Genetica - Leggi di Mendel (2)

La genetica

Le caratteristiche trasmesse dai genitori ai figli sono caratteri ereditari.
L’aspetto di un carattere fisico presente in un individuo costituisce il fenotipo per quel determinato carattere.
Si usa questo termine per i caratteri fisici visibili.
Il genotipo si riferisce invece agli alleli presenti nei cromosomi. Quindi a quello che non si vede esternamente.
L’ereditarietà viene studiata dalla branca della genetica, chiamata cosi perché i caratteri sono trasmessi attraverso i geni (tratti del DNA).

Gli esperimenti di Mendel

Intorno alla metà dell’Ottocento l’abate Gregor Mendel condusse una serie di esperimenti incrociando piante di pisello selvatico.
I fiori di pisello selvatico sono ermafroditi, cioè sono dotati sia dell’apparato riproduttore maschile (stami) sia dell’apparato riproduttore femminile (ovari). In condizioni naturali, i piselli si riproducono per autoimpollinazione, cioè il polline prodotto dagli stami feconda l’ovario dello stesso fiore.
Mendel coltivò le sue piante fino ad ottenere delle linee pure per un certo carattere. Successivamente Mendel realizzò l’impollinazione incrociata e per fecondare gli ovari utilizzò il polline proveniente da altri esemplari. Dagli ovari fecondati della generazione che Mendel chiamò generazione P (generazione parentale) si svilupparono dei bacelli contenenti semi che generarono la generazione F1 (generazione filiale).
In uno dei suoi esperimenti Mendel incrociò una pianta di linea pura a fiore viola con un’altra pianta di linea pura a fiore bianco. Da questo incrocio nacquero solo piante con fiore viola. Permettendo a una delle piante della generazione F1 di autoimpollinarsi, Mendel vide che in alcune piante della generazione successiva (generazione F2) ricompariva il carattere del fiore bianco.
Mendel allora formulò 4 ipotesi:
1) ogni carattere studiato era presente in 2 forme alternative. Oggi il carattere dominante è il gene e le due forme alternative gli alleli;
2) un allele è ereditato dalla madre e uno dal padre. L’insieme dei 2 alleli forma il genotipo per quel carattere. I 2 alleli possono essere uguali, e in questo caso l’individuo è omozigote per quel carattere, oppure diversi e quindi l’individuo è eterozigote;
3) le coppie di alleli si separano al momento della formazione dei gameti, che possiedono un solo allele;
4) quando un individuo è eterozigote per un carattere, uno dei 2 alleli viene espresso nel fenotipo (allele dominante) mentre l’altro non è visibile (allele recessivo).
Con queste 4 ipotesi si formulò la legge della segregazione dei caratteri: ogni individuo porta due fattori (oggi chiamati alleli di uno stesso gene) che controllano un determinato carattere. Durante la formazione dei gameti questi fattori si separano (segregano): metà dei gameti riceve un allele e metà un altro.

La legge dell’assortimento indipendente

Mendel incrociò piante appartenenti a una linea pura per i semi lisci e gialli con piante di linea pura per i semi rugosi e verdi. La generazione F1 produceva solo piselli con semi lisci e gialli. Mendel lasciò che la generazione F1 si riproducesse per autoimpollinazione e nella generazione F2 trovo 4 tipi di fenotipi: oltre ai 2 fenotipi parentali, erano presenti 2 nuovi fenotipi, ovvero piante che davano pisello gialli e rugosi e piante con piselli verdi e lisci.
Dai risultati di questo esperimento, Mendel formulò la legge dell’assortimento indipendente: quando si formano i gameti, gli alleli di un gene si separano indipendentemente dagli alleli di un altro gene.
Durante la meiosi i cromosomi si separano e finiscono in 2 gameti diversi. I caratteri vengono trasmessi in modo indipendente solo se i geni che li trasmettono si trovano su cromosomi diversi. Talvolta 2 geni possono essere trasmessi insieme: si parla di caratteri associati.

La dominanza incompleta

Nel caso in cui nessuno dei 2 alleli domini sull’altro si parla di dominanza incompleta. Un esempio è il colore del fiore nelle piante di bocca di leone. Se una pianta a fiori rossi si incrocia con una pianta a fiori bianchi, si ottiene una generazione F1 con fiori rosa.

Gli alleli multipli e la codominanza

Talvolta capita che un gene presenta più di 2 forme alternative di alleli, detti alleli multipli. Un esempio sono i gruppi sanguigni, codificati da 3 alleli diversi: Ia, Ib, i.
Il gruppo 0 corrisponde a un genotipo omozigote recessivo: l’allele i infatti non codifica nessuna proteina. I fenotipi A e B possono essere sia omozigoti (Ia Ia e Ib Ib) sia eterozigoti (Ia i e Ib i).
Gli alleli Ia e Ib sono entrambi dominanti, perciò quando sono presenti contemporaneamente c’è il fenomeno della codominanza: entrambi gli alleli sono espressi e determinano il fenotipo AB.