Comprendere il fenotipo, la genetica e la variabilità cromosomica

Gregor Mendel e la genetica

La scienza dell’ereditarietà, la genetica nacque prima di conoscere l’esistenza dei geni. Il primo importante esperimento fu quello del monaco ceco Gregor Mendel (1860 ca.), appassionato di matematica e statistica, che si dedicò a un analisi dei caratteri qualitativi (caratteri che si manifestavano con due modalità) non di quelli, precedentemente analizzati, quantitativi (caratteri che si manifestano con una grande quantità di fenotipi). Egli effettuò incroci monoibridi, piante pure che differivano di un solo carattere. Mescolando piante a fusto alto e a fusto basso dedusse che i caratteri non si mescolavano mai e che nella generazione F1 si ottenevano piante con fenotipi omogeneo al gene in questione mentre nella F2 (ottenuta per autofecondazione) il gene recessivo tornava ( Legge della dominanza o legge della omogeneità di fenotipo); stabilì che i singoli caratteri dipendessero da fattori (geni), che ogni gene mantenesse la sua integrità anche in presenza di altri fattori, che questi si trasmettessero tramite i gameti, che ogni individuo conservasse due alleli, uno per genitore, e che questi si distribuissero casualmente in modo che ogni gamete contenesse solo una coppia per gene.

Leggi di Mendel e meiosi

Egli affermò inoltre (legge della segregazione) che quando i cromosomi omologhi si separano durante la meiosi, ogni gamete riceve solo uno dei due alleli di ciascun gene. Nella F2 si hanno 3 diversi genotipi corrispondenti però a 2 fenotipi: ciò è calcolabile con il quadrato di Punnett, una tabella a due entrate. Mendel effettuò poi incroci diibridi ovvero incroci tra piante che differivano per due caratteri: nella prima generazione ottenne sempre piante con fenotipo omologo a quello di partenza, ma nella seconda ottenne quattro fenotipi diversi, due dei quali diversi da quelli di partenza.

Variabilità genetica e riproduzione

Ciò significa che i geni si trasmettono alla generazione successiva in modo indipendente dagli altri, durante la meiosi cioè i due alleli di un gene si distribuiscono nei gameti in modo indipendente dagli altri geni ( legge dell’assortimento indipendente). Questo accade se i geni sono su cromosomi indipendenti, se essi sono sullo stesso cromosoma si muovono insieme nella meiosi: essi sono detti geni concatenati. Questi possono essere trasmessi indipendentemente con il crossing-overe nella profase della meiosi I. Si indicano con variabilità genetica di una popolazione i diversi fenotipi presenti. I fenomeni che creano queste differenze sono la mutazione (cambiamento nella struttura del DNA dovuto a un errore durante la duplicazione della molecola o indotto da fattori ambientali, con essa si forma un nuovo gene che è trasmesso ai discendenti solo se è nelle cellule interessate alla riproduzione) e la ricombinazione genetica (fenomeno per il quale in un individuo si formano combinazioni di alleli diverse rispetto a quelle dei genitori, accade grazie all’assortimento indipendente, al crossing-over, alla fusione di gameti contenenti diversi alleli durante la fecondazione). La variabilità genetica si ha con la riproduzione sessuata: poiché ci sono due alternative per ogni cromosoma (i due omologhi delle coppie) e poiché l’assortimento dei cromosomi è indipendente, il numero di possibili combinazioni di cromosomi è di 2n dove n indica il numero delle coppie considerate. Il numero aumenta con il crossing-over.

Cromosomi e determinazione del sesso

Alcuni aspetti dell’eredità dipendono da cromosomi più che da geni, come il sesso o alcune malattie. Ogni cellula somatica contiene 22 coppie di cromosomi (autosomi) più un’altra coppia (sessuali o eterocromosomi): XY per i maschi e XX per le femmine. Tutti i mammiferi hanno questa combinazione. In un uomo la meiosi avviene nei testicoli: ha inizio con una cellula diploide, poi i cromosomi si separano e si spostano nelle cellule figlie che diventano gameti maschili metà X e metà Y. Nella donna avviene nelle ovaie e ha come risultato una cellula uovo X la quale può essere fecondata o da uno spermatozoo X o Y: gli spermatozoi contenenti il cromosoma Y sono più piccoli e veloci quindi nella fecondazione il numero di maschi è maggiore, ma durante lo sviluppo embrionale i maschi muoiono di più, equilibrando le nascite. L’equilibrio determinato dalle 22 coppie di autosomi e 1 sessuale è indispensabile per il corretto sviluppo: la presenza di un cromosoma in più o in meno è causato dalla non disgiunzione durante la meiosi che causa malattie sessuali e mentali; in un maschio si possono ottenere spermatozoi XX-XY-YY e senza cromosomi sessuali, in una donna XX o senza cromosomi sessuali. Il gene Y decide il sesso mentre quello X comporta la sopravvivenza in quanto contiene geni essenziali. La condizione in cui è presente un cromosoma in sovrannumero si dice trisomia (3 coppie invece che 2 – sindrome di Down).