Concetti Chiave
- I polimorfismi VNTRs sono marcatori genetici che si basano su ripetizioni di sequenze di DNA, con minisatelliti che vanno da 15 a 100 nucleotidi e microsatelliti da 2 a 6 nucleotidi.
- Le mappe genetiche misurano la distanza tra geni sulla base della frequenza di ricombinazione, mentre le mappe fisiche localizzano i geni sui cromosomi con misure reali.
- La relazione tra mappa genetica e fisica mostra che, in media, 1 centimorgan corrisponde a circa 1 megabase, ma le regioni con "hot-spots" di ricombinazione possono deviare da questo rapporto.
- I cromosomi politenici sono formati da molteplici filamenti di DNA non separati, tipici delle ghiandole salivari delle larve di Drosophila, e risultano bloccati in interfase.
- Questi cromosomi, uniti a un cromocentro, si formano attraverso replicazioni successive di DNA senza separazione del centromero, con omologhi perfettamente appaiati.
Polimorfismi per numero variabile di ripetizioni- VNTRs (variable number of tandem repeats).
Marcatori basati su ripetizioni di sequenze semplici.
• Minisatelliti – ripetizioni di sequenze di 15-100 nucleotidi. Nell’uomo la lunghezza totale di una unità va da 1 a 15 Kb.
• Microsatelliti - ripetizioni di sequenze di 2-6 nucleotidi.
- Sono marcatori multiallelici che differiscono per numero di ripetizioni
Indice
Caratteristiche dei microsatelliti
I microsatelliti dipendono da un errore nella replicazione.
Per questi marcatori, il locus è tutto il “blocco” di ripetizione che potrà essere più lungo o più corto.
Il locus verde ha dimensioni diverse. Le frecce rosse sono i primer che sono specifici per quella regione che stanno al di fuori del mio locus. Nella madre ho cromosoma più corto, nel padre ho due alleli uno più corto e uno più lungo. Se amplifico su gel e si separano. Nella parte più bassa ci sono gli alleli più piccoli perché migrano più velocemente.
Mappa genetica e fisica
Mappa genetica: fornisce informazioni sulla distanza genetica basata sulla misura della frequenza con cui avviene la ricombinazione tra due geni (loci) durante la meiosi. Viene misurata in centimorgan (cM).
Linkage = Associazione, cioè tendenza di geni vicini su uno stesso cromosoma (sintenici) ad essere trasmessi (ereditati)= insieme durante la meiosi.
Mappa fisica: localizza i geni sui cromosomi dando una posizione espressa in misure fisiche reali. Può essere:
1) a bassa risoluzione: permette di localizzare un gene su un cromosoma o in una regione del cromosoma;
2) ad alta risoluzione: localizza i geni con una precisione sino al singolo nucleotide.
La mappa genetica del genoma umano, che è 3.000 Mb, corrisponde a circa 3.000 cM.
In media, 1 cM della mappa genetica corrisponde a circa 1 Mb della mappa fisica.
Il rapporto tra le distanze di mappa genetica e fisica sui segmenti cromosomici spesso devia da questo valore medio.
In realtà la localizzazione dei chiasmi non è casuale.
Così i segmenti cromosomici contenenti “hot-spots” di ricombinazione mostrano una frequenza di ricombinazione più alta (più frequenti) e pertanto marcatori molecolari localizzati in questa zona sembrano più distanti del reale.
In generale si osserva una frequenza di ricombinazione più alta in corrispondenza delle regioni sub-telomeriche rispetto a quelle centromeriche.
Cromosomi politenici e loro caratteristiche
Quando, i cromosomi dopo duplicazione (fino a 9 volte) non si separano, originano cromosomi politenici (fino a 500 filamenti). A differenza di quelli normali sono costituiti da un fascio di filamenti di DNA.
Sono cromosomi bloccati in interfase. I Cromosomi politenici si trovano in molte specie dell’ordine Diptera (es. mosche e zanzare).
Cromosomi politenici si trovano in cellule di ghiandole salivari di larve di Drosophila.
-gli omologhi sono appaiati.
-Sono uniti a livello di una massa chiamata cromocentro .
Si formano per successive replicazioni di DNA che non sono seguite dalla separazione del centromero e i due omologhi si appaiano in registro (perfettamente).
Domande da interrogazione
- Cosa sono i polimorfismi VNTR e come vengono utilizzati nelle mappe cromosomiche?
- Qual è la differenza tra una mappa genetica e una mappa fisica?
- Come si relazionano le mappe genetiche e fisiche nel genoma umano?
- Cosa sono i cromosomi politenici e dove si trovano?
I polimorfismi VNTR (variable number of tandem repeats) sono variazioni nel numero di ripetizioni di sequenze di DNA. Vengono utilizzati come marcatori nelle mappe cromosomiche per identificare variazioni genetiche tra individui.
Una mappa genetica misura la distanza tra geni basandosi sulla frequenza di ricombinazione durante la meiosi, espressa in centimorgan (cM), mentre una mappa fisica localizza i geni sui cromosomi in misure fisiche reali, con risoluzione che può variare da bassa ad alta.
Nel genoma umano, 1 cM della mappa genetica corrisponde in media a circa 1 Mb della mappa fisica. Tuttavia, questo rapporto può variare a causa della presenza di "hot-spots" di ricombinazione che alterano la frequenza di ricombinazione.
I cromosomi politenici sono cromosomi che non si separano dopo duplicazioni multiple, formando un fascio di filamenti di DNA. Si trovano in molte specie dell'ordine Diptera, come mosche e zanzare, e sono presenti nelle cellule delle ghiandole salivari delle larve di Drosophila.
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