Dalla riproduzione umana alla genetica: un viaggio attraverso la vita

Un uomo e una donna sono in grado di generare un bambino grazie ad apparati specializzati, gli apparati riproduttivi, che hanno una struttura molto diversa nei due sessi.

Funzionamento dell'apparato maschile

L’apparato riproduttore dell’uomo ha la funzione di produrre gli spermatozoi che vengono prodotti in due organi, i testicoli che sono racchiusi in una specie di sacca chiamata scroto.

Funzionamento dell'apparato femminile

L’apparato riproduttivo della donna produce le cellule uovo e quando avviene la fecondazione protegge e nutre il nuovo essere vivente. Le cellule uovo sono prodotte in due organi a forma di mandorla: le ovaie. Ciascuna di queste è in contatto con un sottile tubicino, la tuba di Falloppio, che termina in un organo muscoloso ed elastico di forma triangolare: l’utero. La parte la parte bassa dell’utero è chiusa da un muscolo ad anello, la cervice che lo separa da un canale chiamato vagina che termina con un’apertura, la vulva.

Cambiamenti durante l'adolescenza

In un arco di tempo che va dai 9 ai 15 anni maschi e femmine vanno incontro a una serie di cambiamenti fisici che segnano il passaggio dall’infanzia all’età adulta: l'adolescenza:

- compaiono la barba e i peli sul corpo


- la voce diventa più profonda


- i muscoli aumentano di volume


- i testicoli cominciano a produrre spermatozoi

- compaiono peli in alcune zone del corpo


- il seno aumenta di volume


- la vita diventa più sottile mentre i fianchi si allargano


- le ovaie iniziano a rilasciare cellule uovo

Produzione di gameti e ormoni

Questi cambiamenti vengono innescati da specifici ormoni: nei maschi il testosterone prodotto dai testicoli, nelle femmine l’estrogeno prodotto dalle ovaie.

A partire dall’adolescenza, gli spermatozoi vengono prodotti continuamente e in grandi quantità nei testicoli. Ogni spermatozoo vive solo cinque giorni. Il gamete femminile, la cellula uovo, è molto più grande dello spermatozoo, tanto da essere visibile anche a occhio nudo. Nelle femmine le cellule uovo sono presenti nelle ovaie fin dalla nascita e il loro numero costantemente si riduce.

Ciclo mestruale e menopausa

Con l’adolescenza, l’apparato riproduttore femminile comincia a produrre cellule uovo mature. Nelle ovaie, alla pubertà ogni mese, ne matura una sola cellula uovo. Quando la cellula uovo è maturata, passa dall’ovaia alla corrispondente tuba di Falloppio, dove resta per qualche giorno. A questo punto possono accedere due cose diverse:

1. se la donna ha avuto rapporti sessuali in questo periodo, è possibile che uno spermatozoo fecondi la cellula uovo. Ha così inizio la gestazione o gravidanza;


2. se la cellula uovo non viene fecondata entro 12-24 ora dall’ovulazione muore; nel frattempo raggiunge l’utero e, circa 14 giorni dopo l’ovulazione, viene eliminata attraverso la vagina. Questa perdita di sangue, che dura da due a sette giorni, prende il nome di La prima mestruazione, chiamata menarca, compare durante l’adolescenza. Ogni donna ha le mestruazioni circa una volta al mese sino ai 45-50 anni, quando nelle ovaie non maturano più cellule uovo. Da questo momento inizia il periodo chiamato menopausa.

Fecondazione e zigote

Quando una cellula uovo viene rilasciata nella tuba di Falloppio, solo entro 12 -24 ore, la cellula uovo può essere fecondata da uno spermatozoo.

1. Gli spermatozoi passano attraverso il pene nella vagina della donna; qui gli spermatozoi dovranno raggiungere la cellula uovo nella tuba di Faloppio.


2. Molti spermatozoi muoiono in vagina a causa dell’ambiente acido; altri riescono a nuotare fino alla cervice e a imboccare l’utero.


3. Dei molti milioni di spermatozoi uno solo tra questi, tuttavia, riuscirà a fecondare la cellula uovo raggiunta.

1) Gli spermatozoi si affollano intorno alla cellula uovo, cercano di aprirsi un varco.


2) Il primo spermatozoo che riesce a aprirsi il varco inietta nella cellula uovo il suo nucleo, una volta penetrato uno spermatozoo, la cellula uovo crea una barriera intorno a sé.


