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Le mutazioni geniche


Consistono nella modificazione della struttura nucleotidica del gene; vengono definite mutazioni puntiformi, quando consistono in cambiamenti di singoli nucleotidi.
Le mutazioni geniche possono presentarsi come:
• sostituzione di una base con un’altra in una delle emieliche del DNA; una coppia GC, ad esempio,
viene sostituita da una coppia AT.
• inserzione di un nucleotide o di più nucleotidi di seguito in un tratto di un gene;
• delezione o rimozione di uno o più nucleotidi di seguito da un gene (FIG. 10.17).
La delezione o l’inserzione anche di un singolo nucleotide in parti codificanti di un gene possono
avere rilevanti conseguenze, poiché procurano lo “slittamento”della cornice di lettura del
codice genetico, successivo alla mutazione; la sequenza amminoacidica della proteina codificata
risulta corrispondentemente sbagliata.
• duplicazione di un tratto del DNA, che rimane accanto al tratto originario replicato;
• inversione per reinserimento, dopo delezione, di una sequenza nucleotidica nella regione che occupavava, ma con direzione opposta.

Le mutazioni per sostituzione di base a carico delle triplette alterano il messaggio genetico se riguardano la prima o la seconda lettera dei codoni (mutazione missenso), poiché alla trascrizione comportano la sostituzione di un amminoacido nel polipeptide, mentre risultano spesso prive di effetto se investono la terza lettera; in questo caso possono comunque provocare la conversione di un codon significativo in un codon di terminazione (mutazione nonsenso) e interrompere la sintesi della catena proteica. È una mutazione missenso quella che comporta l’anemia falciforme in individui omozigoti per la mutazione; il cambiamento di una singola coppia di nucleotidi nel gene che codifica la β-globina porta alla sostituzione di un amminoacido nella catena β-emoglobina.
In particolare, nella catena, un acido glutammico viene sostituito dalla valina. Le globine modificate vanno incontro a denaturazione; i globuli rossi di conseguenza si deformano, in particolari condizioni, assumendo la forma a falce. In questi casi è possibile la formazione di aggregati di globuli a falce o trombi nei capillari sanguigni

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