Efficacia clinica dei biomarcatori

Efficacia clinica dei biomarcatori

Ci si potrebbe chiedere se un esame ad alto potere diagnostico abbia sempre un valore clinico significativo. Nel valutare questo aspetto, è importante tenere a mente che al raggiungimento di una diagnosi non consegue sempre una terapia. Ad esempio, un paziente diagnosticato con carcinoma del pancreas e numerose metastasi epatiche, cerebrali e ossee non richiede un’ulteriore tac, perchè si è già a conoscenza che la sopravvivenza è praticamente pari a zero.
O ancora, si può analizzare il caso di PSA, che ha un’elevata efficienza diagnostica. Come biomarcatore, PSA e i suoi derivati 9 volte su 10 consentono di avere un fortissimo sospetto clinico di carcinoma della prostata.
Si possono prendere in esame due popolazioni: ad una si esegue screening con PSA e all’altra non si esegue l’esame. Andando ad analizzare il tasso di mortalità a distanza di anni si ottengono dati molto rilevanti: diverse metanalisi dimostrano che il tasso di mortalità nelle due popolazioni è pressoché identico, e quindi il destino del paziente è analogo indipendentemente dalla popolazione in cui si trova.

Dosare il PSA consente quindi di effettuare la diagnosi di carcinoma della prostata, ma non di ridurre la mortalità nel paziente, perché c’è il rischio che il paziente muoia lo stesso o che, paradossalmente, muoia per complicanze dell’intervento chirurgico di rimozione della prostata (1 su 100). Rimuovere la prostata inoltre ha tantissime conseguenze per un uomo, perciò, in luce del fatto che la sua rimozione non diminuisce la probabilità di morire, è un intervento da valutare attentamente. Il carcinoma della prostata è uno dei pochi tumori (ma ce ne sono anche alcuni cerebrali e epatici) che, pur essendo maligni, nel 50% dei casi sono totalmente non evolutivi, per cui nel valutare la sopravvivenza a lungo termine, risulta che effettuare o meno il dosaggio di PSA non cambia il destino del paziente. Un esame con elevatissimo potere diagnostico non necessariamente ha effetto sulla sopravvivenza del paziente. Per questa ragione, il PSA non viene considerato a tutti gli effetti come esame di screening, come invece accade per esami di fondamentale rilevanza nella prevenzione, quali: mammografia per carcinoma mammario, Pap test per cancro alla cervice uterina, sangue occulto nelle feci per cancro del colon retto.
Inoltre, svolgere molti esami di laboratorio non sostituisce l’esame clinico. Gli esami vanno prescritti solo dopo aver raccolto la storia clinica del paziente, la sua anamnesi e dopo averlo visitato. È importante non rovesciare la logica, ma prescrivere l’esame solo in funzione di un sospetto. Ad esempio, nel caso di un paziente che arriva in pronto soccorso riferendo un dolore precordiale forte irradiato al braccio sinistro avvertito mentre camminava per strada, sicuramente non si richiede l’esame della lipasi, che non ha è necessario in questo caso. Se questo esame desse risultati anomali, oltre a diagnosticare l’infarto, si dovrebbe sottoporre d’obbligo il paziente ad una tac per escludere una pancreatite (quando magari la lipasi aumentata è dovuta ad una circostanza assolutamente innocua, come l’assunzione elevata di vino il giorno precedente).