Concetti Chiave
- La terapia genica mira a correggere difetti genetici sostituendo o integrando i geni difettosi con quelli funzionali.
- Negli ultimi anni, ha mostrato promesse nel trattamento di malattie come emofilia, distrofie muscolari, fibrosi cistica e AIDS.
- È particolarmente efficace per malattie causate dalla carenza di un singolo enzima, come nel caso dell'immunodeficienza legata all'enzima ADA.
- Ricerche avanzate puntano a usare la terapia genica per il diabete, ingegnerizzando cellule epatiche per produrre insulina.
- Studi attuali esplorano il potenziale della terapia genica nel rallentare l'invecchiamento e combattere il cancro, con promettenti risultati preliminari.
La terapia genica nell’uomo
La terapia genica consiste essenzialmente nell’individuare il gene responsabile di una certa funzione e di correggerne eventuali errori, sostituendo o integrando il gene difettoso con uno funzionale e normale. Il concetto di terapia genica non è nuovo, infatti già molti decenni fa Hermann Muller, fondatore della genetica moderna, auspicava la scoperta di aghi di dimensioni dell’ordine di nanometri per intervenire direttamente a livello del DNA.
Sebbene teoricamente si profilino notevoli conquiste, il percorso applicativo è complesso, presenta molte difficoltà e spesso solleva problematiche etiche.Nuove speranze sono arrivate negli ultimi anni dalla terapia genica per la cura dell’emofilia, delle distrofie muscolari, della fibrosi cistica, dell’AIDS. Queste rappresentano solo alcune delle 400() malattie genetiche attualmente sottoposte a sperimentazione.
La terapia genica si è rivelata ottimale nella cura di malattie causate da deficienza di un singolo enzima; ne è un esempio l’immunodeficienza che deriva dalla mancanza dell’enzima adenosina deaminasi (ADA), un enzima implicato nella biosintesi del DNA. Ai bambini affetti da questa patologia vengono iniettati per via endovenosa i loro stessi linfociti T (un tipo di globuli bianchi) a cui è stato introdotto in vitro il gene ADA normale.
Importanti sviluppi si profilano nel campo della terapia genica del diabete. Non ci sono le cellule beta del pancreas a produrre insulina? Saranno cellule epatiche ingegnerizzate a produrla. Ricerche condotte attualmente in molti laboratori puntano a questo obiettivo.
Risultati incoraggianti si profilano anche nella cura del cancro. A Houston (Texas) E Khuri sta sperimentando l’impiego dell’adenovirus Onyx-015, geneticamente modificato per scovare e distruggere le cellule cancerogene di alcuni tumori cerebrali.
Tra i numerosi obiettivi si profila anche la terapia genica per i processi di invecchiamento. Siamo allora proiettati verso la conquista dell’eterna giovinezza? Ebbene sì e non sarebbe un intervento cosmetico; al contrario i ricercatori delineano un vero e proprio stop all’invecchiamento e chissà forse alla morte cellulare.
Domande da interrogazione
- Qual è il principio fondamentale della terapia genica?
- Quali malattie sono attualmente oggetto di sperimentazione nella terapia genica?
- Quali sono alcuni sviluppi promettenti della terapia genica?
La terapia genica si basa sull'individuazione e correzione di geni difettosi, sostituendoli o integrandoli con geni funzionali e normali.
La terapia genica è in fase di sperimentazione per malattie come l'emofilia, le distrofie muscolari, la fibrosi cistica, l'AIDS e molte altre, per un totale di circa 400 malattie genetiche.
Sviluppi promettenti includono la cura del diabete attraverso cellule epatiche ingegnerizzate per produrre insulina, e l'uso dell'adenovirus Onyx-015 per trattare tumori cerebrali.
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