3) Il nucleo della cellula uovo si fonde con il nucleo dello spermatozoo e si forma la prima cellula del nuovo essere vivente: lo zigote.

Sviluppo dell'embrione

Le cellule che inizialmente erano tutte eguali cominciano a differenziarsi: alcune formano l’embrione, altre costituisco un sacchetto, l’amnios, pieno di liquido, in questo liquidi l’embrione è ben protetto dagli urti. Altre con la mucosa, formano la placenta che nutre l’embrione con ossigeno e nutrimento dai vasi sanguigni della madre a quelli dell’embrione.

La placenta è collegata al bambino tramite il cordone ombellicare.

1. Poche ore dopo la fecondazione lo zigote inizia a dividersi formando cellule.


2. Quando giunge nell’utero lo zigote è già costituito da centinaia di cellule e prende il nome di embrione.

Gravidanza e nascita

La gravidanza nella specie umana dura circa nove mesi, cresce sempre di più fino a diventare un bambino lungo circa mezzo metro e del peso di circa tre chili. In questi nove mesi la futura mamma subisce numerosi cambiamenti: il seno si ingrossa perché dovrà allattare, l’addome cresce insieme al nuovo essere umano, il bacino si allarga per facilitare la nascita del bambino.

A partire dall’ottava settimana l’embrione viene chiamato feto.

Dopo circa nove mesi dalla fecondazione il feto ha raggiunto il suo completo sviluppo ed è pronto ad abbandonare il corpo della madre. Le ultime contrazioni sono molti forti e spingono il bambino fuori dal corpo della madre: prima esce la testa poi il resto del corpo. Appena nato il bambino è ancora legato ala madre tramite il cordone ombelicale che viene subito reciso.

Appena il bambino esce dal corpo della madre, allarga i polmoni e inizia a respirare per la prima volta. Le diversi fasi che portano alla nascita del bambino costituiscono nel loro insieme il parto.

Determinazione del sesso e genetica

Nella fecondazione due cellule distinte fondono i propri nuclei e diventano un’unica cellula, lo zigote. Cellula uovo e spermatozoo hanno 23 cromosomi ciascuno; quando si fondono uniscono i loro cromosomi, che diventano quindi 46. Con la fecondazione lo zigote riceve la sua enciclopedia completa composta per metà da cromosomi di origine materna e per metà da cromosomi di origine paterna.

Le cellule di una femmina hanno due cromosomi X, mentre le cellule di un maschio hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Il sesso del bambino è quindi determinato da padre, che può ceder un cromosoma X o un cromosoma Y, dalla madre invece il bambino riceve necessariamente un cromosoma X. Poiché mediante un uomo produce un numero uguale di spermatozoi X e Y, una coppia ha la stessa probabilità di concepire un maschio o una femmina.

Il carattere è determinato da un gene che può avere due forme diverse: una che determina il colore chiaro e una scuro. Questo due forme alternative prendono il nome di alleli.

L’allele per occhi marroni è più forte di quello per occhi azzurri e quindi domina su di esso.

Gli alleli che dominano gli occhi marroni vengono chiamati alleli dominanti, l’allele per gli occhi azzurri prendono il nome di alleli recessivi. Quando si ha un allele dominante e un altro recessivo, il carattere che si esprime è sempre quello determinato dall’allele dominante.

L’assortimento dei geni è chiamato genotipo che determina le caratteristiche di un organismo. Le caratteristiche esteriori invece vengono chiamate fenotipo .

Mutazioni e malattie genetiche

Il fenotipo dipende dal genotipo ma anche dall’ambiente. I geni e i cromosomi a volte hanno alcuni difetti, questi difetti prendono il nome di mutazioni, le mutazioni sono provocate da fattori esterni come i raggi X utilizzati per le radiografie, i raggi ultravioletti del sole, certe sostanze chimiche. Le mutazioni sono svantaggiose e vengono chiamate malattie genetiche. Le alterazioni dei cromosomi possono riguardare la presenza di un cromosoma in più o in meno. Questi difetti spesso provocano le malattie cromosomiche, caratterizzate da malformazioni e ritardo mentale. Quando i difetti genetici colpiscono le cellule sessuali , possono essere trasmessi ai figli, causando malattie definite ereditarie.