Marcatori ideali e errori diagnostici

Marcatori ideali e errori diagnostici

Da sottolineare, comunque, che il termine “ideale” non coincide mai con perfetto: in medicina non esiste la perfezione assoluta, errori ci sono sempre e esistono limiti anche per i test genetici.
Ad esempio, considerando il tampone naso-faringeo nella diagnosi di Covid-19, si riscontra che esso riesca ad individuare soltanto l’80% degli effettivi positivi; si ha quindi un 15% di falsi negativi, un numero piuttosto importante. Ed è proprio per aggirare questo problema che il test si ripete più volte, ogni 2-3 giorni. Un altro limite di questa metodica insorge nel caso di pazienti con prevalente localizzazione di SARS-CoV-2 a livello polmonare: il virus, situato nelle vie aeree inferiori, non è più rilevabile con il tampone. Per questo, la WHO ha stabilito che il campione principe per effettuare la diagnosi di Covid-19 è rappresentato dall’espettorato, oppure dal campione raccolto tramite lavaggio bronco-alveolare (una pratica invasiva, che prevede l’immissione di una sonda all’interno dell’albero polmonare, con applicazione di una sostanza liquida ed infine prelievo).
Anche quando si fanno esami del sangue si dà il consenso informato e nel momento in cui si è ricoverati in ospedale è sempre proprio diritto rifiutarsi di farsi prelevare il sangue, oppure di farsi somministrare dei farmaci. Si pensi ai testimoni di Geova che per motivi religiosi non vogliono subire trasfusioni di sangue.

Tutto questo, naturalmente, influenza le tempistiche. I biomarcatori per giungere di prassi nella pratica clinica impiegano un tempo che è influenzato, ovviamente, dal mercato. Ci sono molecole che restano in ricerca per decenni, e non sono messe in mercato perchè nessuna ditta li produce. Ad esempio, nel caso di quelle malattie rare dette “orfane”, le aziende, che stimano poco guadagno, investono poco e per questo immettono nel mercato pochi kit commerciali; esistono sono alcuni test diagnostici, ma fatti autonomamente dai laboratori. Il percorso in genere è di circa 2-10 anni. Il tempo intercorso fra il primo momento in cui è stato sequenziato il SARS-CoV-2 e quello in cui si è iniziato a dosarlo ammonta a soli 3 giorni, risultato mai ottenuto prima in medicina di laboratorio. Naturalmente il processo è stato abbreviato incredibilmente a causa dell’emergenza.
Esistono tante altre patologie in cui si ricercano dei biomarcatori da anni, ma senza successo. In parte per il disinteresse delle aziende, in parte per ila difficoltà di ottenere approvazione, oppure perché la tecnica è talmente impegnativa che non si riesce a farla divenire routinaria. Sono molte di più le molecole che sono frutto di un processo molto spesso lento e oneroso, non immediato, piuttosto che quelle che vengono dosate repentinamente, come è avvenuto per il SARS-CoV-2, che rappresenta più un’eccezione che la regola.