La teoria cromosomica dell’ereditarietà: i geni occupano loci (posizioni) specifici sui cromosomi e sono i cromosomi durante la meiosi ad andare incontro alla segregazione e all’assorbimento indipendente, descritti da Mendel.
I geni associati, cioè che si trovano vicini sullo stesso cromosoma, tendono a essere ereditati insieme.
Durante la meiosi il crossing over tra cromosomi omologhi produce gameti con nuove combinazioni di alleli. I gameti con genotipi cambiati dal crossing over sono detti gameti ricombinati.
Un metodo per usare i dati del crossing over è stabilire la posizione di loci genici sui cromosomi (mappare i geni). Quanto maggiore è la distanza di due geni su un cromosoma, tanto più elevata deve essere la probabilità che tra di essi si verifichi una ricombinazione genica, perché più numerosi sono i punti in cui si può verificare il crossing over.
Nel essere umano i cromosomi sessuali X e Y determinano il sesso. Ma non sempre il sistema X e Y determina il sesso. In alcune specie di pesci, farfalle e uccelli il sesso è determinato dal tipo di cromosoma contenuto nella cellula uovo; i cromosomi sono indicati con Z e W. Per le femmine ZW, per i maschi ZZ. In alcuni organismi cromosomi sessuali mancano completamente, nella maggior parte delle formiche e delle api il sesso è determinato dal numero dei cromosomi. Nelle specie vegetali gli individui producono sia cellule spermatiche sia cellule uovo; le piante di questo tipo sono dette monoiche, gli animali sono più rari, possono essere lombrichi e lumache, sono detti ermafroditi.

I cromosomi sessuali contengono anche geni legati a caratteri non collegati al genere sessuale. Un gene situato sui geni sessuali è detto gene legato al sesso.
Alcune malattie sono più diffuse tra i maschi poiché nei maschi il cromosoma X è in copia singola e nelle femmine in doppia copia, di conseguenza nelle donne può avvenire solo negli omozigoti, mentre nei maschi, quando è espresso, avviene sempre.
Il daltonismo è una disfunzione delle cellule fotosensibili della retina, è un disturbo recessivo legato al sesso. Con questo termine si indicano dei disturbi legati al cromosoma X. Un individuo normale può distinguere 150 colori, un individuo affetto da questa malattia solo 25.

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