Meccanismi genetici dei cromosomi sessuali e loro variazioni

Caratteristiche dei cromosomi sessuali

• Cromosoma X: 194mln bp, 1098 geni

• Cromosoma Y: 59mln bp, 34 geni
Sono omologhi solo per piccole porzioni dette PAR (regioni pseudo autosomiche) che contengono un numero limitato di geni e che troviamo sia su X che su Y; sono regioni importanti che permettono alla profase I della meiosi l'appaiamento tra i cromosomi X e Y e il successivo crossing over (solo per geni relativi a questa zona).

Meccanismo di compensazione del dosaggio

Il cromosoma X è un cromosoma grande e ricco di geni, ma livello fenotipico la produzione di proteine mappate da geni sul cromosoma X è pari per maschi e femmine nonostante in queste ultime sia presente in doppia copia: esiste infatti un meccanismo di compensazione del dosaggio.

Inattivazione del cromosoma X nelle femmine

Quella che subisce uno dei due cromosomi X di una cellula femminile è una inattivazione funzionale, è quasi tutto inattivo nonostante sia presente (quasi tutto perchè i geni della regione PAR non serve siano spenti). Il cromosoma X inattivo è visibile nel nucleo interfasico di cellule femminili come una masserella di cromatina condensata, addossata alla membrana nucleare chiamata cromatina sessuale o corpo di Barr.

Differenze nei meccanismi delle drosophile

Nelle drosophile questo meccanismo non è presente, ma abbiamo nel cromosoma X del maschio una trascrizione a efficienza doppia di quelli femminili, che va quindi a pareggiare quella di due cromosomi X femminili.