosomiche (inversioni, traslocazioni) producono, durante la gametogenesi femminile, una maggiore frequenza di gameti che portano il cromosoma X più corto.drive meiotico. Questo fenomeno di segregazione distorta è stato scoperto in modo abbastanza casuale incrociando dei maschi appartenenti a una popolazione naturale di Drosophila con genotipo cn bw (pronuncia: cinnabar e brown) con delle femmine di laboratorio con genotipo cn bw. I geni cn e bw sono geni importanti nella biosintesi del pigmento dell'occhio di Drosophila. Quando è mutato solo cn il colore dell'occhio è cinabro ossia rosso molto acceso. Quando è mutato solo bw l'occhio è di colore rosso mattone quindi più tendente al marrone. Questi 2 geni sono entrambi presenti nell'eucromatina del cromosoma 2. Quando questi 2 geni sono contemporaneamente mutati l'occhio del moscerino è completamente bianco. Quindi, le femmine di laboratorio sono femmine con occhio bianco. Dall'incrocio ottengo il 100% di figli eterozigoti con occhio di colore rosso WT. Quando questi maschi venivano incrociati con femmine cn bw
in teoria si dovevano ottenere 50% di individui con occhio bianco e 50% di individui con occhio rosso. Invece, dall'incrocio si otteneva il 99% di figli con occhi rossi e soltanto l'1% di figli con occhi bianchi. La prima cosa che i ricercatori pensarono è che gli individui con occhi bianchi fossero in qualche modo letali. In realtà, questi individui con occhi bianchi non erano letali. Quando i ricercatori hanno fatto l'incrocio hanno contato tutti gli embrioni e dopo aver contato tutti gli embrioni hanno contato tutti i moscerini della F1. Hanno visto che il numero di moscerini sfarfallati era esattamente uguale al numero degli embrioni. Questo significa che i moscerini con occhi bianco non erano letali. Quindi, i ricercatori ipotizzarono l'esistenza di un fenomeno di drive meiotico a carico della spermatogenesi maschile. Definirono questo fenomeno di drive meiotico "segregazione distorta". Questo fenomeno di segregazione distorta.vienemisurato tecnicamente attraverso un parametro detto parametro K o fattore distorcente. Questo parametro K indica in qualche modo la forza del meiotic drive ed è definito come il rapporto tra il numero di individui con occhi rossi (che portano il fattore distorcente) e il numero totale di individui. Il drive è tanto più forte quanto più il fattore distorcente è vicino a 1. Questo significa che l'allele driver funziona in maniera molto efficiente.
Quindi, guardando questi risultati, i ricercatori hanno ipotizzato che sul cromosoma 2 dei maschi che derivavano dalla popolazione naturale era presente un allele driver, cioè un allele in grado di indurre la degenerazione degli spermi che portavano il cromosoma omologo marcato con le mutazioni cn e bw. A questo fattore distorcente venne dato il nome di SD, dove SD sta per segregazione distorta. Questo elemento SD è stato mappato per ricombinazione in una regione cromosomica detta 37D 2-6 che si
trova sul braccio sinistro del cromosoma 2. Come è stato possibile mappare SD in questa posizione specifica del cromosoma 2? SD è una mutazione dominante neomorfa. La mutazione è dominante perché è in grado di esercitare il drive in individui eterozigoti. I ricercatori presero i maschi appartenenti alla popolazione naturale cn bw che portavano in un punto ancora da definire l'allele SD e li sottoposero a trattamento con raggi X. Lo scopo di questo trattamento era quello di mutagenizzare l'allele driver. Se con i raggi X avessero efficacemente mutagenizzato il gene SD allora avrebbero dovuto abolire la segregazione distorta. Dopodiché, hanno preso questi maschi irradiati e li hanno incrociati con femmine di laboratorio cn bw con occhio bianco. Da questo incrocio hanno ottenuto maschi eterozigoti che avevano il cromosoma irradiato marcato con cn bw e il cromosoma WT derivante dalle femmine non irradiate. Quindi, questi maschi sonostatiincrociati