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Mutazioni genetiche

La mutazione una qualsiasi alterazione della sequenza nucleotidica, la quale, può portare al malfunzionamento di un gene.

La maggior parte delle volte le mutazioni portano ad una diminuzione della capacità di sopravvivenza dell’individuo, tuttavia, alcune volte possono essere vantaggiose. Infatti, quando un organismo cede la mutazione ai suoi discendenti, essa può essere tramandata e si diffonde generazione dopo generazione: è proprio l’accumularsi di mutazioni genetiche il fondamento del processo evolutivo e della selezione naturale che favorisce la diffusione dei geni che permettono all’individuo di adattarsi al meglio all’ambiente: gli individui che portano mutazioni vantaggiose si riproducono maggiormente, invece, quelli che possiedono caratteristiche svantaggiose, si riproducono di meno e le loro caratteristiche scompariranno lentamente dalla popolazione.
La mutazione può avvenire per:

· Sostituzione.

· Delezione.

· Inserzione.

Le mutazioni non producono sempre degli effetti evidenti nel fenotipo dell’organismo, ovvero nei suoi caratteri fisici e somatici.

· La mutazione può portare alla sostituzione di un amminoacido con un altro senza che questa alterazione abbia effetti significativi  sulla funzionalità e sulla struttura della proteina; in altri casi, l’alterazione può compromettere notevolmente la funzionalità della proteina, ciò avviene soprattutto quando l’amminoacido è coinvolto nel sito attivo di un enzima.

· La mutazione può non avere effetti nella sequenza amminoacidica della proteina: infatti, la ridondanza del codice genetico fa sì che un codone ACA che codifica per la tirosina possa essere sostituito da un codone di tipo ACG.

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