L'importanza delle mutazioni e del DNA finger printing in genetica

Esperimento di Lederberg

Lederberg partì da una capsula petri con un terreno non selettivo, realizzò poi 3 repliche in un terreno selettivo con ampicillina. Nelle tre repliche crescevano solamente 4 colonie, poste tutte nella medesima posizione della capsula petri. Vi erano quindi 4 colonie di mutanti ampicillina resistenti. Non essendo il contatto con l’ampicillina a rendere le colonie resistenti, tali colonie dovevano essere già resistenti nella “piastra madre”. Ledberg individuò così nella piastra madre le regioni in cui le colonie ampicillina resistenti erano cresciute nelle repliche. Dimostrò così che erano resistenti anche le colonie poste in quei punti della piastra madre; le mutazioni sono perciò pre-adattive.

Tipi di mutazioni

Una mutazione, dal punto di vista selettivo, può risultare invece:

• vantaggiosa se l’organismo che la porta ha maggiora capacità riproduttiva (fitness) del wild type in un dato ambiente;

• svantaggiosa se l’organismo che la porta ha una fitness minore del wild type;

• neutra se non influenza la fitness di chi la porta.

Polimorfismi del DNA

Le mutazioni che riguardano le porzioni di DNA non codificante sono selettivamente neutre. Mutazioni di questo genere sono dette polimorfismi del DNA e determinano la variabilità genetica individuale, sono infatti molto utilizzate in medicina forense per l’identificazione individuale. In particolare Jeffreys ideò il DNA finger printing dimostrando che usando una sonda molecolare complementare a una sequenza altamente polimorfica e interspersa nel genoma umano, era possibile ottenere un profilo genetico unico e riconoscibile per ciascun individuo. Il DNA finger printing viene utilizzato anche per verificare la paternità.