ancora una volta con femmine cn bw. Se SD non fosse stato mutagenizzato dairaggi X ovviamente da questo incrocio i ricercatori avrebbero dovuto ottenere unaprogenie frutto di drive meiotico e quindi avrebbero dovuto ottenere prevalentementeindividui con occhio rosso. Invece, da questo incrocio oltre a individui con occhio rosso iricercatori ottennero 2 tipi di revertanti. Ottennero revertanti completi non più in gradodi esercitare il drive meiotico che presentavano la delezione della regione 37D 2-6.Questo risultato dimostrava in modo inequivocabile che in questa regione cromosomicaera presente l'allele driver. Infatti, nel momento in cui questa regione veniva eliminata, imaschi davanouna progenie perfettamente normale e quindi veniva completamentesoppresso il meiotic drive. Ottennero anche revertanti parziali che presentavano unadelezione nell'eterocromatina del cromosoma 2. In questi maschi il fenomeno del drivenon era completamente abolito ma erafortemente diminuito. Questo ha permesso anche di mappare un locus che è stato chiamato enhancer di SD che di per sé non è in grado di indurre il drive ma è in grado di potenziare gli effetti esercitati dall'allele SD. Quindi, attraverso queste analisi di delezione indotte da raggi X è stato possibile mappare sia SD, che è l'elemento chiave del drive meiotico, sia l'enhancer di SD, che è un gene che da solo non è in grado di indurre il drive meiotico ma che è in grado di potenziare fortemente gli effetti del drive indotti dall'allele SD. Abbiamo già parlato in precedenza della mutazione ipomorfa. La mutazione amorfa è una mutazione che silenzia completamente il gene, quindi, il gene non produce nessun prodotto funzionale. La mutazione neomorfa o mutazione con acquisto di funzione è una lesione molecolare in un gene che fa sì che il prodotto di quel gene acquisti una funzione nuova.
e non correlata alla funzione originale del gene. Perché questi esperimenti hanno dimostrato che SD è una mutazione neomorfa? Se SD fosse stata una mutazione amorfa allora la rimozione del gene mutato attraverso iraggi X non avrebbe recuperato un fenotipo WT ma avrebbe comunque causato ancora il drive. Invece, in questo caso la delezione della regione cromosomica che contiene SD ha permesso un completo recupero dei normali rapporti fenotipici e genotipi della F1. Sul cromosoma SD è presente un elemento di sensibilità che risente dell'azione dell'allele+driver. Per trovare questo elemento di sensibilità hanno praticamente fatto lo stesso esperimento. Infatti, hanno mutagenizzato il cromosoma cn bw con lo scopo di disrompere il gene di sensibilità. In questo modo il cromosoma non sarebbe più stato in grado di sentire l'effetto di SD e quindi avrebbero comunque dovuto recuperare il drive meiotico. Quindi, hanno dimostrato che la
sensibilità del cromosoma SD, cioè il cromosoma omologo rispetto a quello che porta l'allele driver SD, è dovuta a un locus specifico che è presente nell'eterocromatina del cromosoma 2. Quindi, questa volta hanno preso dei maschi cn bw mutagenizzati e li hanno incrociati con femmine della popolazione naturale cn bw che portavano SD. Generalmente, i raggi X si danno ai maschi perché i gameti maschili sono molto sensibili ai raggi X. Hanno ottenuto maschi eterozigoti che questa volta avevano il cromosoma cn bw mutagenizzato. Questi maschi eterozigoti li hanno incrociati con femmine cn bw. L'analisi citologica dei mutanti che davano una diminuita distorsione ha permesso di mappare il locus eterocromatico corrispondente (Rsp) ossia il locus che risente della distorsione. Infatti, hanno visto che i maschi che erano privi di questa regione eterocromatica non erano più in grado di sentire gli effetti di SD. L'elemento genetico cheIl testo fornito risente dell'effetto di SD (Sindrome di Down). In realtà, non è un locus, ossia non è un gene codificante proteina.
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