Telomeri, correzione di errori nella duplicazione e cromosomi sessuali

Telomeri

In molti eucarioti le estremità dei cromosomi presentano sequenze ripetitive chiamate telomeri, che contribuiscono alla stabilità dei cromosomi; tuttavia a ogni ciclo di duplicazione del DNA, il DNA telomerico può perdere da 50 a 200 coppie di nucleotidi; interviene quindi una sequenza di RNA della telomerasi.
Correzione di errori nella duplicazione:
• correzione di bozze del DNA: se viene aggiunga una base sbagliata, le proteine del complesso di duplicazione la tagliano immediatamente cosicché il DNA polimerasi aggiunga la base corretta;
• riparazione dei disappaiamenti: se viene aggiunta una base disappaiata che sfugge al meccanismo di correzione delle bozze, le proteine del meccanismo di riparazione dei disappaiamenti la tagliano insieme ad alcune basi adiacenti cosi che la DNA polimerasi aggiunga le basi corrette;
• riparazione per escissione: se una base del DNA è danneggiata, la base viene tagliata insieme a basi adiacenti dal meccanismo di riparazione per escissione così che la DNA polimerasi aggiunga le basi corrette.

Cromosomi sessuali

I geni dei cromosomi sessuali non seguono gli schemi mendeliani. Gli individui che hanno una sola copia di un dato gene sono emizigoti. I geni presenti sul cromosoma X sono i responsabili dei così detti caratteri legati al sesso. Per lo più se delle malattie sono legate al cromosoma X si manifestano, se recessive, negli omozigoti e negli emizigoti (maschi). Ne sono un esempio il daltonismo, l’emofilia e la distrofia muscolare di Duchenne.