Concetti Chiave
- L'SRY attiva la trascrizione di geni fondamentali per la produzione di ormoni come l'AHM e il testosterone, cruciali per il differenziamento sessuale maschile.
- L'ormone anti-mulleriano (AHM) provoca la regressione dei dotti Mullerani, mentre il testosterone supporta lo sviluppo delle gonadi maschili e dei caratteri sessuali secondari.
- La mancanza di SRY porta a un differenziamento in femmina, con formazione di cellule del follicolo anziché cellule di Sertoli e Leydig.
- La sindrome di Morris/AIS colpisce 1:65000 individui e provoca la formazione di testicoli abbozzati a livello addominale, con aspetto femminile nonostante un cariotipo 44+XY.
- Questa sindrome è causata da mutazioni che inattivano il recettore del testosterone, impedendo il corretto funzionamento degli ormoni androgeni sugli organi bersaglio.
Ruolo dell'SRY e degli ormoni
L’SRY oltre al TDF attiva la trascrizione di altri geni, fra cui quelli responsabili della produzione di:
• AHM: l’ormone anti-mulleriano che provoca la regressione, l’apoptosi, dei dotti Mullerani;
• testosterone: l’ormone steroideo androgeno che mantiene i dotti Wolfiani, permette lo sviluppo delle gonadi maschili ed è responsabile della comparsa dei caratteri sessuali secondari.
Differenziamento sessuale e sindrome di Morris
La mancanza di SRY induce il differenziamento in femmina quindi, invece che formarsi le cellule del Sertoli e del Leydig, si formano le cellule del follicolo, delle quali quelle interne producono ormoni, quelle esterne sono invece dette cellule della teca.
La presenza di SRY è condizione necessaria per lo sviluppo del maschio, ma potrebbe essere non sufficiente: esiste infatti la sindrome di Morris/AIS (androgen insensitivy sindrome) che colpisce 1:65000 individui. Costoro presentano cariotipo 44+XY, presentano quindi dei testicoli che però sono di fatto abbozzi di testicoli ritenuti a livello addominale, tanto che sono sterili, e per lo più appaiono come femmine. In questa patologia il gene SRY è normale, è infatti causata da mutazioni inattivanti che rendono inattivo il recettore del testosterone (AR), non permettendo perciò al testosterone di agire sui suoi organi bersaglio
Domande da interrogazione
- Qual è il ruolo dell'ormone anti-mulleriano (AHM) nel differenziamento sessuale?
- Cosa accade in assenza del gene SRY durante il differenziamento sessuale?
- Che cos'è la sindrome di Morris e quali sono le sue caratteristiche principali?
L'AHM provoca la regressione dei dotti Mullerani attraverso un processo di apoptosi, contribuendo così al differenziamento sessuale maschile (come indicato nel testo).
In assenza di SRY, si verifica il differenziamento in femmina, portando alla formazione delle cellule del follicolo invece delle cellule del Sertoli e del Leydig (come descritto nel testo).
La sindrome di Morris, o sindrome da insensibilità agli androgeni, colpisce individui con cariotipo 44+XY che presentano testicoli non sviluppati e appaiono come femmine, a causa di mutazioni che inattivano il recettore del testosterone (AR) (secondo quanto riportato nel testo).
Accedi a tutti gli appunti
Tutor AI: studia meglio e in meno tempo
