Terapia genica e animali transgenici: innovazioni e sfide mediche

La terapia genica si basa sul principio di inserire nelle cellule di pazienti affetti da malattie genetiche una copia normale e funzionante del gene mutato, in modo che vada a integrarsi in maniera stabile nel patrimonio genetico dell’individuo.

Vettori virali nella terapia genica

I vettori più efficienti finora testati per trasportare geni sani nell’uomo si sono dimostrati alcuni virus in grado di inserirsi nel DNA dell’ospite, come il virus della leucemia murina di Moloney e il virus del sarcoma murino di Moloney. Prima del loro utilizzo nell’uomo, i virus devono essere manipolati per attenuarne la pericolosità. Il DNA estraneo difficilmente può essere inserito direttamente nel paziente: generalmente si prelevano alcune cellule dal midollo osseo, si manipolano in coltura inserendo il gene sano e poi si reimpiantano.

Risultati della terapia genica

Da anni in fase sperimentale, la terapia genica ha raggiunto alcuni importanti risultati. Risale al 1990 il primo esperimento riuscito su una bambina di quattro anni affetta da immunodeficienza Ada-Scido, una grave sindrome genetica che compromette il sistema immunitario, causata dall’assenza dell’enzima adenosina demaniali. Da allora diversi giovani sono stati curati mediante terapia genica, ma l’ambìto obiettivo di curare tutte le malattie genetiche e magari anche le patologie acquisite, come l’AIDS, pare ancora lontano, specie quando i geni coinvolti sono più di uno o quando un gene mutato provoca disfunzioni a molti organi diversi.

Animali transgenici e OGM

Cosa ben diversa sono gli animali transgenici, un tipo diverso di OGM, anch’esso di interesse medico. SI tratta di un animale nel quale è stato inserito un gene esogeno.
Grazie a modificazioni genetiche operate su vacche, pecore o capre, è possibile ottenere la sintesi di farmaci direttamente nel loro latte. Le manipolazioni su questi animali sono però molto difficili da realizzare e il costo delle tecniche è enorme. Inoltre, esiste il rischio di trasmissione di virus e prioni dai ruminanti all’uomo: per questo motivo ci sono rigide e costose norme di allevamento per tali animali. Gli animali transgenici sono usati soprattutto per studiare e perfezionare nuove terapie farmacologiche di malattie umane che non hanno modelli animali più facilmente accessibili. Nel maiale transgenico è stato inserito il gene dell’anemia falciforme, una grave malattia genetica umana. Questi maiali, che vengono cresciuti in ambienti appositi e sotto controllo veterinario in quanto malati, vengono studiati per testare gli effetti di nuove terapie innovative.