Concetti Chiave
- Morgan utilizzava i moscerini della frutta per studiare l'ereditarietà, scoprendo gruppi di linkage ovvero geni ereditati insieme.
- Il crossing over scambia materiale genetico tra cromosomi omologhi, aiutando a mappare la distanza tra geni su un cromosoma.
- La dominanza incompleta e la codominanza mostrano fenotipi intermedi o la coesistenza di tratti nei figli eterozigoti.
- La pleiotropia si verifica quando un singolo allele influenza più tratti fenotipici, come nella sindrome di Marfan e fibrosi cistica.
- L'inattivazione del cromosoma X nei mammiferi bilancia il doppio dosaggio genetico nelle femmine, riducendo la gravità delle malattie.
Indice
L'ereditarietà nei moscerini della frutta
Morgan studiava l'ereditarietà incrociando i moscerini della frutta poiché erano di dimensioni ridotte, facili da allevare e erano facili da individuare i caratteri.
I dati ottenuti suggerivano la presenza di quattro gruppi di associazione, o di linkage, ovvero una serie di geni che tendevano ad essere ereditati insieme.
In alcuni casi le generazioni presentavano tratti diversi dai genitori.
La risposta è da ricercare nel crossing over, cioè uno scambio di materiale genetico fra i cromosomi omologhi. Tramite questo processo gli scienziati potevano individuare la distanza dei geni su un cromosoma. Infatti il crossing-over separa spesso gli alleli che si trovano alle estremità opposte, mentre due alleli vicini sono separati raramente. I genisti usano tali informazioni per costruire mappe di associazione genetica.Dominanza incompleta e codominanza
Per i caratteri studiati da Mendel un allele è completamente dominante e l’altro completamente recessivo. In molti casi però, i figli eterozigoti presentano un fenotipo diverso da quello dei genitori. Quando un gene mostra dominanza incompleta l’eterozigote presenta un terzo fenotipo, intermedio tra quello dei due omozigoti. Per esempio l’incrocio di una pianta a fiori rossi con una pianta a fiori bianchi da origine a progenie con fiori rosa. Nella codominanza, due alleli diversi si esprimono nel fenotipo (ad esempio il sistema AB0 dei gruppi sanguigni).
Pleiotropia e sindrome di Marfan
Nella pleiotropia un singolo allele ha più effetti distinti sul fenotipo. Un esempio di pleiotropia, riguarda la sindrome di Marfan, dove un gene mutato sul cromosoma 15 codifica una versione difettosa di una proteina nel tessuto connettivo. Questo tipo di tessuto si può dire che è diffuso in tutto l’organismo quindi gli effetti della proteina non funzionale interessano molti sistemi e apparati e i sintomi comprendono arti allungati, dita affusolate, torace deforme indebolimento dell’aorta.
Un altro esempio di pleiotropia possiamo dire anche che riguarda la fibrosi cistica. Un gene mutato sul cromosoma 7 codifica una proteina ripiegata in modo errato, rendendo così il passaggio di acqua attraverso le cellule anomalo e con conseguenza del formarsi di muco viscoso che si accumula nei polmoni.
Inattivazione del cromosoma X
I maschi hanno una sola copia dei geni situati sul cromosoma X, mentre le femmine hanno un doppio dosaggio genico. Le cellule bilanciano questa disparità con l’inattivazione del cromosoma X. Questo processo si verifica durante lo sviluppo embrionale dei mammiferi.
Il cromosoma X inattivo forma un corpo di Barr. Una cellula maschile normale non ha corpi di Barr perché il suo singolo cromosoma X rimane attivo.
Il cromosoma X che viene inattivato può essere quello paterno o materno casualmente.
Quindi a questo punto possiamo afferma che in caso di malattia nelle femmine sarà meno grave poiché esprimerà l’allele mutato solo in alcune cellule, mentre il maschio lo esprimerà in tutte le cellule.
Domande da interrogazione
- Qual è il ruolo del crossing over nell'ereditarietà genetica?
- Come si manifesta la dominanza incompleta nei fenotipi?
- Quali sono gli effetti della pleiotropia sulla salute umana?
- Perché le malattie genetiche legate al cromosoma X sono meno gravi nelle femmine?
Il crossing over è un processo che comporta lo scambio di materiale genetico tra cromosomi omologhi, permettendo di individuare la distanza tra i geni su un cromosoma e separando spesso gli alleli alle estremità opposte.
Nella dominanza incompleta, l'eterozigote presenta un fenotipo intermedio tra i due omozigoti, come nel caso dell'incrocio tra una pianta a fiori rossi e una a fiori bianchi che produce fiori rosa.
La pleiotropia si manifesta quando un singolo allele ha più effetti sul fenotipo, come nella sindrome di Marfan e nella fibrosi cistica, dove un gene mutato causa sintomi che interessano diversi sistemi corporei.
Nelle femmine, l'inattivazione casuale di uno dei cromosomi X porta a esprimere l'allele mutato solo in alcune cellule, riducendo la gravità della malattia rispetto ai maschi, che esprimono l'allele mutato in tutte le cellule.
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