di Genetica di popolazione
Genetica di popolazione: branca della genetica che studia la composizione genetica di una popolazione.
Tale caratteristica viene misurata attraverso un parametro denominato frequenza genica, che indica la frequenza con cui un gene compare in una popolazione.
La genetica di popolazione è di fondamentale importanza nei moderni studi sull’evoluzione delle specie, poiché l’evoluzione può essere interpretata come processo che determina la variazione delle frequenze geniche nel corso del tempo.
Cenni storici
Le basi della genetica di popolazione furono poste agli inizi del XX secolo, con la formulazione della cosiddetta legge di Hardy-Weinberg, una relazione matematica che descrive come i geni si distribuiscono in una popolazione e da quale frequenza, in determinate condizioni, essi siano caratterizzati.La composizione genetica di una popolazione è influenzata soprattutto dalla selezione naturale e dal fenomeno della deriva genetica (variazione della frequenza dei geni dovuta al caso).
Hanno un ruolo importante anche le mutazioni, i fenomeni migratori e i meccanismi di scelta del partner al momento della riproduzione.
Le frequenze alleliche di una popolazione possono essere utilizzate per prevedere con quale frequenza i diversi genotipi compaiono in quella stessa popolazione.
Considerando che per un determinato gene esistano due alleli, A dominante e a recessivo, i genotipi possibili che derivano dalla combinazione di questi alleli sono tre: AA, Aa e aa. Chiamando p la frequenza dell’allele A e q la frequenza dell’allele a, si ottiene secondo le equazioni di Hardy-Weinberg ( p2 + 2pq + q2 = 1 ) :
frequenza di AA = p X p = p2
frequenza di Aa = 2 X p X q = 2pq
frequenza di aa = q X q = q2
Se la frequenza dell’allele A in una popolazione è pari a 0,60, allora la frequenza attesa degli individui con genotipo AA è pari a 0,36.
La frequenza effettiva di un genotipo in una popolazione si ottiene invece dividendo il numero degli individui caratterizzati da quel genotipo per il numero degli individui che formano la popolazione.
Per esempio, se il genotipo AA si presenta in 33 organismi in un gruppo di 100 individui, la frequenza genotipica effettiva di AA risulta: 33/100 = 0,33.
Equilibrio di Hardy-Weinberg
Gli scienziati che studiano la genetica di popolazione paragonano la frequenza attesa di un determinato genotipo in una popolazione con la sua frequenza effettiva, allo scopo di determinare se quella popolazione è in una fase di equilibrio o si sta evolvendo.Secondo la legge di Hardy-Weinberg, una popolazione è in equilibrio se vale la relazione:
p + q = 1
in cui, considerando un gene A, p è la frequenza dell’allele dominante A e q è la frequenza dell’allele recessivo a.
L’equilibrio si verifica quando sono soddisfatte le seguenti condizioni:
- la popolazione è isolata, cioè non vi sono fenomeni di emigrazione o di immigrazione di individui
- l’accoppiamento tra i membri della popolazione avviene in modo casuale
- le probabilità di riproduzione e sopravvivenza sono equivalenti in tutti gli individui
- non si verificano mutazioni l
- a popolazione è molto numerosa
L’equilibrio di Hardy-Weinberg non viene mai raggiunto nelle popolazioni reali per il fatto che le condizioni naturali violano uno o più di questi requisiti.
