Studio dei geni omeotici: dalla drosophila ai mammiferi e oltre

Studio dei geni omeotici

Con lo studio di molti mutanti fu definito per la drosophila il cluster dei geni omeotici, costituito da 10 geni Hox (omeotici) che hanno un ordine sul cromosoma che rispecchia quello nel quale vengono espressi secondo un gradiente testa-coda. Questi geni omeotici sono diversi uno dall'altro, ma hanno in comune un esone checodifica per Homeobox, un dominio comune tra i geni omeotici formato da una sequenza di 180 nucleotidi che codifica per 60 amminoacidi che determinano il dominio di legame elica giro elica al DNA delle proteine Hox (un esempio di DNA Binding Proteins) che si lega al solco maggiore del DNA con conformazione elica giro elica.

Conservazione evolutiva dei geni

Il grande interesse per questi geni è dato dalla loro presenza non solo nella drosophila: dopo gli studi sulla drosophila i ricercatori andarono alla ricerca di geni omologhi per lo sviluppo umano.
Questi geni sono molto conservati a livello evolutivo, se infatti si prende come sonda molecolare una sequenza homebox di drosophila e la si ibridizza su un genoma di topo o uomo, ci sono segnali positivi che indicano geni omologhi, quelli omeotici; mentre nella drosophila c'è un solo cluster di 10 geni. nei mammiferi ne abbiamo 4: nel corso dell'evoluzione l'intero cluster ancestrale è andato duplicandosi su 4 cromosomi diversi (HOXa, b, c, e d); per la drosophila si scrive Hox, per l’uomo HOX); questi cluster non sono identici, ma viene comunque rispettata la regola dell’ordine lungo il cromosoma secondo l'ordine dell'asse anteroposteriore