Concetti Chiave
- La segregazione replicativa dei mitocondri durante la divisione cellulare può portare a una distribuzione casuale di molecole mutate e non mutate, influenzando così la variabilità genetica.
- L'eteroplasmia si verifica quando un soggetto presenta sia molecole di DNA mitocondriale mutato che wild type, e questa condizione può essere trasmessa alla generazione successiva.
- L'eredità materna dei mitocondri non subisce ricombinazione tra generazioni, a meno che non si verifichi una mutazione, influenzando così la trasmissione dei caratteri genetici.
- L'effetto genetico materno si evidenzia in specie come Lymnaea stagnalis, dove il genotipo materno determina il fenotipo della prole, come nel caso del verso di spiralizzazione della conchiglia.
- Le mutazioni genetiche possono essere classificate in dominanti o recessive in base alla loro funzione, con mutazioni dominanti che spesso implicano un guadagno di funzione o un'inattivazione dominante.
Omoplasmia= situazione in cui non si è verificata una mutazione e i mitocondri di quella cellula portano la stessa copia di DNA.
Eteroplasmia= una cellula o soggetto in cui si ha una molecola mutata e wild type.
Dopo la divisione cellulare i mitocondri si separeranno casualmente. Siccome solo alcune cellule vengono replicate, avremo più molecole mutate e verranno divise nelle due cellule.
Deriva genetica= effetto del caso che si fa sentire nel caso di popolazione di piccole dimensioni. Avremo come risultato molecole mutate e altre non mutate.
Se un soggetto è omoplasico inizialmente, le cellule wild type verranno trasmesse. Se si verifica una mutazione nelle cellule germinali, e verrà trasmesso solo DNA mutato o se si verifica nelle cellule somatiche, la generazione successiva non lo riceve.
Eteroplasmia: se c’è sia nel soggetto,sia nelle cellule germinali e somatiche verranno trasmesse alla generazione successiva.
Indice
Eredità materna e variabilità
L'eredità materna non ricombina, non cambiano da una generazione all’altra a meno che intervenga una mutazione.
Lo studio della variabilità delle popolazioni moderne ha permesso di identificare il luogo di origine dell’uomo moderno e le rotte migratorie che ha seguito nel popolamento del globo.
Altri fenomeni che non trovano spiegazione nelle leggi di Mendel
1) Effetto genetico materno.
2) Esordio dell’espressione genica.
3) Anticipazione.
4) Impronta parentale o Imprinting genomico.
Lymnaea stagnalis e spiralizzazione
Lymnaea stagnalis è una specie simultaneamente ermafrodita ove i vari membri sono contemporaneamente maschi e femmine, sebbene durante l'accoppiamento ciascuno dei due individui esibisca un solo ruolo per volta.
Eredità del verso di spiralizzazione della conchiglia di Limnea.
Locus D:
D+→destrorsa.
ds→sinistrorsa.
Generazione P, femmina destrorsa e maschio sinistrorso. La rotazione è sotto il controllo di locus.
Abbiamo un rapporto 3:1 alla terza generazione. Perché la conchiglia non è fatta dal soggetto che la porta ma è quello della madre.
Bisogna quindi far riferimento al genotipo della madre e questo è dato dal diverso orientamento del fuso mitotico.
Le mutazioni in geni aplosufficienti sono recessive.
Mutazioni recessive e dominanti
Mutazioni recessive: perdita di funzione.
Mutazioni dominanti: dominanti negative, mutazione che avviene su uno dei cromosomi ma la mutazione in uno inattiva.
Guadagno di funzione: sarà dominante sull’assenza di quella funzione
Considerando un singolo allele.
Consideriamo un solo cromosoma ed un singolo allele. Il gene a+ è quello funzionante e dopo la trascrizione mi darà una proteina che determinerà un fenotipo selvatico. Se il gene subisce una modificazione e diventa a, esso codificherà per un’altra proteina che determinerà il fenotipo mutante severo.
Per ogni locus i geni possono subire varie mutazioni che determinano diversi fenotipi. Nel caso di ah si avrà una proteina che porta ad un fenotipo leggermente mutante. Nell’ultimo caso il gene aD è dominante e possiede una funzione che prima non aveva.
Ora consideriamo due cromosomi e due alleli ad un singolo locus. Nel primo caso abbiamo a+a e avremo una mutazione recessiva perché il primo gene è in grado di svolgere la funzione da solo. Lo stesso vale per il secondo caso in cui abbiamo a+ah. Nell’ultimo caso abbiamo a+aD e quindi acquisisce la funzione nuova di interagire con un altra subunità funzionante e sequestrarla.
Domande da interrogazione
- Che cosa si intende per segregazione replicativa?
- Qual è l'effetto genetico materno e come si manifesta?
- Perché alcune mutazioni sono considerate dominanti mentre altre sono recessive?
- Come si trasmettono le mutazioni nei mitocondri attraverso le generazioni?
- Qual è il ruolo della deriva genetica nella segregazione replicativa?
La segregazione replicativa si riferisce al processo in cui i mitocondri si separano casualmente durante la divisione cellulare, portando a una distribuzione casuale di molecole mutate e non mutate nelle cellule figlie.
L'effetto genetico materno si manifesta quando il fenotipo di un organismo è determinato dal genotipo della madre, come nel caso della direzione di spiralizzazione della conchiglia in Lymnaea stagnalis, dove il genotipo materno determina il verso della spirale.
Le mutazioni sono considerate dominanti quando causano un guadagno di funzione o un effetto negativo dominante, mentre sono recessive quando comportano una perdita di funzione e il gene normale può compensare l'assenza di funzione.
Le mutazioni nei mitocondri si trasmettono attraverso l'eredità materna, poiché il DNA mitocondriale non ricombina e viene passato invariato a meno che non si verifichi una mutazione.
La deriva genetica si riferisce all'effetto del caso in popolazioni di piccole dimensioni, influenzando la distribuzione casuale di molecole mutate e non mutate durante la segregazione replicativa.
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