Regolazione dell'espressione genica e inattivazione del cromosoma X

Inattivazione del cromosoma X

Esempi di regolazione dell’espressione genica negli eucarioti: inattivazione del cromosoma X: Un esempio di regolazione dell’espressione genica negli eucarioti è l’inattivazione del cromosoma X nelle femmine dei mammiferi per compensare il diverso dosaggio di cromosomi X nei dei due sessi (1 nel maschio, 2 nella femmina). Nelle femmine viene quindi silenziato un cromosoma X, così che non producano una quantità doppia rispetto ai maschi dei prodotti codificati dal cromosoma X.

Corpo di Barr e RNA xist

Il cromosoma X inattivo è visibile nel nucleo interfasico di cellule femminili come una massa di cromatina condensata, addossata alla membrana nucleare, chiamata eterocromatina sessuale o corpo di Barr, che è di fatto un ammasso di cromatina completamente eteocromatizzata. In particolare sul cromosoma X vi è un gene che produce l’RNA xist, il fattore specifico di silenziamento che viene prodotto solamente nelle femmine. L’RNA xist conduce di fatto alla de-acetilazione e alla metilazione della cromatina.

Scoperta di Mary Lyon

Mary Lyon nel 1961 dimostrò che viene disattivato casualmente uno dei due cromosomi X nelle prime linee embrionali (le cellule figlie presentano silenziato lo stesso cromosoma). La donna avendo questa eterogeneità nel silenziamento di un cromosoma X viene detta mosaico funzionale.