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Nel momento in cui si mutagenizza un gene, la mutazione non si manifesta poiché vi sono gli altri
geni che compenserebbero. Per cui una tecnica che si usa è il Knock out dei geni, che serve per
eliminare la compensazione dei geni duplicati. Per ragioni etiche e morali non si può usare l'uomo
per esperimenti, ma nel momento in cui vi sono dei lineage ben definiti si può fare genetica basata
sulla statistica e sugli alberi genealogici. L’emofilia è una malattia genetica x-linked che determina
una mancata coagulazione del sangue, per cui gli individui affetti muoiono per semplici ferite.
Durante l'epoca vittoriana era difficile ottenere un re perché morivano prima del previsto, questo
perché era diffusa nel lineage fino a 400 anni prima per il gene dell'emofilia e veniva
continuamente trasmesso.
Neurospora crassa, una muffa rosa del pane. Uno dei vantaggi che presenta, è che produce un ifa,
un filopodio settata, cioè con tante cellule ma ognuna di questa comunica con dei setti, quindi non
delle tight juncion ma un foro, ovvero un sincizio citoplasmatico di tutte le cellule con i nuclei
separati, il tutto è vantaggioso per studiare il movimento degli RNA anche per gli assoni e impulsi
nervosi perché una porzione apicale comunica con quella basale a distanza. Una delle scoperte più
importanti è stata fatta proprio su questa : un gene una proteina.
Tetrahymenia protozoo come il paramecium usati per studiare editing dell'RNA, eccezione del
codice genetico perché il DNA sede dell'informazione viene trascritto e poi tradotto.
Con questo processo si è scoperto che viene modificato l'RNA e solo questo viene tradotto. Questo
serve anche per avere un genoma compatto che esprime più geni. Questo ci fa comprendere che il
DNA non esisteva in origine, ma solo RNA.
Claminydomonas reinhardati alga unicellulare molto studiata per comprendere i cloroplasti.
Pisum sativum utilizzata da Mendel per i suoi esperimenti.
Zea mais. I semi sono i cariossidi, coperti dagli asco, alla fine si ha la barba che è un pistillo quindi
si hanno gli embrioni che sono singoli e tantissimi in una singola pannocchia quindi si può
osservare l'effetto genetico di mutagenesi subito e in un singolo esemplare di pannochia. Barbara
Mc. Clinton osservò il mais e la varietà della colorazione dei cariossidi, ipotizzando un elemento
casuale che era responsabile della diversa colorazione, scoprendo che questi sono gli elementi
trasponibili. Le sequenze Sines e lines contengono degli enhancer o silencer che sono responsabili
dello sviluppo del muscolo o cervello e se si inibiscono le trasposasi responsabili di questo
fenomeno non si sviluppano questi importanti organi, quindi la trasposizione è responsabile della
variabilità ma è anche un evento di regolazione fisiologica. La trasposizione non è del tutto casuale
, si aprono solo alcune regioni della cromatina e si inseriscono questi tratti.
Zebrafish, completamente trasparente, importante nella comprensione dello sviluppo attraverso
GFP.
Metodo scientifico : dalla deduzione del particolare -> generale.
I geni sono chiamati a secondo della loro mutazione.
Per esempio, il gene white di drosofila, se mutato conferisce un colore bianco all’occhio
(normalmente è rosso).