Concetti Chiave
- I geni indipendenti rispettano l'assortimento mendeliano e si trovano su cromosomi diversi, mentre i geni associati sono localizzati sullo stesso cromosoma.
- I geni concatenati appartengono allo stesso gruppo di concatenazione e formano mappe cromosomiche, mentre l'indipendenza genetica si verifica quando i loci sono su cromosomi diversi.
- La distanza tra due geni, definita come unità di mappa, è calcolata attraverso la frequenza di ricombinazione e può essere misurata in base ai crossing-over.
- Marcatori molecolari, come i polimorfismi del singolo nucleotide (SNP), offrono una mappatura genetica dettagliata grazie alla loro abbondanza e variabilità nel DNA.
- Metodi come la PCR e l'analisi di restrizione (RFLP) permettono di identificare SNPs, cruciali per comprendere variazioni genetiche e potenziali effetti fenotipici.
Indice
Geni e cromosomi
Geni indipendenti= geni per i quali si verificano le previsioni mendeliane dell'assortimento indipendente sono localizzati su cromosomi diversi.
Geni associati o geni concatenati o geni in linkage= geni localizzati.
Geni localizzati sullo stesso cromosoma appartengono allo stesso gruppo di concatenazione. In questo modo si ottengono le mappe dell’intero cromosoma.
Indipendenza= quando i due loci sono localizzati su due cromosomi diversi o molto distanti sullo stesso cromosoma. Alleli a questi loci segregano in modo indipendente.
Associazione e crossing-over
Associazione completa= quando i due loci sono completamente associati quindi i loro alleli sono trasmessi sempre insieme.
Associazione incompleta= quando i geni sono situati sullo stesso cromosoma quindi i loro alleli si separano per l’avvento di un crossing-over nel tratto del cromosoma compreso tra i due geni analizzati.
Unità di mappa= distanza tra due geni che fa ottenere un gamete ricombinante ( portatore di un cromosoma crossing over) ogni 100 gameti.
Conseguenze del crossing-over
Il crossing-over ha due conseguenze:
1) Formazione di chiasmi →possiamo contarli in preparati citogenetici.
2) Ricombinazione dei marcatori genetici →possiamo calcolare la frequenza di ricombinazione con analisi genetica (incrocio di prova).
Contando i chiasmi è possibile valutare il numero medio di crossing-over/cromosoma. Supponiamo di analizzare un cromosoma nella meiosi di 100 cellule:
Relazione tra frequenza di ricombinazione e distanza di mappa.
La mappatura mediante marcatori molecolari
• Marcatori genetici: geni variabili con fenotipi osservabili con facilità in cui si potevano studiare le modalità di trasmissione ereditaria.
•Marcatori molecolari: nel 1980 nuove tecniche molecolari resero possibile esaminare variazioni presenti nel DNA.
Sono marcatori estremamente numerosi.
Polimorfismi e SNPs
•Polimorfismi del singolo nucleotide (SNP).
•Polimorfismi per numero variabile di ripetizioni.
Cambiamento di un nucleotide nella sequenza di DNA (dovuti ad errori di replicazione, di riparazione ecc).
Il locus è la posizione del nucleotide.
-Per la maggior parte delle volte sono bialleili (nell’esempio: C→T/G→A).
-Sono molto comuni nei genomi. Nel genoma umano gli SNPs sono distribuiti in media 1 ogni 500 paia di basi per un totale di circa 3 milioni di SNPs.
-Sono presenti sia in sequenze codificanti che non.
-In alcuni casi quando sono all’interno di geni codificanti per proteine o regioni di controllo dell’espressione di proteine→ possono cambiare la sequenza amminoacidica e/o la sua espressione e quindi determinare patologie (es. emoglobina S).
-La maggior parte non colpisce geni e quindi non altera i fenotipi.
Metodi di analisi genetica
Metodi per determinare questi marcatori.
Amplificazione a catena della polimerasi – PCR (Polimerase Chain Reaction) permette di amplificare il frammento genomico di interesse, seguita da:
1) Sequenziamento del frammento dei due cromosomi → confronto delle sequenze, oppure quando la sostituzione nucleotidica crea o abolisce il sito di riconoscimento di un enzima di restrizione.
2) Analisi di restrizione del frammento - RFLP (Restiction Fragment Lenght Polymorphism).
Esempio di analisi di restrizione per identificare uno SNP (Single Nucleotide Polymorphism.
Domande da interrogazione
- Cosa sono i geni concatenati e come si differenziano dai geni indipendenti?
- Qual è la relazione tra chiasmi e distanza di mappa?
- Cosa sono i polimorfismi del singolo nucleotide (SNP) e qual è la loro importanza?
- Quali metodi vengono utilizzati per determinare i marcatori genetici come gli SNP?
- Qual è la differenza tra marcatori genetici e marcatori molecolari?
I geni concatenati sono localizzati sullo stesso cromosoma e appartengono allo stesso gruppo di concatenazione, mentre i geni indipendenti si trovano su cromosomi diversi e seguono l'assortimento indipendente mendeliano.
La frequenza di ricombinazione, calcolata attraverso l'analisi genetica, è correlata alla distanza di mappa, e i chiasmi possono essere contati per valutare il numero medio di crossing-over per cromosoma.
Gli SNP sono cambiamenti di un singolo nucleotide nel DNA, comuni nei genomi, e possono influenzare la sequenza amminoacidica o l'espressione genica, determinando potenzialmente patologie.
Gli SNP possono essere determinati attraverso l'amplificazione a catena della polimerasi (PCR) e l'analisi di restrizione del frammento (RFLP), che permettono di confrontare le sequenze genomiche.
I marcatori genetici sono geni con fenotipi osservabili, mentre i marcatori molecolari, introdotti negli anni '80, esaminano variazioni nel DNA e includono SNP e polimorfismi per numero variabile di ripetizioni.
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