Concetti Chiave
- L'invecchiamento è un processo naturale che comporta un aumento dell'entropia e accumulo di danni cellulari, compromettendo le funzioni vitali.
- Le cellule che invecchiano per prime sono i gameti, con rischi riproduttivi che iniziano intorno ai 40 anni.
- Nei gameti femminili, errori nella meiosi possono causare aneuploidie, mentre nei maschili aumentano le mutazioni puntiformi con l'età.
- La gametogenesi maschile è soggetta a mutazioni dominanti puntiformi che possono portare a condizioni come acondroplasia, sindrome di Apert e neurofibromatosi.
- Il numero di divisioni dei gameti maschili aumenta con l'età, incrementando il rischio di errori nella replicazione del DNA.
Indice
Il processo di invecchiamento
L’invecchiamento è il processo naturale che conduce ad un aumento dell’entropia (perdita dell’omeostasi) in un qualunque sistema fisico ed è causato dal progressivo accumulo di danni cellulari nel tempo, fino al punto da compromettere le funzioni vitali dell’organismo.
Danni cellulari nei gameti
Le prime cellule che subiscono danni da invecchiamento (intorno ai 40 anni), con conseguenti rischi riproduttivi, sono i gameti. I danni da invecchiamento in gameti femminili e maschili sono differenti perché differente è il processo di gametogenesi:
• nelle donne adulte possono accadere errori nella meiosi, a causa ad esempio di danni alle coesine, causando anueploidie;
N.B.: gli ovogoni si moltiplicano per mitosi circa 22 volte nei primi mesi di vita fetale; gli spermatogoni compiono invece circa 35 cicli di replicazione prima di andare incontro a maturazione.
• con l’aumentare delle età dell’uomo, aumenta il numero di divisioni degli spermatogoni, facendo aumentare a sua volta la probabilità di mutazioni puntiformi imputabili a errori nella replicazione del DNA e mancata correzione di mismatch.
Mutazioni dominanti nei gameti maschili
Le tre seguenti condizioni sono imputabili a mutazioni dominanti puntiformi che avvengono nella gametogenesi maschile:
o acondroplasia (nanismo);
o sindrome di Apert;
o neurofibromatosi.
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