Concetti Chiave
- La mutazione del DNA è un cambiamento ereditabile nel patrimonio genetico, essenziale per l'evoluzione.
- Le mutazioni puntiformi, che coinvolgono una singola coppia di basi, possono avere effetti significativi, talvolta letali.
- Le trasversioni e le transizioni sono due tipi di mutazioni puntiformi, differenziate dal tipo di sostituzione delle basi azotate.
- La frequenza delle mutazioni è specie-specifica e per l'uomo è circa 10^-6, con alcune regioni del genoma più predisposte.
- Le mutazioni possono essere spontanee, causate da errori enzimatici, o indotte da agenti chimici o fisici esterni.
Mutazioni
La mutazione del DNA è un fenomeno naturale, motore dell'evoluzione. Mutazione è un qualsiasi cambiamento ereditabile del patrimonio genetico dell'organismo. La più piccola e più comune mutazione è la mutazione puntiforme, che riguarda la sostituzione di una singola coppia di basi. Il fatto che sia piccola non vuole comunque dire che sia ininfluente dato che una singola mutazione puntiforme in un singolo allele di un singolo gene può essere letale.
vengono definite:• trasversioni: una pirimidina che viene sostituita con una purina o viceversa, c’è quindi un appaiamento purina-purina è pirimidina-pirimidina nella doppia elica;
• transizione: una pirimidina o una purina vengono sostituite con l’altra pirimidina o purina. L’appaiamento è quindi correttamente purina-pirimidina, ma non con la purina/pirimidina giusta
La mutazione è un evento casuale raro, con rarità specie specifica che per l'uomo è di circa 10-6, anche se ci sono geni o sequenze del genoma con probabilità di mutare più alta, nell’ordine di di 10-4, e altre con una frequenza molto minore; la mutazione può essere spontanea, dovuta quindi a errori di DNA polimerasi o degli enzimi preposti alla riparazione del DNA, o indotta, causata da agenti esterni, chimici o fisici, che interagendo col DNA possono modificare le basi azotate.
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