Concetti Chiave
- L'SRY è cruciale per attivare geni che producono l'ormone anti-mulleriano e il testosterone, cruciali per lo sviluppo maschile.
- L'ormone anti-mulleriano provoca la regressione dei dotti Mulleriani, mentre il testosterone mantiene i dotti Wolfiani e sviluppa le gonadi maschili.
- Senza SRY, si verifica il differenziamento femminile, con la formazione delle cellule del follicolo invece delle cellule di Sertoli e Leydig.
- La presenza di SRY è necessaria per lo sviluppo maschile, ma può non essere sufficiente in condizioni come la sindrome di Morris/AIS.
- Nella sindrome di Morris, individui con cariotipo maschile presentano testicoli non sviluppati e appaiono femminili a causa di mutazioni del recettore del testosterone.
Ruolo dell'SRY e degli ormoni
L’SRY oltre al TDF attiva la trascrizione di altri geni, fra cui quelli responsabili della produzione di:
• AHM: l’ormone anti-mulleriano che provoca la regressione, l’apoptosi, dei dotti Mullerani;
• testosterone: l’ormone steroideo androgeno che mantiene i dotti Wolfiani, permette lo sviluppo delle gonadi maschili ed è responsabile della comparsa dei caratteri sessuali secondari.
Differenziamento sessuale e sindrome di Morris
La mancanza di SRY induce il differenziamento in femmina quindi, invece che formarsi le cellule del Sertoli e del Leydig, si formano le cellule del follicolo, delle quali quelle interne producono ormoni, quelle esterne sono invece dette cellule della teca.
La presenza di SRY è condizione necessaria per lo sviluppo del maschio, ma potrebbe essere non sufficiente: esiste infatti la sindrome di Morris/AIS (androgen insensitivy sindrome) che colpisce 1:65000 individui. Costoro presentano cariotipo 44+XY, presentano quindi dei testicoli che però sono di fatto abbozzi di testicoli ritenuti a livello addominale, tanto che sono sterili, e per lo più appaiono come femmine. In questa patologia il gene SRY è normale, è infatti causata da mutazioni inattivanti che rendono inattivo il recettore del testosterone (AR), non permettendo perciò al testosterone di agire sui suoi organi bersaglio
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