Concetti Chiave
- La dominanza/recessività è determinata dagli alleli, con caratteri dominanti visibili nell'eterozigote e recessivi non manifestati.
- La dominanza incompleta si verifica quando l'eterozigote mostra un fenotipo intermedio, come nei fiori rosa della Mirabilis jalapa.
- Il gene sbe1 nei piselli di Mendel, mutato da un trasposone, porta a semi rugosi per l'assenza di amido ramificato.
- Tecniche come la PCR e l'elettroforesi su gel di agarosio sono essenziali per l'analisi dei frammenti di DNA.
- L'eredità combinata di due caratteri segue il principio mendeliano dell'assortimento indipendente, con un rapporto fenotipico di 9:3:3:1.
Dominanza/recessività
Indice
Concetti di dominanza e recessività
Un carattere si dice dominante quando si manifesta nell’eterozigote e recessivo quando non si manifesta nell’eterozigote.
La dominanza/recessività è una caratteristica delle diverse forme del carattere (
Eterozigoti e dominanza incompleta
Talvolta l’eterozigote presenta caratteristiche intermedie tra quelle dell’omozigote per un allele e quelle dell’omozigote per l’altro allele.
In questo caso, poiché l’eterozigote è riconoscibile in un
Esempio: bella di notte (
L’incrocio tra la varietà rossa e la varietà bianca produce fiori ibridi di colore rosa (colore intermedio).
In questo caso si parla di dominanza incompleta del carattere “colore” rosso sul carattere bianco.
La I legge di Mendel è però sempre valida perché alla F2 si otterranno di nuovo piante rosse, rosa e bianche nelle proporzioni genotipiche attese in base a questa legge.
Un gene codifica per una proteina, l’aspetto di quel carattere (fenotipo).
Forma funzionale di un gene (
Forma non funzionale (variante) non può predominare (recessivo).
Genetica dei piselli di Mendel
Il carattere rugoso dei piselli di Mendel deriva dalla forma non funzionale di un gene, sbe1, conseguenza di una mutazione con perdita di funzione.
Effetti della mutazione sbe1
La mutazione è un’inserzione di 800 pb dovuta a un trasposone, un DNA “mobile”. L'inserzione altera la struttura del gene e ovviamente dell’mRNA. Di conseguenza la proteina è diversa e non funzionale.
La proteina
Amilosio e rugosità dei semi
La presenza di amilopectina nei semi significa accumulo minore di acqua nel seme per cui quando i semi maturano e si disidratano rimangono lisci.
L’assenza di attività SBE1 fa sì che si formi praticamente solo amido non ramificato, amilosio. Alti livelli di amilosio nei semi portano a formazione di glucosio (e saccarosio) cioè semi più dolci ma che si rigonfiano per il forte richiamo osmotico di acqua. Alla maturazione successiva la disidratazione dei semi li fa diventare rugosi.
PCR= permette di ottenere molte copie di un frammento di DNA di cui conosciamo la sequenza.
Elettroforesi su gel di agarosio= permette di separare i frammenti di DNA.
Legge dell’assortimento indipendente
Principio mendeliano dell’assortimento indipendente: i fattori che controllano diverse coppie di caratteri si distribuiscono in modo indipendente gli uni dagli altri.
Il risultato è spiegato dalla presenza, nelle cellule di questi organismi, di due coppie di alleli: una che determina il colore dei semi (G/g) e l’altra la forma (L=lisci/l=rugosi).
Se almeno un allele dominante G conferisce il fenotipo “semi di colore giallo” e almeno un allele dominante L conferisce il fenotipo “forma dei semi liscia”, allora:
- 9/16 delle piante avranno semi gialli lisci.
- 3/16 semi gialli rugosi.
- 3/16 semi verdi lisci.
- 1/16 semi verdi rugosi-
Da questo rapporto Mendel ha formulato la legge dell’assortimento indipendente: durante la formazione dei gameti la segregazione della coppia di alleli di un gene è indipendente dalla segregazione degli alleli di un altro gene.
Domande da interrogazione
- Che cosa si intende per dominanza e recessività in genetica?
- Cos'è la dominanza incompleta e come si manifesta?
- Qual è l'effetto della mutazione del gene sbe1 nei piselli di Mendel?
- Come si applica il principio mendeliano dell’assortimento indipendente?
- Quali tecniche sono utilizzate per analizzare gli acidi nucleici?
Un carattere è dominante quando si manifesta nell'eterozigote e recessivo quando non si manifesta. La dominanza/recessività riguarda le diverse forme del carattere (allele) e non il gene stesso.
La dominanza incompleta si verifica quando l'eterozigote presenta caratteristiche intermedie tra quelle degli omozigoti. Un esempio è l'incrocio tra la varietà rossa e bianca di Mirabilis jalapa, che produce fiori rosa.
La mutazione del gene sbe1, causata da un trasposone, altera la struttura del gene e dell'mRNA, portando alla produzione di una proteina non funzionale. Questo causa la formazione di semi rugosi a causa dell'accumulo di amilosio.
Il principio afferma che i fattori che controllano diverse coppie di caratteri si distribuiscono indipendentemente. Questo è illustrato dall'eredità combinata di due caratteri, come il colore e la forma dei semi nei piselli.
La PCR è utilizzata per ottenere molte copie di un frammento di DNA, mentre l'elettroforesi su gel di agarosio permette di separare i frammenti di DNA.
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