Esplorazione genetica: dalla drosophila alle mappe cromosomiche

Studi sulla drosophila

Per cercare le risposte ad alcune questioni genetiche sono stati effettuati alcuni studi sulla drosophila, il moscerino della frutta. I primi sono stati compiuti a partire dal 1909 da T.H. Morgan e dai suoi allievi presso la Columbia University. Morgan scelse la drosophila perché aveva caratteristiche vantaggiose come le dimensioni ridotte, la facilità di allevamento, la brevità dell’intervallo fra una generazione e la successiva, la facilità nell’identificare caratteri chiaramente riconoscibili e la possibilità di indurre mutazioni creando nuovi alleli.

Esperimenti di Morgan

Il gruppo di Morgan era finalizzato a verificare la validità della 3° legge di Mendel sulla segregazione indipendente dei caratteri. In molti casi i risultati dei loro esperimenti erano in disaccordo con quelli previsti dalla legge dell’indipendenza. Morgan considerò i caratteri colore del corpo e forma delle ali ma non ottenne i risultati previsti.

N.B. I due caratteri presi in considerazione da Morgan dipendono dai geni B (colore corpo grigio) e b (colore corpo nero) ed F (ali normali) e f (ali piccole, vestigiali).

Morgan, nel suo esperimento, ha incrociato un eterozigote (BbFf) con un omozigote recessivo (bbff) ma non si sono verificati i risultati attesi 1:1:1:1, invece alcuni caratteri venivano ereditati congiuntamente, quindi i due caratteri non erano indipendenti ma i due loci erano associati sullo stesso cromosoma.

Concetto di linkage

Oggi si dice che l’intera serie di loci (geni) di un dato cromosoma, che è uguale al numero di coppie di cromosomi omologhi di una specie, costituisce un gruppo di associazione (o linkage): l’associazione non è assoluta perché i cromosomi cambiano e si possono spezzare producendo una ricombinazione dei geni (soprattutto durante la meiosi nel crossingover dove soltanto due cromatidi di cromosomi omologhi si scambiano pezzi di DNA ). I cromatidi si dicono ricombinanti.

Crossingover e ricombinazione

Se tra due geni associati avviene la ricombinazione (cioè il crossingover) non tutta la progenie presenterà i fenotipi parentali ma avremo una prole ricombinante con una frequenza di ricombinazione che si calcola: n° figli ricombinanti / n° totale dei figli.

Maggiore è la distanza tra due geni e maggiore sarà la possibilità che avvenga il crossingover: se due loci sono vicini, tra loro sarà difficile che avvenga il crossingover.

Mappe genetiche e centimorgan

Morgan fece numerosi esperimenti stabilendo poi le frequenze di ricombinazione tra molte coppie di geni associati: da qui crearono delle mappe genetiche della disposizione dei geni lungo il cromosoma (unità di mappa o centimorgan: distanza tra due geni con frequenza di ricombinazione pari a 0.01)

In alcuni casi l’origine parentale di un cromosoma conta (es. i maschi possono ereditare solo dalla madre l’emofilia, un disturbo della coagulazione del sangue).

- Monoici: organismi in cui lo stesso individuo produce i gameti di entrambi i sessi (es. mais).

- Dioici: organismi in cui due individui diversi producono i gameti maschili e femminili.

Determinazione del sesso

In molti dioici ci sono alcune differenze cromosomiche che determinano il sesso. In molti animali il sesso è determinato da una coppia cromosomi sessuali (XX femmina e XY maschio).

- Autosomi: coppie dei cromosomi non sessuali (22 coppie).

Gli individui che possiedono una copia sola di un determinato gene sono detti emizigoti; gli esperimenti che sono stati fatti si riferivano al colore degli occhi della drosophila (rosso dominante, bianco recessivo ); tali geni nell’uomo sono quelli legati ai caratteri sessuali (XX nella femmina, XY nel maschio).

Geni sul cromosoma X

Sul cromosoma X sono stati identificati circa 2000 geni. Gli individui omozigoti recessivi femmine o emizigoti recessivi maschio possono ereditare alleli mutanti presenti sul cromosoma X come per il daltonismo.
Gli alberi genealogici per i fenotipi recessivi legati a X mostrano queste caratteristiche:

1. Il fenotipo recessivo si evidenzia più nei maschi che nelle femmine (basta solo un allele recessivo).

2. Un maschio può trasmettere la mutazione solo alle femmine.

3. Le femmine che ricevono l’allele recessivo sono dette portatrici (fenotipicamente sane) e possono trasmettere questo allele sia ai maschi che alle femmine.

4. Il fenotipo mutato può saltare una generazione (da un maschio a sua figlia e da questa a suo figlio).

Fenotipi dominanti e cromosoma Y

I fenotipi dannosi dominanti sono rari perché i fenotipi dominanti ci sono in tutte le generazioni e l’individuo (anche in eterozigosi) non riesce a sopravvivere (selezione naturale).

Il cromosoma Y porta poche dozzine di geni (tra cui l’SRY per la mascolinità).