Concetti Chiave
- Le mutazioni geniche alterano la struttura nucleotidica del gene e includono sostituzioni, inserzioni, delezioni, duplicazioni e inversioni di nucleotidi.
- Le mutazioni puntiformi causano cambiamenti in uno o pochi nucleotidi, influenzando la cornice di lettura e la sequenza amminoacidica delle proteine.
- Le mutazioni missenso, come nell'anemia falciforme, alterano la sequenza di amminoacidi sostituendo uno specifico amminoacido, come l'acido glutammico con la valina.
- Le mutazioni nonsenso possono convertire un codone significativo in un codone di terminazione, interrompendo la sintesi proteica.
- Le mutazioni possono portare a effetti significativi, come la deformazione dei globuli rossi in condizioni particolari, causando problemi circolatori.
Mutazioni puntiformi
Consistono nella modificazione della struttura nucleotidica del gene; vengono definite mutazioni puntiformi, quando consistono in cambiamenti di singoli nucleotidi.
Le mutazioni geniche possono presentarsi come:
• sostituzione di una base con un’altra in una delle emieliche del DNA; una coppia GC, ad esempio,
viene sostituita da una coppia AT.
• inserzione di un nucleotide o di più nucleotidi di seguito in un tratto di un gene;
• delezione o rimozione di uno o più nucleotidi di seguito da un gene (FIG. 10.17).
Conseguenze delle mutazioni
La delezione o l’inserzione anche di un singolo nucleotide in parti codificanti di un gene possono
avere rilevanti conseguenze, poiché procurano lo “slittamento”della cornice di lettura del
codice genetico, successivo alla mutazione; la sequenza amminoacidica della proteina codificata
risulta corrispondentemente sbagliata.
• duplicazione di un tratto del DNA, che rimane accanto al tratto originario replicato;
• inversione per reinserimento, dopo delezione, di una sequenza nucleotidica nella regione che occupavava, ma con direzione opposta.
Effetti delle mutazioni missenso
Le mutazioni per sostituzione di base a carico delle triplette alterano il messaggio genetico se riguardano la prima o la seconda lettera dei codoni (mutazione missenso), poiché alla trascrizione comportano la sostituzione di un amminoacido nel polipeptide, mentre risultano spesso prive di effetto se investono la terza lettera; in questo caso possono comunque provocare la conversione di un codon significativo in un codon di terminazione (mutazione nonsenso) e interrompere la sintesi della catena proteica. È una mutazione missenso quella che comporta l’anemia falciforme in individui omozigoti per la mutazione; il cambiamento di una singola coppia di nucleotidi nel gene che codifica la β-globina porta alla sostituzione di un amminoacido nella catena β-emoglobina.
In particolare, nella catena, un
Domande da interrogazione
- Quali sono i tipi principali di mutazioni geniche?
- Quali sono le conseguenze delle mutazioni puntiformi sulla proteina codificata?
- Come si manifesta l'anemia falciforme a livello genetico?
Le mutazioni geniche includono sostituzione di basi, inserzione, delezione, duplicazione e inversione di sequenze nucleotidiche.
Le mutazioni puntiformi possono causare lo slittamento della cornice di lettura, alterando la sequenza amminoacidica della proteina e portando a proteine non funzionali.
L'anemia falciforme è causata da una mutazione missenso che sostituisce un acido glutammico con una valina nella catena β-emoglobina, portando alla deformazione dei globuli rossi.
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