Mutazioni geniche - Spiegazione

Cos’è una mutazione?

Nel perfetto, elegante e millimetrico mondo della biologia molecolare, dove ogni base azotata ha il suo posto e ogni gene il suo compito, può succedere che... qualcosa vada storto. Un errore di copiatura, una svista durante la duplicazione, un colpo di sole preso da una cellula un po’ sbadata, ed ecco che nasce lei: la mutazione.
La parola suona minacciosa — e a volte lo è — ma non pensare subito a superpoteri radioattivi o a lucertole giganti con la voce di Morgan Freeman. Le mutazioni sono più comuni (e più banali) di quanto si creda. Ma proprio per questo sono affascinanti: sono errori che, a volte, fanno casino... e a volte cambiano il mondo.
In parole povere, una mutazione è un cambiamento nella sequenza del DNA. Tipo quando sbagli a scrivere un messaggio e invece di "ti aspetto dopo" scrivi "ti aspetta dopo" e finisce che esce con un altro. Ecco, le cellule a volte sbagliano autocorrect, ma nel loro caso, al posto delle lettere dell’alfabeto usano basi azotate: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G).

Tipologie di mutazioni

Le mutazioni non sono tutte uguali. Alcune sono piccole, altre un po’ più esuberanti. Vediamole:
Mutazioni puntiformi: qui cambia una sola lettera. Una C diventa una T, ad esempio. A volte non succede nulla (mutazione silente), a volte cambia un amminoacido (mutazione missenso), e altre volte… boom! compare un segnale di stop anticipato (mutazione nonsenso). È come se in una ricetta cambiassi "sale" con "salsa" o peggio, mettessi "fine" dopo gli ingredienti.
Inserzioni e delezioni: qui si aggiungono o si tolgono basi. Non è una cosa da poco, perché il DNA si legge a tre lettere per volta. Aggiungi una lettera, e tutta la frase cambia significato — come infilare una parola a caso in una canzone rap: il ritmo va a farsi benedire.
Mutazioni cromosomiche: se le precedenti erano errori di ortografia, queste sono riscritture di interi paragrafi. Pezzi di cromosoma che si duplicano, si perdono, si invertono o si scambiano. Un vero valzer genetico, a volte elegante, a volte disastroso.

Da dove vengono?

Le mutazioni possono essere spontanee (cioè il DNA sbaglia da solo, un po’ come noi quando inviamo un’email senza rileggere), oppure indotte da agenti esterni: raggi UV, radiazioni ionizzanti, sostanze chimiche, o virus hacker.
C’è da dire che, per fortuna, il nostro corpo ha un sistema di correzione degli errori più efficiente del revisore di bozze di una casa editrice. Ma qualche errore sfugge sempre. E a volte quell’errore resta. E cambia tutto.

Mutazione buona, mutazione cattiva, mutazione neutra

Non tutte le mutazioni sono cattive, anzi. Alcune sono neutre, cioè non cambiano nulla di rilevante. Altre sono negative, causando malattie genetiche (ciao, anemia falciforme, sindrome di Down, fibrosi cistica…). Ma altre ancora sono positive: sono quelle che ci hanno permesso, nel corso dell’evoluzione, di diventare ciò che siamo.
Senza mutazioni, saremmo ancora tutti unicellulari e gelatinose. Le piume, il pollice opponibile, l’enzima per digerire il latte… sono tutti regali gentilmente offerti da mutazioni fortunate. Insomma, ogni tanto l’errore ci azzecca.

Mutazioni e X-Men

Sì, certo, nei film una mutazione genetica ti fa sparare laser dagli occhi. Nella vita reale, se ti va bene, ti fa digerire i ceci senza flatulenze. I superpoteri genetici sono molto più noiosi di quanto immagini, ma decisamente più utili. Tipo resistere al colera, o avere una risposta immunitaria più efficiente.
Però c’è un fondo di verità: le mutazioni sono la base della diversità genetica, senza la quale l’evoluzione sarebbe rimasta ferma ai pesci con le branchie.
Le mutazioni sono il caos creativo della biologia. Sono errori, sì, ma anche opportunità. Sono la prova che anche la perfezione ha bisogno di un po’ di imperfezione per progredire.
Quindi la prossima volta che ti chiedi perché hai le lentiggini, o sei intollerante al lattosio, pensa al tuo DNA… che un giorno, chissà quando, ha deciso di prendersi una licenza poetica.