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Erectus
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Concetti Chiave

  • L'esperimento di Bridge ha evidenziato fenotipi inattesi nei moscerini, con una piccola percentuale di maschi con occhi rossi sterili e femmine con occhi bianchi fertili.
  • La non-disgiunzione cromosomica, ipotizzata da Bridges, avviene quando i cromosomi non si separano correttamente durante la meiosi, portando a uova con assetti cromosomici anomali.
  • Bridges ha dimostrato che la non-disgiunzione primaria porta a fenotipi specifici associati a classi aneuploidi, come XXY per le femmine con occhi bianchi e X0 per i maschi con occhi rossi.
  • La non-disgiunzione secondaria, che si verifica nel 4% dei casi, comporta la migrazione dei due cromosomi X a un polo durante la meiosi, generando fenotipi eccezionali.
  • Le conseguenze della aneuploidia includono la sopravvivenza di maschi XY con occhi rossi e femmine XXY con occhi bianchi, mentre le classi XXX e YY non sopravvivono.

Progenie inattesa:

Indice

  1. Progenie con occhi rossi e bianchi
  2. Verifica dell'ipotesi di Bridges
  3. Esperimenti e risultati inattesi
  4. Segregazione cromosomica e non-disgiunzione

Progenie con occhi rossi e bianchi

Circa il 2,5 %o della progenie maschile possedeva occhi rossi sterili.

Circa il 2,5 %o della progenie femminile possedeva occhi bianchi fertili.
Per spiegare questi moscerini d’eccezione, Bridges ipotizzò che fosse intervenuto un problema durante la segregazione cromosomica nella meiosi. Normalmente, i cromosomi omologhi (nella meiosi I) o i cromatidi fratelli (nella meiosi II) si muovono verso i poli opposti in anafase; se questo movimento fallisce per qualche motivo, si ha la non-disgiunzione cromosomica. La non-disgiunzione può coinvolgere sia gli autosomi sia i cromosomi del sesso. Per gli incroci analizzati da Bridges, occasionalmente non si erano separati i due

cromosomi X, così le uova prodotte avevano o due o nessun cromosoma X invece dell’abituale unico esemplare. Questo particolare tipo di non-disgiunzione è detto non-disgiunzione del cromosoma X.

Meiosi I=Invece di spostarsi entrambi i cromosomi ai poli, se ne sposta solo uno.

Meiosi II= 2 cromatidi non si separano e finiscono entrambi nella stessa cellula, gli altri 2 si separano.

Verifica dell'ipotesi di Bridges

L’ipotesi di Bridges fu verificata esaminando l’assetto cromosomico dei moscerini eccezionali: le femmine con occhi bianchi erano XXY e i maschi con occhi rossi erano X0.

Bridges verificò ulteriormente la sua ipotesi incrociando le femmine eccezionali XXY con occhi bianchi con maschi normali XY con occhi rossi. La femmina XXY è omozigote per l’allele w sui suoi due cromosomi X. Il maschio porta l’allele w+ sul suo cromosoma X. Era atteso che i due cromosomi X del genitore XXY segregassero in gameti diversi: un gamete sarebbe stato X e l’altro XY. L’unione con uno spermatozoo contenente il cromosoma X, proveniente dal padre, avrebbe prodotto una progenie XX e XXY rispettivamente, in entrambi i casi eterozigote w+/w e perciò con occhi rossi.

Esperimenti e risultati inattesi

Di nuovo, da questo incrocio si ottennero moscerini con fenotipi inattesi: una piccola percentuale della progenie maschile aveva gli occhi rossi e analogamente una piccola percentuale della progenie aveva gli occhi bianchi.

Nel complesso, gli esperimenti di Bridges mostrarono che questa particolare modalità di ereditarietà era sempre strettamente associata a specifiche classi aneuploidi (X0 e XXY), dimostrando senza dubbi che un fenotipo specifico era associato a uno specifico assetto cromosomico.

Segregazione cromosomica e non-disgiunzione

Per spiegare questi fenotipi strani, Bridges ipotizzò che la segregazione dei cromosomi nella meiosi di una femmina XXY potesse avvenire in due modi. Nella disgiunzione normale, i due cromosomi X si separano e migrano ai poli opposti e uno di essi migra insieme al cromosoma Y, per produrre un numero uguale di cellule uovo X e XY.

Questa modalità è quella che i cromosomi X dovrebbero seguire durante la meiosi. Nella seconda situazione, che si verifica solo nel 4% dei casi, avviene una non-disgiunzione dei cromosomi X.

Bridges chiamò questa segregazione non-disgiunzione secondaria, perché si era verificata nella progenie di femmine prodotte da una non-disgiunzione primaria. La non-disgiunzione secondaria consiste nella migrazione dei due cromosomi X a un polo e del cromosoma Y all’altro. Le cellule uovo sono XX e Y. Quando queste cellule uovo vengono fecondate dai due tipi di spermatozoi (X e Y), le due classi che sopravvivono sono eccezionali maschi con occhi rossi (XY) e femmine con occhi bianchi (XXY). Come indicato prima, le altre due classi, quelle XXX e YY, di solito muoiono precocemente durante lo sviluppo.

Domande da interrogazione

  1. Qual è stato l'esperimento di Bridge e quali risultati inattesi ha prodotto?
  2. L'esperimento di Bridge ha mostrato che circa il 2,5% della progenie maschile aveva occhi rossi sterili e il 2,5% della progenie femminile aveva occhi bianchi fertili, risultati inattesi che hanno portato all'ipotesi della non-disgiunzione cromosomica.

  3. Cosa ha ipotizzato Bridges per spiegare i fenotipi eccezionali osservati?
  4. Bridges ha ipotizzato che un problema durante la segregazione cromosomica nella meiosi, noto come non-disgiunzione, fosse responsabile dei fenotipi eccezionali, coinvolgendo la mancata separazione dei cromosomi X.

  5. Come si verifica la non-disgiunzione meiotica secondo l'interpretazione di Bridges?
  6. La non-disgiunzione meiotica si verifica quando, durante la meiosi I, solo uno dei cromosomi si sposta ai poli, o durante la meiosi II, quando due cromatidi non si separano e finiscono nella stessa cellula.

  7. Quali sono le conseguenze della non-disgiunzione primaria e come è stata verificata?
  8. La non-disgiunzione primaria porta a specifiche classi aneuploidi (X0 e XXY) e Bridges ha verificato la sua ipotesi incrociando femmine XXY con maschi normali, osservando fenotipi inattesi che confermavano l'associazione tra fenotipo e assetto cromosomico.

  9. Cosa comporta la non-disgiunzione secondaria e quali fenotipi produce?
  10. La non-disgiunzione secondaria comporta la migrazione dei due cromosomi X a un polo e del cromosoma Y all'altro, producendo maschi eccezionali con occhi rossi (XY) e femmine con occhi bianchi (XXY), mentre le classi XXX e YY di solito non sopravvivono.

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