Tipologie e caratteristiche delle mutazioni genetiche e cromosomiche

Le mutazioni sono cambiamenti che si verificano in modo accidentale. Si dividono in:

• Mutazioni geniche: alterazioni dei singoli geni a livello di DNA

• Mutazioni cromosomiche: variazione della sequenza e del numero dei geni

• Mutazioni genomiche: variazione del numero di cromosomi

Mutazioni geniche e mosaicismo

Mutazione geniche

Il passaggio di un allele più frequente in natura (selvaggio) a un altro è detto mutazione di andata. Possono avvenire in cellule germinali e cellule somatiche. Nel corso dello sviluppo embrionale si può verificare il fenomeno del mosaicismo, che consiste nella nascita di organismi formati da cellule geneticamente diverse tra loro. La frequenza delle mutazioni aumenta in presenza di un agente mutageno (qualunque condizione fisica o chimica che causi mutazioni con frequenza maggiore rispetto al normale). L’eredità autosomica recessiva si ha quando la mutazione di un allele dominante dà origine ad un allele recessivo che determina l’insorgenza di una malattia. L’eredità autosomica dominante si ha quando alleli dominanti provocano gravi malattie genetiche nell’uomo. Si tratta di malattie che compaiono in età adulta

Mutazioni cromosomiche e loro tipi

Mutazioni cromosomiche

Avvengono per:

• Delezione: perdita di un tratto di cromosoma

• Duplicazione: raddoppio di un pezzo di cromosoma

• Inversione: pezzo di cromosoma si stacca e si inserisce nello stesso punto ma capovolto

• Traslocazione: scambi di segmenti tra cromosomi non omologhi

Mutazioni genomiche e loro classificazione

Mutazione genomiche

Si distinguono in:

• Poliploidia: numero multiplo di corredi cromosomici completi

• Aneuploidia: sono anomalie nel numero di cromosomi e a sua volta si può suddividere in: trisonomia (cromosoma in più) e monosomia ( cromosoma in meno)