Concetti Chiave
- La sindrome da insensibilità agli androgeni si verifica quando un difetto nel gene del recettore degli androgeni impedisce la risposta delle cellule al testosterone, portando a caratteristiche sessuali secondarie femminili in individui XY.
- La sindrome della trisomia dell'X (47, XXX) colpisce le femmine che, pur senza manifestare tratti particolari e avendo un ciclo mestruale normale, possono presentare un leggero ritardo mentale.
- I cromosomi sessuali X e Y contengono informazioni cruciali per lo sviluppo sessuale e la fertilità, con il gene SRY sul cromosoma Y che determina lo sviluppo maschile.
- La compensazione del dosaggio genico nei mammiferi, attraverso la formazione dei corpi di Barr, garantisce che i prodotti dei geni X-linked siano presenti in quantità simili nelle cellule maschili e femminili.
- L'ipotesi di Mary Lyon spiega il meccanismo di inattivazione casuale di uno dei cromosomi X nelle femmine, un processo noto come lyonizzazione, per bilanciare il dosaggio genico.
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Femmine XY con il gene per il recettore agli androgeni (X-linked) difettivo.Il gene SRY fa si che le gonadi si sviluppino in testicoli, i quali produrranno il testosterone che porterà allo sviluppo dei caratteri secondari. Però occorrono dei recettori che sono localizzati sul cromosoma X (banda gialla). In un embrione normale il cromosoma Y fornisce il gene SRY che determina lo sviluppo del testicolo e la produzione di testosterone. L’X invece codifica per il recettore per il testosterone e questo indurrà lo sviluppo dell’organismo in senso maschile.
In un individuo affetto dalla sindrome avremo sempre il gene SRY localizzato sul cromosoma Y che indurrà lo sviluppo dei testicoli e la produzione di testosterone. Però si ha una mutazione per il gene che codifica il testosterone sul cromosoma X, le cellule non rispondono a quello stimolo e quindi si avranno caratteri secondari sessuali di tipo femminile.
Indice
Sindrome da trisomia dell’ X 47, XXX
-
femmine.
non manifestano tratti particolari.
sono alte e magre.
ciclo mestruale normale.
ritardo mentale leggermente superiore rispetto alla popolazione generale.
-
rare.
femmine.
ritardo mentale.
diversi disturbi fisici.
Condizione 47, XYY.
frequenza maggiore negli istituti di pena e mentali.
soggetti sempre più alti di 180 cm.
Ruolo dei cromosomi sessuali
Dallo studio delle anomalie a carico di questi cromosomi si è potuto dedurre:Il cromosoma X contiene informazioni genetiche indispensabili per il corretto sviluppo di entrambi i sessi (Sindrome di Turner- XO e di Klinefelter XXY);
Il gene che determina il sesso maschile (SRY) è localizzato sul cromosoma Y. Una sola copia di questo cromosoma determina lo sviluppo maschile anche in presenza di diversi cromosomi X (Sindrome di Klinefelter-XXY);
L’assenza dell’Y da origine al fenotipo femminile (Sindrome di Turner);
I geni che determinano la fertilità sono localizzati sia sull’X che sull’Y. Le femmine per essere fertili necessitano di 2 cromosomi X.
Copie aggiuntive di X sono compatibili con la vita (Sindrome della tripla X), ma possono sconvolgere il normale sviluppo sia nei maschi che nelle femmine ed i problemi aumentano all’aumentare del numero delle X.
Compensazione dosaggio genico
I prodotti dei geni X-linked sono presenti in medesima quantità nelle cellule maschili e femminili di tutte le specie che utilizzano il sistema di determinazione del sesso XX e XY.
Meccanismo di compensazione di dose per i geni legati al cromosoma X nei mammiferi
Nel 1949 Barr osservò dei corpi compatti più intensamente colorati, nei nuclei delle cellule di gatti femmine. Queste strutture presero il nome di corpi di Barr. Questi sono dovuti a cromosomi X condensati.
Cellule femminili contengono 2 cromosomi X, quelle maschili 1 solo cromosoma X.
Cellule somatiche di femmine normali XX contengono un corpo di Baar che non è presente nelle cellule somatiche maschili normali XY.
Anomalie cromosomiche di numero del cromosoma X alterano questa osservazione.
Nel 1961 Lyons e Russel proposero un modello per spiegare la compensazione di dose per i geni sul cromosoma X noto come ipotesi di Mary Lyon:
-
il corpo di Barr è un cromosoma X condensato “Lyonizzato”
il cromosoma X inattivo è scelto a caso tra i cromosomi X di derivazione materna e paterna
Domande da interrogazione
- Qual è la causa della sindrome da insensibilità agli androgeni?
- Quali sono le caratteristiche delle femmine con sindrome da trisomia dell'X (47, XXX)?
- Qual è il ruolo dei cromosomi sessuali nello sviluppo sessuale?
- Come avviene la compensazione del dosaggio genico nei mammiferi?
- Cosa rappresenta il corpo di Barr e come si forma?
La sindrome è causata da un gene difettivo per il recettore degli androgeni sul cromosoma X, che impedisce alle cellule di rispondere al testosterone, portando allo sviluppo di caratteri sessuali secondari femminili nonostante la presenza di testicoli e produzione di testosterone.
Le femmine con sindrome da trisomia dell'X sono generalmente alte e magre, non manifestano tratti particolari, hanno un ciclo mestruale normale e possono presentare un leggero ritardo mentale rispetto alla popolazione generale.
Il cromosoma X contiene informazioni genetiche essenziali per lo sviluppo di entrambi i sessi, mentre il gene SRY sul cromosoma Y determina lo sviluppo maschile. L'assenza del cromosoma Y porta a un fenotipo femminile, e la fertilità nelle femmine richiede due cromosomi X.
La compensazione del dosaggio genico avviene attraverso l'inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X nelle femmine, formando il corpo di Barr, un cromosoma X condensato, per equilibrare l'espressione genica tra maschi e femmine.
Il corpo di Barr è un cromosoma X condensato e inattivo, noto come "Lyonizzato", che si forma nelle cellule somatiche femminili per compensare il dosaggio genico, scegliendo a caso quale cromosoma X inattivare tra quelli di derivazione materna e paterna.
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