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La Genetica Classica

La Genetica studia la trasmissione dei caratteri ereditari

Le scoperte di Mendel

Più di un secolo fa era diffusa la teoria della mescolanza dei caratteri ereditari che però non spiegava le variazioni dei caratteri comunemente osservabili.
Per Charles Darwin gli individui di una popolazione mostrano una variabilità dei caratteri ereditari; di generazione in generazione, le variazioni favorevoli (migliorano la probabilità di sopravvivenza e di riproduzione) si manifestano con maggiore frequenza rispetto a quelle sfavorevoli.
Gregor Mendel era un monaco boemo, ipotizzò che nelle cellule l'uovo e negli spermatozoi le informazioni ereditarie fossero organizzate in unità distinte (oggi vengono identificate con i geni); egli non sapeva dell’ esistenza del DNA, ma si limitava a studiare come venivano trasmessi i caratteri, servendo si della statistica, cioè della probabilità che un dato evento si possa verificare:

O < P < 1 probabile P = 0 improbabile
si dedicò agli studi sugli incroci delle piante di pisello: perchè essi si autofecondano, cioè producono sia gameti maschi che femmine, e alcune piante sono di linea pura per uno o più caratteri ereditari, cioè un determinato carattere rimane invariato anche nelle generazioni successive. La linea pura è detta omozigote, cioè contiene due copie identiche di un allele relativo a un dato carattere e può essere dominante o recessiva.
In più, le piante di pisello si prestano a essere sottoposte a fecondazione incrociata, in cui i gameti maschili di una pianta fecondano i gameti femminili di un’ altra. Mendel, nei suoi esperimenti, impedì alle piante di autofecondarsi, effettuò la fecondazione incrociata trasportando con un pennellino, sui fiori privati degli stami (strutture che recano i grani di polline in cui si sviluppano i gameti maschili), il polline prelevato da un’ altra pianta di pisello.

- fece degli incroci monoibridi → 2 piante di linea pura (omozigote) per uno stesso carattere

- le piante di pisello sono organismi diploidi → tutti i cromosomi sono divisi in cromosomi omologhi


Termini di genetica

Gene

Il gene è un'unità ereditaria che contiene l’ informazione per un particolare carattere, cioè il tratto di DNA localizzato in una posizione specifica su un cromosoma o locus genetico. Per ciascun carattere ereditario, le cellule diploidi (cellula che possiede coppie di cromosomi dello stesso tipo), possiedono 2 geni (doppio corredo genetico) e occupano loci omologhi, cioè posizioni corrispondenti sui cromosomi omologhi.

Alleli

Forme molecolari alternative di un gene. Per ogni carattere ne possediamo 2: dominante A, i cui effetti su un certo carattere ereditario mascherano gli effetti di qualsiasi altro allele, detto recessivo a (che occupi il locus omologo). Polimorfismo allelico: insieme di tutti gli alleli per un dato carattere

Quando la prole che deriva da un incrocio genetico eredita una coppia di alleli uguali per un dato carattere, si definisce linea pura e l'individuo è omozigote.
E' omozigote dominante un individuo per quel dato carattere possiede 2 alleli dominanti (AA).
E' omozigote recessivo un individuo per quel dato carattere possiede 2 alleli recessivi (aa).
Una coppia di allei diversi per un dato carattere si definisce linea ibrida. Invece la condizione eterozigote è propria dell’ individuo che per quel dato carattere ha 2 alleli di un certo locus diversi (Aa).

Per i suoi esperimenti Mendel utilizzò linee pure che incrociò tramite:

- Incroci monoibridi: incrocio tra organismi che differiscono per un unico carattere determinato geneticamente;
- Incroci diibridi: incrocio tra organismi parentali che differiscono per 2 caratteri distinti, determinati geneticamente (es. colore dei fiori e lunghezza del fusto).

Genotipo

Il genotipo racchiude tutti i caratteri posseduti, che si manifestano o meno. Esso è l'insieme dei caratteri ereditari (geni) di un organismo e di tutti gli alleli di ciascun gene presenti in un organismo.
il genotipo influenza il fenotipo.

Fenotipo

Insieme dei caratteri fisici, chimici o comportamentali osservabili in un individuo.
Con il simbolo P si intende la generazione parentale.
Con il simbolo F₁ si intende la prima generazione filiale.
Con il simbolo F₂ si intende la seconda generazione filiale.


Leggi di Mendel

La I Legge illustra la teoria della dominanza. Incrociando 2 individui con linee pure, una dominante (NN) e una recessiva (nn), si ha il 100% di probabilità di avere discendenza con genotipo ibrido e fenotipo dominante.
Gli organismi diploidi ereditano, per ciascun carattere, una coppia di geni; alla meiosi i 2 geni si separano (segregazione) e ciascun gamete che si forma riceve unicamente l’ uno o l’ altro gene, ma non entrambi.

Per la II Legge dall’ incrocio di 2 linee ibride, c’è il 25% di probabilità di ottenere una linea pura (c’è la possibilità di riavere il carattere recessivo 3:1).
Il genotipo si presenterà per il 25% omozigote dominante (NN), 25% omozigote recessivo(nn) e 50% eterozigote (Nn)
Il fenotipo si presenterà per il 75% (¾) dominante e 25% (¼) recessivo.
2 geni di una coppia, presenti l’ uno su un cromosoma e l’ altro sul cromosoma omologo, si separano durante la meiosi.

La III Legge illustra la teoria dell’ assortimento indipendente.
Alla fine della meiosi, coppie di geni diverse sono ereditate in modo completamente indipendente l’ una dall’ altra, per cui i caratteri non sono mai associati per garantire la variabilità genetica.
Le 2 diverse combinazioni possibili di alleli nei gameti sono una conseguenza dell’ allineamento casuale dei cromosomi omologhi nella metafase I della meiosi.
Incrociando individui con genotipo simile, si accentuano e aumentano le tare (una caratteristica es. la miopia); questo è il motivo per cui tra consanguinei ci sono difetti gravi (es. ritardi)

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