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Sapiens
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Concetti Chiave

  • I diversi alleli di uno stesso gene derivano da mutazioni casuali, creando varianti come alleli selvatici e mutanti.
  • La dominanza incompleta e la codominanza sono modalità in cui gli alleli influenzano i fenotipi, mostrando fenotipi intermedi o entrambi nei casi di eterozigosi.
  • Pleiotropia si riferisce a un singolo allele che può influenzare più fenotipi, come evidenziato in tratti come il pelo dei gatti siamesi.
  • L'epistasi si verifica quando un gene influenza l'espressione di un altro, come nei colori del mantello dei Labrador, dove geni diversi interagiscono per determinare il colore finale.
  • Eterosi, o vigore degli ibridi, descrive l'aumento di vigore nella prole derivante dall'incrocio di ceppi puri, applicabile in agricoltura e zootecnia.

Indice

  1. Mutazioni e alleli
  2. Poliallelia e dominanza
  3. Codominanza e antigeni
  4. Pleiotropia ed epistasi
  5. Soppressione e inincrocio
  6. Eterosi e variabilità

Mutazioni e alleli

I diversi alleli di uno stesso gene esistono perché si sono verificate delle mutazioni quasi sempre casuali che danno origine a un nuovo allele.

L’allele selvatico è quello presente in natura nella maggior parte degli individui (fenotipo atteso), mentre l’allele che produce un fenotipo diverso si chiama allele mutante.

Gli alleli mutanti e selvatici occupano lo stesso locus.

Poliallelia e dominanza

Poliallelia: presenza dovuta a mutazioni di più di due variabili dello stesso gene.

Dominanza incompleta: accade quando gli eterozigoti esprimono un fenotipo intermedio tra quello di due omozigoti, ciò vuol dire che nessuno dei due alleli è dominante (es.

bocche di leone rosa della F1 si autoimpollinano e i fiori che nasceranno saranno 1 rosso, 2 rosa, 1 bianco).

Codominanza e antigeni

Codominanza: due alleli di un locus producono due fenotipi diversi che compaiono entrambi negli eterozigoti (es. gruppo sanguigno AB).

N.B. La compatibilità sanguigna dipende da una serie di tre alleli (Ia, Ib, e i) di uno stesso locus posto sul cromosoma 9 che determinano il tipo di Ag (antigeni) presenti sulla superficie del GR (globulo rosso). Le varie combinazioni di questi alleli producono quattro fenotipi che non sono altro che i gruppi sanguigni A, B, AB, 0. Il genotipo IaIb e i è un esempio di codominanza: produce antigeni A e antigeni B.

Pleiotropia ed epistasi

Pleiotropia: un singolo allele può influenzare più di un fenotipo (es. pelo dei gatti siamesi e fenilchetonuria).

Epistasi: fenomeno per cui un gene influenza l’espressione di un altro gene. Per evidenziarlo si studia la progenie che si forma incrociando due diibridi BbEe (es. colore del mantello dei Labrador).

N.B. Il colore del mantello dei Labrador dipende dai due geni B ed E; il gene B controlla la produzione del pigmento melanina (B colore nero e b colore marrone), mentre il gene E controlla la deposizione del colore sul mantello (E si deposita la melanina normalmente ed e impedisce la deposizione di melanina sul mantello e quindi avrò il mantello giallo).

BB e Bb saranno neri e bb marrone solo se EE e Ee; se avrò ee allora i cani avranno mantello giallo indipendentemente da BB o Bb o bb (l’allele e è epistatico rispetto a B o b).

Quindi avremo: 9/16 cani neri, 3/16 cani marroni, 4/16 cani gialli.

Soppressione e inincrocio

Soppressione: un allele gene agisce cancellando l’espressione di un allele mutante di un altro gene, dando luogo al fenotipo selvatico (es. moscerino Drosophila, l’allele pd è cancellato dall’ allele su).

Inincrocio: se faccio degli incroci tra parenti avrò una prole più scadente rispetto ad individui non imparentati perché può portare all’omozigosi di geni recessivi (vedi alberi genealogici umani).

Eterosi e variabilità

Eterosi (o vigore degli ibridi): incrociando due ceppi diversi e puri, otterrò una prole più forte e vigorosa rispetto ai genitori (es. agricoltura e zootecnica).

Variabilità continua e quantitativa: i caratteri più complessi di un individuo di una specie variano fenotipicamente di continuo, ciò è dovuto sia ai geni che all’ambiente e spesso è associato a caratteri quantitativi.

Poligenici: caratteri regolati da molti geni.

Loci per un tratto quantitativo (QLT): geni che concorrono a determinare caratteristiche complesse di questo tipo.

Domande da interrogazione

  1. Qual è la differenza tra allele selvatico e allele mutante?
  2. L'allele selvatico è quello presente nella maggior parte degli individui in natura, mentre l'allele mutante produce un fenotipo diverso.

  3. Cosa si intende per dominanza incompleta?
  4. La dominanza incompleta si verifica quando gli eterozigoti esprimono un fenotipo intermedio tra due omozigoti, senza che nessuno dei due alleli sia dominante.

  5. Come funziona la codominanza nei gruppi sanguigni?
  6. Nella codominanza, due alleli producono fenotipi diversi che compaiono entrambi negli eterozigoti, come nel caso del gruppo sanguigno AB.

  7. Che ruolo ha l'epistasi nell'interazione tra geni?
  8. L'epistasi è quando un gene influenza l'espressione di un altro gene, come nel caso del colore del mantello dei Labrador.

  9. Qual è l'effetto dell'inincrocio sulla prole?
  10. L'inincrocio può portare a una prole più scadente a causa dell'omozigosi di geni recessivi.

Domande e risposte